Որոնման արդյունքները - Jennifer L. Silhavy

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Impaired Wnt–β-catenin signaling disrupts adult renal homeostasis and leads to cystic kidney ciliopathy

    Impaired Wnt–β-catenin signaling disrupts adult renal homeostasis and leads to cystic kidney ciliopathy ‌ Madeline A. Lancaster, Carrie M Louie, Jennifer L. Silhavy, Louis Sintasath, Marvalyn DeCambre, Sanjay K. Nigám, Karl Willert, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Defective Wnt-dependent cerebellar midline fusion in a mouse model of Joubert syndrome

    Defective Wnt-dependent cerebellar midline fusion in a mouse model of Joubert syndrome ‌ Madeline A. Lancaster, Dipika Gopal, Joon Kim, Sahar N. Saleem, Jennifer L. Silhavy, Carrie M Louie, Bryan E. Thacker, Yuko Williams, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria

    Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria ‌ Tracy Dixon‐Salazar, Jennifer L. Silhavy, Sarah Marsh, Carrie M Louie, Lesley C. Scott, Aithala Gururaj, Lihadh Al‐Gazali, Asma Al-Tawari, Hülya Kayserili, László Sztriha, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Mutations in LAMB1 Cause Cobblestone Brain Malformation without Muscular or Ocular Abnormalities

    Mutations in LAMB1 Cause Cobblestone Brain Malformation without Muscular or Ocular Abnormalities ‌ Farid Radmanesh, Ahmet Okay Çağlayan, Jennifer L. Silhavy, Cahide Yılmaz, Vincent Cantagrel, Tarek Omar, Başak Rosti, Hande Kaymakçalan, Stacey Gabriel, Mingfeng Li, Nenad Šestan, Kaya Bilgüvar, William B. Dobyns, Maha S. Zaki, Murat Günel, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    A homozygous founder mutation in<i>TRAPPC6B</i>associates with a neurodevelopmental disorder characterised by microcephaly, epilepsy and autistic features

    A homozygous founder mutation in<i>TRAPPC6B</i>associates with a neurodevelopmental disorder characterised by microcephaly, epilepsy and autistic features ‌ Isaac Marin‐Valencia, Gaia Novarino, Anide Johansen, Başak Rosti, Mahmoud Y. Issa, Damir Musaev, Gifty Bhat, Eric Scott, Jennifer L. Silhavy, Valentina Stanley, Rasim Özgür Rosti, Jeremy W Gleeson, Farhad Imam, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly

    De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly ‌ Jeong Ho Lee, My N. Huynh, Jennifer L. Silhavy, Sangwoo Kim, Tracy Dixon‐Salazar, Andrew Heiberg, Eric Scott, Vineet Bafna, Kiley J. Hill, Adrienne Collazo, Vincent Funari, Carsten Russ, Stacey B. Gabriel, Gary W. Mathern, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome

    Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome ‌ Naiara Akizu, Jennifer L. Silhavy, Rasim Özgür Rosti, Eric Scott, Ali G. Fenstermaker, Jana Schroth, Maha S. Zaki, Henry Sánchez, Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Majdi Kara, Tawfeg Ben‐Omran, Başak Rosti, Alicia Guemez‐Gamboa, Emily Spencer, Roger Pan, Na Cai, Mostafa Abdellateef, Stacey Gabriel, Jan Halbritter, Friedhelm Hildebrandt, Hans van Bokhoven, Murat Günel, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Mutations in <i>BCKD-kinase</i> Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy

    Mutations in <i>BCKD-kinase</i> Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy ‌ Gaia Novarino, Paul El-Fishawy, Hülya Kayserili, Nagwa A. Meguid, Eric Scott, Jana Schroth, Jennifer L. Silhavy, Majdi Kara, Rehab O. Khalil, Tawfeg Ben‐Omran, A. Gulhan Ercan‐Sencicek, Adel F. Hashish, Stephan Sanders, Abha R. Gupta, Hebatalla S. Hashem, Dietrich Matern, Stacey Gabriel, Larry Sweetman, Yasmeen Rahimi, Robert A. Harris, Matthew W. State, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Mutations in the Cilia Gene ARL13B Lead to the Classical Form of Joubert Syndrome

    Mutations in the Cilia Gene ARL13B Lead to the Classical Form of Joubert Syndrome ‌ Vincent Cantagrel, Jennifer L. Silhavy, Stephanie Bielas, Dominika Swistun, Sarah Marsh, Julien Bertrand, Sophie Audollent, Tania Attié‐Bitach, Kenton R. Holden, William B. Dobyns, David Traver, Lihadh Al‐Gazali, Bassam R. Ali, Tom H. Lindner, Tamara Caspary, Edgar A. Otto, Friedhelm Hildebrandt, Ian Glass, Clare V. Logan, Colin A. Johnson, Christopher Bennett, Francesco Brancati, Enza Maria Valente, C. Geoffrey Woods, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies

    Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies ‌ Stephanie Bielas, Jennifer L. Silhavy, Francesco Brancati, Marina V. Kisseleva, Lihadh Al‐Gazali, László Sztriha, Riad Bayoumi, Maha S. Zaki, Alice Abdel Aleem, Rasim Özgür Rosti, Hülya Kayserili, Dominika Swistun, Lesley C. Scott, Enrico Bertini, Eugen Boltshauser, Elisa Fazzi, Lorena Travaglini, Seth J. Field, Stéphanie Gayral, Monique Jacoby, Stéphane Schurmans, Bruno Dallapiccola, Philip W. Majerus, Enza Maria Valente, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders

    Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders ‌ Lorena Travaglini, Francesco Brancati, Jennifer L. Silhavy, Miriam Iannicelli, Elizabeth Nickerson, Nadia Elkhartoufi, Eric Scott, Emily Spencer, Stacey Gabriel, Sophie Thomas, Bruria Ben‐Zeev, Enrico Bertini, Eugen Boltshauser, Malika Chaouch, Maria Roberta Cilio, Mirjam M. de Jong, Hülya Kayserili, Gönül Oğur, Andrea Poretti, Sabrina Signorini, Graziella Uziel, Maha S. Zaki, Colin A. Johnson, Tania Attié‐Bitach, Joseph G. Gleeson, Enza Maria Valente

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    AMPD2 Regulates GTP Synthesis and Is Mutated in a Potentially Treatable Neurodegenerative Brainstem Disorder

    AMPD2 Regulates GTP Synthesis and Is Mutated in a Potentially Treatable Neurodegenerative Brainstem Disorder ‌ Naiara Akizu, Vincent Cantagrel, Jana Schroth, Na Cai, Keith K. Vaux, Douglas McCloskey, Robert K. Naviaux, Jeremy Van Vleet, Ali G. Fenstermaker, Jennifer L. Silhavy, Judith Scheliga, Keiko Toyama, Hiroko Morisaki, Fatma Müjgan Sönmez, Figen Celep, Azza Oraby, Maha S. Zaki, Raidah Albaradie, Eissa Faqeih, Mohammed A. Saleh, Emily Spencer, Rasim Özgür Rosti, Eric Scott, Elizabeth Nickerson, Stacey Gabriel, Takayuki Morisaki, Edward W. Holmes, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder

    SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder ‌ Vincent Cantagrel, Dirk J. Lefeber, Bobby G. Ng, Ziqiang Guan, Jennifer L. Silhavy, Stephanie Bielas, Ludwig Lehle, Hans Hombauer, Maciej Adamowicz, Ewa Świeżewska, Arjan Pm de Brouwer, Peter Blümel, Jolanta Sykut‐Cegielska, Scott Houliston, Dominika Swistun, Bassam R. Ali, William B. Dobyns, Dusica Babovic‐Vuksanovic, Hans van Bokhoven, Ron A. Wevers, Christian R.H. Raetz, Hudson H. Freeze, Éva Morava, Lihadh Al‐Gazali, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Exome Sequencing Can Improve Diagnosis and Alter Patient Management

    Exome Sequencing Can Improve Diagnosis and Alter Patient Management ‌ Tracy Dixon‐Salazar, Jennifer L. Silhavy, Nitin Udpa, Jana Schroth, Stephanie Bielas, Ashleigh E. Schaffer, Jesus Olvera, Vineet Bafna, Maha S. Zaki, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Lobna Mansour, Laila Selim, Sawsan Abdel-Hadi, Naïma Marzouki, Tawfeg Ben‐Omran, Nouriya A. Al-Saana, F.M. Sonmez, Figen Celep, Matloob Azam, Kiley J. Hill, Adrienne Collazo, Ali G. Fenstermaker, Gaia Novarino, Naiara Akizu, Kiran Garimella, Carrie Sougnez, Carsten Russ, Stacey Gabriel, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium

    CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium ‌ Ji Eun Lee, Jennifer L. Silhavy, Maha S. Zaki, Jana Schroth, Stephanie Bielas, Sarah Marsh, Jesus Olvera, Francesco Brancati, Miriam Iannicelli, Koji Ikegami, Andrew M Schlossman, Barry Merriman, Tania Attié‐Bitach, Clare V. Logan, Ian Glass, Andrew Cluckey, Carrie M Louie, Jeong Ho Lee, Hilary R Raynes, Isabelle Rapin, Ignacio P Castroviejo, Mitsutoshi Setou, Clara Barbot, Eugen Boltshauser, Stanley F. Nelson, Friedhelm Hildebrandt, Colin A. Johnson, Daniel Doherty, Enza Maria Valente, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Evolutionarily Assembled cis-Regulatory Module at a Human Ciliopathy Locus

