Sökresultat med upphovsmän

1

Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker av Mihai Lefter, Jonathan K. Vis, Martijn Vermaat, Johan T. den Dunnen, Peter E.M. Taschner, Jeroen F. J. Laros

Publicerad 2021

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

2

Non-sequential and multi-step splicing of the dystrophin transcript av Isabella Gazzoli, Irina Pulyakhina, Nisha Verwey, Yavuz Ariyürek, Jeroen F. J. Laros, Peter A.C. ‘t Hoen, Annemieke Aartsma‐Rus

Publicerad 2015

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

3

FDSTools: A software package for analysis of massively parallel sequencing data with the ability to recognise and correct STR stutter and other PCR or sequencing noise av Jerry Hoogenboom, Kristiaan J. van der Gaag, Rick H. de Leeuw, Titia Sijen, Peter de Knijff, Jeroen F. J. Laros

Publicerad 2016

Hämta fulltext

Artigo

4

LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases av Ivo F.A.C. Fokkema, Peter E.M. Taschner, Gerard C. P. Schaafsma, Jacopo Celli, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen

Publicerad 2011

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

5

Massively parallel sequencing of short tandem repeats—Population data and mixture analysis results for the PowerSeq™ system av Kristiaan J. van der Gaag, Rick H. de Leeuw, Jerry Hoogenboom, Jaynish Patel, Douglas R. Storts, Jeroen F. J. Laros, Peter de Knijff

Publicerad 2016

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

6

HGVS Nomenclature 2024: improvements to community engagement, usability, and computability av Reece K. Hart, Ivo F.A.C. Fokkema, Marina T. DiStefano, Ros Hastings, Jeroen F. J. Laros, Rachel L. Taylor, Alex H. Wagner, Johan T. den Dunnen

Publicerad 2024

Hämta fulltext

Artigo

7

TSSV: a tool for characterization of complex allelic variants in pure and mixed genomes av Seyed Yahya Anvar, Kristiaan J. van der Gaag, Jaap W. F. van der Heijden, Marcel H. A. M. Veltrop, Rolf H. A. M. Vossen, Rick H. de Leeuw, Cor Breukel, Henk P.J. Buermans, J. Sjef Verbeek, Peter de Knijff, Johan T. den Dunnen, Jeroen F. J. Laros

Publicerad 2014

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

8

Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery, but Not Calorie Restriction, Reduces Plasma Branched-Chain Amino Acids in Obese Women Independent of Weight Loss or the Presence of Type 2 Diabete... av Mirjam A. Lips, Jan B. van Klinken, Vanessa van Harmelen, Harish Dharuri, Peter A.C. ‘t Hoen, Jeroen F. J. Laros, Gert‐Jan B. van Ommen, Ignace M. C. Janssen, Bert van Ramshorst, Bart A. van Wagensveld, Dingeman J. Swank, François van Dielen, Adrie Dane, Amy C. Harms, Rob J. Vreeken, Thomas Hankemeier, Johannes W. A. Smit, Hanno Pijl, Ko Willems van Dijk

Publicerad 2014

Hämta fulltext

Artigo

9

Comprehensive diagnostics of acute myeloid leukemia by whole transcriptome RNA sequencing av Wibowo Arindrarto, Daniel Borràs, Ruben A. L. de Groen, Redmar R. van den Berg, Irene J. Locher, Saskia A.M.E. van Diessen, Rosalie van der Holst, Edith D. van der Meijden, M. Willy Honders, Rick H. de Leeuw, Wina Verlaat, Inge Jedema, Wilma G. M. Kroes, Jeroen Knijnenburg, Tom van Wezel, Joost S.P. Vermaat, Peter J.M. Valk, Bart Janssen, Peter de Knijff, Cornelis A.M. van Bergen, Erik B. van den Akker, Peter A.C. ‘t Hoen, Szymon M. Kiełbasa, Jeroen F. J. Laros, Marieke Griffioen, Hendrik Veelken

Publicerad 2020

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

10

Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement av Yu Sun, Beata Bąk, Nadia Schoenmakers, A.S. Paul van Trotsenburg, Wilma Oostdijk, Peter J. Voshol, Emma L. Cambridge, Jacqueline K. White, Paul Le Tissier, S. Neda Mousavy Gharavy, Juan Pedro Martı́nez-Barberá, Wilhelmina H. Stokvis‐Brantsma, Thomas Vulsma, Marlies Kempers, Luca Persani, Irene Campi, Marco Bonomi, Paolo Beck‐Peccoz, Hongdong Zhu, Timothy M. E. Davis, Anita Hokken-Koelega, Darya Gorbenko del Blanco, Jayanti Rangasami, Claudia Ruivenkamp, Jeroen F. J. Laros, Marjolein Kriek, Sarina G. Kant, Cathy A.J. Bosch, Nienke R. Biermasz, Natasha M. Appelman‐Dijkstra, Eleonora P.M. Corssmit, Guido C. Hovens, Alberto M. Pereira, Johan T. den Dunnen, Michael G. Wade, Martijn H. Breuning, Raoul C. M. Hennekam, Krishna Chatterjee, Mehul Dattani, Jan M. Wit, Daniel J. Bernard

Publicerad 2012

Hämta fulltext

Artigo

11

The Genome of the Netherlands: design, and project goals av Dorret I. Boomsma, Cisca Wijmenga, P. Eline Slagboom, Morris A. Swertz, Lennart C. Karssen, Abdel Abdellaoui, Kai Ye, Victor Guryev, Martijn Vermaat, Freerk van Dijk, Laurent C. Francioli, Jouke‐Jan Hottenga, Jeroen F. J. Laros, Qibin Li, Yingrui Li, Hongzhi Cao, Ruoyan Chen, Yuanping Du, Ning Li, Sujie Cao, Jessica van Setten, Androniki Menelaou, Sara L. Pulit, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Marian Beekman, Clara C. Elbers, Heorhiy Byelas, Anton J. M. de Craen, Patrick Deelen, Martijn Dijkstra, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Jeanine J. Houwing‐Duistermaat, Vyacheslav Koval, Karol Estrada, Albert Hofman, Alexandros Kanterakis, David van Enckevort, Hailiang Mai, Mathijs Kattenberg, Jin‐Moo Lee, Pieter B. Neerincx, Ben A. Oostra, Fernanodo Rivadeneira, H. Eka D. Suchiman, André G. Uitterlinden, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Jun Wang, Paul I. W. de Bakker, Gert-Jan van Ommen, Cornelia M. van Duijn

Publicerad 2013

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

12

A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants av Jayne Y. Hehir‐Kwa, Tobias Marschall, Wigard P. Kloosterman, Laurent C. Francioli, Jasmijn A. Baaijens, Louis Dijkstra, Abdel Abdellaoui, Vyacheslav Koval, Djie Tjwan Thung, René Wardenaar, Ivo Renkens, Bradley P. Coe, Patrick Deelen, Joep de Ligt, Eric-Wubbo Lameijer, Freerk van Dijk, Fereydoun Hormozdiari, Jasper Bovenberg, Anton J. M. de Craen, Marian Beekman, Albert Hofman, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Mathieu Platteel, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Rui Cao, Yushen Sun, Jeremy Sujie Cao, Pieter B. Neerincx, Martijn Dijkstra, George Byelas, Alexandros Kanterakis, Jan Bot, Martijn Vermaat, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Lennart C. Karssen, Elisa M. van Leeuwen, Najaf Amin, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Jouke‐Jan Hottenga, V Mathijs Kattenberg, David van Enckevort, Hailiang Mei, Mark Santcroos, Barbera D. C. van Schaik, Robert E. Handsaker, Steven A. McCarroll, Arthur Ko, Peter H. Sudmant, Isaäc J. Nijman, André G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Evan E. Eichler, Paul I. W. de Bakker, Morris A. Swertz, Cisca Wijmenga, Gert‐Jan B. van Ommen, P. Eline Slagboom, Dorret I. Boomsma, Alexander Schönhuth, Kai Ye, Victor Guryev

Publicerad 2016

Hämta fulltext

Artigo

13

Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population av Laurent C. Francioli, Androniki Menelaou, Sara L. Pulit, Freerk van Dijk, Pier Francesco Palamara, Clara C. Elbers, Pieter B. Neerincx, Kai Ye, Victor Guryev, Wigard P. Kloosterman, Patrick Deelen, Abdel Abdellaoui, Jin‐Moo Lee, Mannis van Oven, Martijn Vermaat, Mingkun Li, Jeroen F. J. Laros, Lennart C. Karssen, Alexandros Kanterakis, Najaf Amin, Jouke‐Jan Hottenga, Eric-Wubbo Lameijer, Mathijs Kattenberg, Martijn Dijkstra, Heorhiy Byelas, Jessica van Setten, Barbera D. C. van Schaik, Jan Bot, Isaäc J. Nijman, Ivo Renkens, Tobias Marschall, Alexander Schönhuth, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Robert E. Handsaker, Paz Polak, Mashaal Sohail, Dana Vuzman, Fereydoun Hormozdiari, David van Enckevort, Hailiang Mei, Vyacheslav Koval, Matthijs H. Moed, K. Joeri van der Velde, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Carolina Medina‐Gómez, Aaron Isaacs, Steven A. McCarroll, Marian Beekman, Anton J. M. de Craen, H. Eka D. Suchiman, Albert Hofman, Ben Oostra, André G. Uitterlinden, Gonneke Willemsen, Mathieu Platteel, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Steven J. Pitts, Shobha Potluri, Purnima Sundar, David R. Cox, Shamil Sunyaev, Johan T. den Dunnen, Mark Stoneking, Peter de Knijff, Manfred Kayser, Qibin Li, Yingrui Li, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Ning Li, Sujie Cao, Jun Wang, Jasper Bovenberg, Itsik Pe’er, P. Eline Slagboom, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Gert‐Jan B. van Ommen, Paul I. W. de Bakker, Morris A. Swertz, Cisca Wijmenga

Publicerad 2014

Hämta fulltext

Artigo

14

Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis av Mashaal Sohail, Olga A. Vakhrusheva, Jae Hoon Sul, Sara L. Pulit, Laurent C. Francioli, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink, Paul I. W. de Bakker, Georgii A. Bazykin, Alexey S. Kondrashov, Shamil Sunyaev, Androniki Menelaou, Freerk van Dijk, Pier Francesco Palamara, Clara C. Elbers, Pieter B. Neerincx, Kai Ye, Victor Guryev, Wigard P. Kloosterman, Patrick Deelen, Abdel Abdellaoui, Jin‐Moo Lee, Mannis van Oven, Martijn Vermaat, Mingkun Li, Jeroen F. J. Laros, Lennart C. Karssen, Alexandros Kanterakis, Najaf Amin, Jouke‐Jan Hottenga, Eric-Wubbo Lameijer, Mathijs Kattenberg, Martijn Dijkstra, Heorhiy Byelas, Jessica van Setten, Barbera D. C. van Schaik, Jan Bot, Isac J. Nijman, Ivo Renkens, Tobias Marschall, Alexander Schnhuth, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Robert E. Handsaker, Paz Polak, Dana Vuzman, Fereydoun Hormozdiari, David van Enckevort, Hailiang Mei, Vyacheslav Koval, Matthijs H. Moed, K. Joeri van der Velde, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Carolina Medina‐Gómez, Aaron Isaacs, Steven A. McCarroll, Marian Beekman, Anton J. M. de Craen, H. Eka D. Suchiman, Albert Hofman, Ben A. Oostra, André G. Uitterlinden, Gonneke Willemsen, Mathieu Platteel, Steven J. Pitts, Shobha Potluri, Purnima Sundar, David R. Cox, Johan T. den Dunnen, Mark Stoneking, Peter de Knijff, Manfred Kayser, Qibin Li, Yingrui Li, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Ning Li, Sujie Cao, Jun Wang, Jasper Bovenberg, Itsik Pe’er, P. Eline Slagboom, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Gert‐Jan B. van Ommen, Morris A. Swertz, Cisca Wijmenga

Publicerad 2017

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

15

Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly av Artem Kim, Clara Savary, Christèle Dubourg, Wilfrid Carré, Charlotte Mouden, Houda Hamdi‐Rozé, Hélène Guyodo, Jérôme Le Douce, Emmanuelle Génin, Dominique Campion, Jean‐François Dartigues, Jean-François Deleuze, Jean‐Charles Lambert, Richard Redon, Thomas Ludwig, Benjamin Grenier‐Boley, Sébastien Letort, Pierre Lindenbaum, Vincent Meyer, Olivier Quenez, Christian Dina, Céline Bellenguez, Camille Charbonnier-Le Clézio, Joanna Giemza, Stéphanie Chatel, Claude Férec, Hervé Le Marec, Luc Letenneur, Gaël Nicolas, Karen Rouault, Delphine Bacq, Anne Boland, Doris Lechner, Cisca Wijmenga, Morris A. Swertz, P. Eline Slagboom, Gert‐Jan B. van Ommen, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Paul I. W. de Bakker, Jasper Bovenberg, P. Eline Slagboom, Anton J.M. de Craen, Marian Beekman, Albert Hofman, Dorret I. Boomsma, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Mathieu Platteel, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Rui Cao, Yushen Sun, Jeremy Sujie Cao, Morris A. Swertz, Freerk van Dijk, Pieter B. Neerincx, Patrick Deelen, Martijn Dijkstra, George Byelas, Alexandros Kanterakis, Jan Bot, Kai Ye, Eric-Wubbo Lameijer, Martijn Vermaat, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Lennart C. Karssen, Elisa M. van Leeuwen, Najaf Amin, Vyacheslav Koval, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Joep de Ligt, Abdel Abdellaoui, Jouke‐Jan Hottenga, V Mathijs Kattenberg, David van Enckevort, Hailiang Mei, Mark Santcroos, Barbera D. C. van Schaik, Robert E. Handsaker, Steven A. McCarroll, Evan E. Eichler, Arthur Ko, Peter H. Sudmant, Laurent C. Francioli, Wigard P. Kloosterman, Isaäc J. Nijman, Victor Guryev, Paul I. W. de Bakker, Laurent Pasquier, Elisabeth Flori, Marie Gonzalès, Claire Bénéteau, Odile Boute, Tania Attié‐Bitach

Publicerad 2018

Hämta fulltext Hämta fulltext

Artigo

16

Genome of the Netherlands population-specific imputations identify an ABCA6 variant associated with cholesterol levels av Jin‐Moo Lee, Lennart C. Karssen, Joris Deelen, Aaron Isaacs, Carolina Medina‐Gómez, Hamdi Mbarek, Alexandros Kanterakis, Stella Trompet, Iris Postmus, Niek Verweij, David van Enckevort, Jennifer E. Huffman, Charles C. White, Mary F. Feitosa, Traci M. Bartz, Ani Manichaikul, Peter K. Joshi, Gina M. Peloso, Patrick Deelen, Freerk van Dijk, Gonneke Willemsen, Eco J. C. de Geus, Yuri Milaneschi, Brenda W.J.H. Penninx, Laurent C. Francioli, Androniki Menelaou, Sara L. Pulit, Fernando Rivadeneira, Albert Hofman, Ben A. Oostra, Oscar H. Franco, Irene Mateo Leach, Marian Beekman, Anton J. M. de Craen, Hae‐Won Uh, Holly Trochet, Lynne J. Hocking, David J. Porteous, Naveed Sattar, Chris J. Packard, Brendan M. Buckley, Jennifer A. Brody, Joshua C. Bis, Jerome I. Rotter, Josyf C. Mychaleckyj, Harry Campbell, Qing Duan, Leslie A. Lange, James F. Wilson, Caroline Hayward, Ozren Polašek, Véronique Vitart, Igor Rudan, Alan F. Wright, Stephen S. Rich, Bruce M. Psaty, Ingrid B. Borecki, Patricia M. Kearney, David J. Stott, L. Adrienne Cupples, Pieter B. Neerincx, Clara C. Elbers, Pier Francesco Palamara, Itsik Pe’er, Abdel Abdellaoui, Wigard P. Kloosterman, Mannis van Oven, Martijn Vermaat, Mingkun Li, Jeroen F. J. Laros, Mark Stoneking, Peter de Knijff, Manfred Kayser, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Heorhiy Byelas, Johan T. den Dunnen, Martijn Dijkstra, Najaf Amin, K. Joeri van der Velde, Jessica van Setten, Mathijs Kattenberg, Barbera D. C. van Schaik, Jan Bot, Isaäc J. Nijman, Hailiang Mei, Vyacheslav Koval, Kai Ye, Eric-Wubbo Lameijer, Matthijs H. Moed, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Robert E. Handsaker, Shamil Sunyaev, Mashaal Sohail, Fereydoun Hormozdiari, Tobias Marschall, Alexander Schönhuth, Victor Guryev, H. Eka D. Suchiman, Bruce H. R. Wolffenbuttel

Publicerad 2015

Hämta fulltext Hämta fulltext

Revisão

Sökresultat - Jeroen F. J. Laros

Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker av Mihai Lefter, Jonathan K. Vis, Martijn Vermaat, Johan T. den Dunnen, Peter E.M. Taschner, Jeroen F. J. Laros

Non-sequential and multi-step splicing of the dystrophin transcript av Isabella Gazzoli, Irina Pulyakhina, Nisha Verwey, Yavuz Ariyürek, Jeroen F. J. Laros, Peter A.C. ‘t Hoen, Annemieke Aartsma‐Rus

FDSTools: A software package for analysis of massively parallel sequencing data with the ability to recognise and correct STR stutter and other PCR or sequencing noise av Jerry Hoogenboom, Kristiaan J. van der Gaag, Rick H. de Leeuw, Titia Sijen, Peter de Knijff, Jeroen F. J. Laros

LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases av Ivo F.A.C. Fokkema, Peter E.M. Taschner, Gerard C. P. Schaafsma, Jacopo Celli, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen

Massively parallel sequencing of short tandem repeats—Population data and mixture analysis results for the PowerSeq™ system av Kristiaan J. van der Gaag, Rick H. de Leeuw, Jerry Hoogenboom, Jaynish Patel, Douglas R. Storts, Jeroen F. J. Laros, Peter de Knijff

HGVS Nomenclature 2024: improvements to community engagement, usability, and computability av Reece K. Hart, Ivo F.A.C. Fokkema, Marina T. DiStefano, Ros Hastings, Jeroen F. J. Laros, Rachel L. Taylor, Alex H. Wagner, Johan T. den Dunnen

Sökverktyg:

Relaterade ämnen