Kết quả tìm kiếm - Jean‐Louis Dufier

  • Đang hiển thị 1 - 13 kết quả của 13
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Subtypes of Developmental Coordination Disorder: Research on Their Nature and Etiology

    Subtypes of Developmental Coordination Disorder: Research on Their Nature and Etiology Bằng Laurence Vaivre‐Douret, Christophe Lalanne, I. Ingster-Moati, Nathalie Boddaert, D. Cabrol, Jean‐Louis Dufier, Bernard Golse, Bruno Falissard

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive macular dystrophies

    Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive macular dystrophies Bằng Jean‐Michel Rozet, S. Gerber, Eric H. Souied, Isabelle Perrault, Sophie Châtelin, Imad Ghazi, Corinne Leowski, Jean‐Louis Dufier, Arnold Munnich, Josseline Kaplan

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Retinal Dehydrogenase 12 (RDH12) Mutations in Leber Congenital Amaurosis

    Retinal Dehydrogenase 12 (RDH12) Mutations in Leber Congenital Amaurosis Bằng Isabelle Perrault, Sylvain Hanein, S. Gerber, Fabienne Barbet, Dominique Ducroq, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Jean‐Louis Dufier, Arnold Munnich, Josseline Kaplan, Jean‐Michel Rozet

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Spectrum of retGC1 mutations in Leber's congenital amaurosis

    Spectrum of retGC1 mutations in Leber's congenital amaurosis Bằng Isabelle Perrault, Jean‐Michel Rozet, S. Gerber, Imad Ghazi, Dominique Ducroq, Eric H. Souied, Corinne Leowski, Michèle Bonnemaison, Jean‐Louis Dufier, Arnold Münnich, Josseline Kaplan

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Spectrum of NPHP6/CEP290 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype

    Spectrum of NPHP6/CEP290 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype Bằng Isabelle Perrault, Nathalie Delphin, Sylvain Hanein, S. Gerber, Jean‐Louis Dufier, Olivier Roche, Sabine Defoort‐Dhellemmes, Hélène Dollfus, Elisa Fazzi, Arnold Münnich, Josseline Kaplan, Jean‐Michel Rozet

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Different Functional Outcome of RetGC1 and RPE65 Gene Mutations in Leber Congenital Amaurosis

    Different Functional Outcome of RetGC1 and RPE65 Gene Mutations in Leber Congenital Amaurosis Bằng Isabelle Perrault, Jean‐Michel Rozet, Imad Ghazi, Corinne Leowski, Michèle Bonnemaison, S. Gerber, Dominique Ducroq, Annick Cabot, Eric H. Souied, Jean‐Louis Dufier, Arnold Münnich, Josseline Kaplan

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Histopathologic risk factors in retinoblastoma: A retrospective study of 172 patients treated in a single institution

    Histopathologic risk factors in retinoblastoma: A retrospective study of 172 patients treated in a single institution Bằng Fatima Khelfaoui, Pierre Validire, Anne Aupérin, E. Quintana, Jean Michon, Hélène Pacquement, Laurence Desjardins, Bernard Asselain, P Schlienger, Philippe Vielh, Jean‐Louis Dufier, Jean‐Michel Zucker, François Doz

    Được phát hành 1996
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Complete exon-intron structure of the RPGR-interacting protein (RPGRIP1) gene allows the identification of mutations underlying Leber congenital amaurosis

    Complete exon-intron structure of the RPGR-interacting protein (RPGRIP1) gene allows the identification of mutations underlying Leber congenital amaurosis Bằng S. Gerber, Isabelle Perrault, Sylvain Hanein, Fabienne Barbet, Dominique Ducroq, Imad Ghazi, Dominique Martin–Coignard, Corinne Leowski, Tessa Homfray, Jean‐Louis Dufier, Arnold Münnich, Josseline Kaplan, Jean‐Michel Rozet

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype–phenotype correlations and impact on genetic counseling

    Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype–phenotype correlations and impact on genetic counseling Bằng Valérie Pelletier, Marguerite Jambou, Nathalie Delphin, Elena Zinovieva, Morgane Stum, Nadine Gigarel, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Annick Toutain, Jean‐Louis Dufier, Olivier Roche, Arnold Münnich, Jean‐Paul Bonnefont, Josseline Kaplan, Jean‐Michel Rozet

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Homozygous Deletion in the Coding Sequence of the c-mer Gene in RCS Rats Unravels General Mechanisms of Physiological Cell Adhesion and Apoptosis

    Homozygous Deletion in the Coding Sequence of the c-mer Gene in RCS Rats Unravels General Mechanisms of Physiological Cell Adhesion and Apoptosis Bằng Emeline F. Nandrot, Éric Dufour, Alexandra Provost, Marie O. Péquignot, Sébastien Bonnel, Karı̈n Gogat, Dominique Marchant, Christelle Rouillac, Bertille Sépulchre de Condé, Marie‐Thérèse Bihoreau, Cindi Shaver, Jean‐Louis Dufier, C. Marsac, Mark Lathrop, M Ménasche, Marc Abitbol

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis

    Leber congenital amaurosis: Comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecula... Bằng Sylvain Hanein, Isabelle Perrault, S. Gerber, Gaëlle Tanguy, Fabienne Barbet, Dominique Ducroq, Patrick Calvas, Hélène Dollfus, Christian Hamel, Tuija Löppönen, Francis L. Munier, Louisa Santos, Stavit A. Shalev, Dimitrios Zafeiriou, Jean‐Louis Dufier, Arnold Munnich, Jean‐Michel Rozet, Josseline Kaplan

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    TMEM126A, Encoding a Mitochondrial Protein, Is Mutated in Autosomal-Recessive Nonsyndromic Optic Atrophy

    TMEM126A, Encoding a Mitochondrial Protein, Is Mutated in Autosomal-Recessive Nonsyndromic Optic Atrophy Bằng Sylvain Hanein, Isabelle Perrault, Olivier Roche, S. Gerber, Noman Khadom, Marlène Rio, Nathalie Boddaert, Marc Jeanpierre, Nora Brahimi, Valérie Serre, Dominique Chrétien, Nathalie Delphin, Lucas Fares‐Taie, Sahran Lachheb, Agnès Rötig, Françoise Meire, Arnold Münnich, Jean‐Louis Dufier, Josseline Kaplan, Jean‐Michel Rozet

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Targeted resequencing identifies <i>PTCH1</i> as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network

    Targeted resequencing identifies <i>PTCH1</i> as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network Bằng Nicolas Chassaing, Erica E. Davis, Kelly McKnight, Adrienne R. Niederriter, Alexandre Causse, Véronique David, Annaïck Desmaison, Sophie Lamarre, Catherine Vincent‐Delorme, Laurent Pasquier, Christine Coubes, Didier Lacombe, Massimiliano Rossi, Jean‐Louis Dufier, Hélène Dollfus, Josseline Kaplan, Nicholas Katsanis, Heather Etchevers, Stanislas Faguer, Patrick Calvas

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: