Torthaí cuardaigh - Jean‐Benoît Courcet

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    Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma

    Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma de réir Jean- Benoît Courcet, Siham Chafai Elalaoui, Laurence Duplomb, Mariam Tajir, Jean‐Baptiste Rivière, Julien Thévenon, Nadège Gigot, Nathalie Marle, Bernard Aral, Yannis Duffourd, Alain Sarasin, Valeria Naim, Emilie Courcet-Degrolard, Marie Hélène Aubriot-Lorton, Laurent Martin, Jamal Eddin Abrid, Christel Thauvin, Abdelaziz Sefiani, P. Vabres, Laurence Faivre

    Foilsithe / Cruthaithe 2014
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  2. 2
    Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

    Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome de réir P. Vabres, Arthur Sorlin, Stanislav S. Kholmanskikh, Bénédicte Demeer, Judith St‐Onge, Yannis Duffourd, Paul Kuentz, Jean-Benoît Courcet, Virginie Carmignac, Philippine Garret, D. Bessis, Odile Boute, Alain M. Bron, Guillaume Captier, Esther Carmi, Bernard Devauchelle, David Geneviève, Catherine Gondry‐Jouet, Laurent Guibaud, Arnaud Lafon, Michèle Mathieu-Dramard, Julien Thévenon, William B. Dobyns, Geneviève Bernard, Satyamaanasa Polubothu, Francesca Faravelli, Veronica A. Kinsler, Christel Thauvin, Laurence Faivre, M. Elizabeth Ross, Jean‐Baptiste Rivière

    Foilsithe / Cruthaithe 2019
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  3. 3
    In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome

    In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome de réir Virginie Carmignac, Julien Thevenon, Lesley C. Adès, Bert Callewaert, Sophie Julia, Christel Thauvin‐Robinet, Lucie Gueneau, Jean‐Benoît Courcet, Estelle Lopez, Katherine Holman, Marjolijn Renard, Henri Plauchu, Ghislaine Plessis, Julie De Backer, Anne H. Child, Gavin Arno, Laurence Duplomb, Patrick Callier, Bernard Aral, P. Vabres, Nadège Gigot, Eloisa Arbustini, Maurizia Grasso, Peter N. Robinson, Cyril Goizet, Clarisse Baumann, Maja Di Rocco, Jaime Sánchez del Pozo, Frédéric Huet, Guillaume Jondeau, Gwenaëlle Collod‐Béroud, Christophe Béroud, Jeanne Amiel, Valérie Cormier‐Daire, Jean‐Baptiste Rivière, Cathérine Boileau, Anne De Paepe, Laurence Faivre

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  4. 4
    Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing

    Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing de réir Paul Kuentz, Judith St‐Onge, Yannis Duffourd, Jean‐Benoît Courcet, Virginie Carmignac, Thibaud Jouan, Arthur Sorlin, C. Abasq‐Thomas, Juliette Albuisson, Jeanne Amiel, Daniel Amram, Stéphanie Arpin, Tania Attié‐Bitach, Nadia Bahi‐Buisson, S. Barbarot, Geneviève Baujat, D. Bessis, O. Boccara, Maryse Bonnière, Odile Boute, A.‐C. Bursztejn, C. Chiavérini, Valérie Cormier‐Daire, Christine Coubes, Bruno Delobel, Patrick Edery, Salima El Chehadeh, Christine Francannet, David Geneviève, Alice Goldenberg, Damien Haye, Bertrand Isidor, Marie‐Line Jacquemont, Philippe Khau Van Kien, Didier Lacombe, Ludovic Martin, Jéléna Martinovic, A. Maruani, Michèle Mathieu‐Dramard, J. Mazereeuw‐Hautier, Caroline Michot, Cyril Mignot, J. Miquel, Fanny Morice‐Picard, Florence Petit, Alice Phan, Massimiliano Rossi, Renaud Touraine, Alain Verloès, Marie Vincent, Catherine Vincent‐Delorme, Sandra Whalen, Marjolaine Willems, Nathalie Marle, Daphné Lehalle, Julien Thévenon, Christel Thauvin‐Robinet, S. Hadj‐Rabia, Laurence Faivre, P. Vabres, Jean-Baptiste Rivière

    Foilsithe / Cruthaithe 2017
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