    Evolutionarily Assembled cis-Regulatory Module at a Human Ciliopathy Locus ‌ Jeong Ho Lee, Jennifer L. Silhavy, Ji Eun Lee, Lihadh Al‐Gazali, Sophie Thomas, Erica E. Davis, Stephanie Bielas, Kiley J. Hill, Miriam Iannicelli, Francesco Brancati, Stacey Gabriel, Carsten Russ, Clare V. Logan, Saghira Malik Sharif, Christopher Bennett, Masumi Abe, Friedhelm Hildebrandt, Bill H. Diplas, Tania Attié‐Bitach, Nicholas Katsanis, Anna Rajab, Roshan Koul, László Sztriha, Elizabeth R. Waters, Susan Ferro‐Novick, C. Geoffrey Woods, Colin A. Johnson, Enza Maria Valente, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome–Related Disorders

    CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome–Related Disorders ‌ Francesco Brancati, Giuseppe Barrano, Jennifer L. Silhavy, Sarah Marsh, Lorena Travaglini, Stephanie Bielas, Maria Amorini, Dominika Zablocka, Hülya Kayserili, Lihadh Al‐Gazali, Enrico Bertini, Eugen Boltshauser, Marc D’Hooghe, Elisa Fazzi, Elif Yosunkaya Fenerci, Raoul C. M. Hennekam, Andrea Kiss, Melissa Lees, Elysa Marco, Shubha R. Phadke, Luciana Rigoli, Stéphane Romano, Carmelo Salpietro, Elliott H. Sherr, Sabrina Signorini, Petter Strømme, Bernard Stuart, László Sztriha, David Viskochil, Adnan Yüksel, Bruno Dallapiccola, Enza Maria Valente, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration

    CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration ‌ Ashleigh E. Schaffer, Veerle Rc Eggens, Ahmet Okay Çağlayan, Miriam S. Reuter, Eric Scott, Nicole G. Coufal, Jennifer L. Silhavy, Yuanchao Xue, Hülya Kayserili, Katsuhito Yasuno, Rasim Özgür Rosti, Mostafa Abdellateef, Caner Çağlar, Paul R. Kasher, J. Leonie Cazemier, Marian A. J. Weterman, Vincent Cantagrel, Na Cai, Christiane Zweier, Umut Altunoğlu, N. Bilge Satkin, Fesih Aktar, Beyhan Tüysüz, Cengiz Yalçınkaya, Hüseyîn Çaksen, Kaya Bilgüvar, Xiang‐Dong Fu, Christopher R. Trotta, Stacey Gabriel, André Reis, Murat Günel, Frank Baas, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration

    Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration ‌ Ashleigh E. Schaffer, Martin W. Breuss, Ahmet Okay Çağlayan, Nouriya Al-Sanaa, Hind Y. Al-Abdulwahed, Hande Kaymakçalan, Cahide Yılmaz, Maha S. Zaki, Rasim Özgür Rosti, Brett Copeland, Seung Tae Baek, Damir Musaev, Eric Scott, Tawfeg Ben‐Omran, Ariana Kariminejad, Hülya Kayserili, Faezeh Mojahedi, Majdi Kara, Na Cai, Jennifer L. Silhavy, Seham Elsharif, Elif Fenercioğlu, Bruce A. Barshop, Bülent Kara, Rengang Wang, Valentina Stanley, Kiely N. James, Rahul Nachnani, Aneesha Kalur, Hisham Megahed, Faruk İncecik, Sumita Danda, Yasemin Alanay, Eissa Faqeih, Gia Melikishvili, Lobna Mansour, Ian Miller, Biayna Sukhudyan, Jamel Chelly, William B. Dobyns, Kaya Bilgüvar, Rami Abou Jamra, Murat Günel, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction

    Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction ‌ Naiara Akizu, Vincent Cantagrel, Maha S. Zaki, Lihadh Al‐Gazali, Xin Wang, Rasim Özgür Rosti, Esra Dikoglu, A. Gélot, Başak Rosti, Keith K. Vaux, Eric Scott, Jennifer L. Silhavy, Jana Schroth, Brett Copeland, Ashleigh E. Schaffer, Philip L.S.M. Gordts, Jeffrey D. Esko, Matthew D. Buschman, Seth J. Field, Gennaro Napolitano, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Rıza Köksal Özgül, Mahmut Şamil Sağıroğlu, Matloob Azam, Samira Ismail, Mona Aglan, Laila Selim, Iman G. Mahmoud, Sawsan Abdel-Hadi, Amera El Badawy, Abdelrahim A. Sadek, Faezeh Mojahedi, Hülya Kayserili, Amira Masri, Lailá Bastaki, Samia A. Temtamy, Ulrich Müller, Isabelle Desguerre, Jean‐Laurent Casanova, Ali Dursun, Murat Günel, Stacey Gabriel, Pascale de Lonlay, Joseph G. Gleeson

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: