অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Jens Schallner

  • প্রদর্শন 1 - 9 ফলাফল এর 9
ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    New gain-of-function mutation shows CACNA1D as recurrently mutated gene in autism spectrum disorders and epilepsy

    New gain-of-function mutation shows CACNA1D as recurrently mutated gene in autism spectrum disorders and epilepsy অনুযায়ী Alexandra Pinggera, Luisa Mackenroth, Andreas Rump, Jens Schallner, Filippo Beleggia, Bernd Wollnik, Jörg Striessnig

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Serum neurofilament light chain in pediatric spinal muscular atrophy patients and healthy children

    Serum neurofilament light chain in pediatric spinal muscular atrophy patients and healthy children অনুযায়ী Elisa Nitz, Martin Smitka, Jens Schallner, Katja Akgün, Tjalf Ziemssen, Maja von der Hagen, Victoria Tüngler

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life

    Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life অনুযায়ী Paula Steffens, Deike Weiss, Anna Perez, Manuel Appel, P. Weber, Claudia Weiß, Corinna Stoltenburg, Ute Ehinger, Maja von der Hagen, Jens Schallner, B Claussen, Ilka Lode, Andreas Hahn, Rahel Schuler, Lena Ruß, Andreas Ziegler, Jonas Denecke, Jessika Johannsen

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders

    Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders অনুযায়ী Laura Gieldon, Luisa Mackenroth, Anne‐Karin Kahlert, Johannes R. Lemke, Joseph Porrmann, Jens Schallner, Maja von der Hagen, Susanne Markus, Sabine Weidensee, Barbara Novotna, Charlotte Soerensen, Barbara Klink, Johannes Maximilian Wagner, Andreas Tzschach, Arne Jahn, Franziska Kuhlee, Karl Hackmann, Evelin Schröck, Nataliya Di Donato, Andreas Rump

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification

    The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification অনুযায়ী Lena‐Luise Becker, Hormos Salimi Dafsari, Jens Schallner, Dalia Abdin, Michael Seifert, Florence Petit, Thomas Smol, Levinus A. Bok, Lance H. Rodan, Ingrid P.C. Krapels, Stephanie Spranger, Bernhard Weschke, Katherine Johnson, Volker Straub, Angela M. Kaindl, Nataliya Di Donato, Maja von der Hagen, Sebahattin Çırak

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Heterozygous truncation mutations of the <i><scp>SMC</scp>1A</i> gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases

    Heterozygous truncation mutations of the <i><scp>SMC</scp>1A</i> gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases অনুযায়ী Joseph D. Symonds, Shelagh Joss, Kay Metcalfe, Suresh Somarathi, Jamie Cruden, Anita Devlin, Alan Donaldson, Nataliya Di Donato, David Fitzpatrick, Frank J. Kaiser, Anne Katrin Lampe, Melissa Lees, Ailsa McLellan, Tara Montgomery, Vivek Mundada, Lesley Nairn, Ajoy Sarkar, Jens Schallner, Jelena Pozojevic, Ilaria Parenti, Jeen Tan, Peter D. Turnpenny, William Whitehouse, Sameer M. Zuberi

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Characteristic brain magnetic resonance imaging pattern in patients with macrocephaly and <i>PTEN</i> mutations

    Characteristic brain magnetic resonance imaging pattern in patients with macrocephaly and <i>PTEN</i> mutations অনুযায়ী Adeline Vanderver, Davide Tonduti, Ilana Kahn, Johanna Schmidt, Līvija Medne, Jodie M. Vento, Kimberly A. Chapman, Brendan C. Lanpher, Phillip L. Pearl, Andrea Gropman, Charles Marques Lourenço, J. Bamforth, Cynthia Sharpe, Mercédes Pineda, Jens Schallner, Olaf A. Bodamer, Simona Orcesi, Saskia A.J. Lesnik Oberstein, Erik A. Sistermans, Helger G. Yntema, C. Bönnemann, Amy Waldman, Marjo S. van der Knaap

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    <i>STXBP1</i> encephalopathy

    <i>STXBP1</i> encephalopathy অনুযায়ী Hannah Stamberger, Marina Nikanorova, Marjolein H. Willemsen, Patrizia Accorsi, Marco Angriman, Hartmut Baier, Ira Benkel-Herrenbrueck, Valérie Benoît, M Budetta, Almuth Caliebe, Gaetano Cantalupo, Giuseppe Capovilla, Gianluca Casara, Carolina Courage, Marie Deprez, Anne Destrèe, Robertino Dilena, Corrie E. Erasmus, Madeleine Fannemel, Roar Fjær, Lucio Giordano, Katherine L. Helbig, Henrike Heyne, Joerg Klepper, Gerhard Kluger, Damien Lederer, Monica Lodi, Oliver Maier, Andreas Merkenschlager, Nina Michelberger, Carlo Minetti, Hiltrud Muhle, Judith Phalin, Keri Ramsey, Antonino Romeo, Jens Schallner, Ina Schanze, Marwan Shinawi, Kristel Sleegers, Katalin Štěrbová, Steffen Syrbe, Monica Traverso, Andreas Tzschach, Peter Uldall, Rudy Van Coster, Hélène Verhelst, Maurizio Viri, Susan Winter, Markus Wolff, Martin Zenker, Leonardo Zoccante, Peter De Jonghe, Ingo Helbig, Pasquale Striano, Johannes R. Lemke, Rikke S. Møller, Sarah Weckhuysen

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    A phase 3 randomized placebo-controlled trial of tadalafil for Duchenne muscular dystrophy

    A phase 3 randomized placebo-controlled trial of tadalafil for Duchenne muscular dystrophy অনুযায়ী Ronald G. Victor, H. Lee Sweeney, Richard S. Finkel, Craig M. McDonald, Barry J. Byrne, Michelle Eagle, Nathalie Goemans, Krista Vandenborne, Alberto Dubrovsky, Haluk Topaloğlu, M. Carrie Miceli, Pat Furlong, John Landry, Robert M. Elashoff, David A. Cox, Hoda Abdel‐Hamid, Susan Apkon, Richard J. Barohn, Е. Д. Белоусова, Enrico Bertini, John F. Brandsema, Claudio Bruno, W. Bryan Burnette, Russell J. Butterfield, Barry J. Byrne, Craig Campbell, Jose Carlo, Jong‐Hee Chae, Saleel Chandratre, Giacomo P. Comi, Anne M. Connolly, Imelda J. M. de Groot, Nicolas Deconinck, Joseph Dooley, Alberto Dubrovsky, Julien Durigneux, Erika Finanger, Richard S. Finkel, Loren M. Frank, Nathalie Goemans, Amy Harper, Ayako Hattori, Özlem Hergüner, Susan T. Iannaccone, Joanne Janas, Yuh‐Jyh Jong, Janbernd Kirschner, Hirofumi Komaki, Nancy L. Kuntz, Wang‐Tso Lee, Edward Leung, Jean K. Mah, Katherine D. Mathews, Craig M. McDonald, Eugenio Mercuri, Hugh J. McMillan, Wolfgang Mueller‐Felber, Adolfo López de Munaín, Akinori Nakamura, Erik H. Niks, Katsuhisa Ogata, Samuel Ignacio Pascual Pascual, Elena Pegoraro, Yann Péréon, Ben Renfroe, Ratna Bhavaraju Sanka, Jens Schallner, Ulrike Schara, Kathryn Selby, Isabel Illa Sendra, Laurent Servais, Edward C. Smith, Susan Sparks, Haluk Topaloğlu, R Medina Victor, Juan J. Vílchez, Matthew Wicklund, Ekkehard Wilichoswki, Brenda Wong

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: