Zoekresultaten - Jasper van der Smagt
- Toon 1 - 7 resultaten van 7
-
1
A systematic analysis of genetic dilated cardiomyopathy reveals numerous ubiquitously expressed and muscle‐specific genes door Magdaléna Harakaľová, Gijs J.M. Kummeling, Arjan Sammani, Marijke Linschoten, Annette F. Baas, Jasper van der Smagt, Pieter A. Doevendans, J. Peter van Tintelen, Dennis Dooijes, Michal Mokrý, Folkert W. Asselbergs
Gepubliceerd in 2015Artigo -
2
Hypomethylation of the H19 Gene Causes Not Only Silver-Russell Syndrome (SRS) but Also Isolated Asymmetry or an SRS-Like Phenotype door Jet Bliek, Paulien A. Terhal, Marie-José van den Bogaard, Saskia M. Maas, Ben C.J. Hamel, Georgette B. Salieb–Beugelaar, Marleen Simon, Tom G.W. Letteboer, Jasper van der Smagt, Hester Kroes, Marcel M.A.M. Mannens
Gepubliceerd in 2006Artigo -
3
European Respiratory Society statement on familial pulmonary fibrosis door Raphaël Borie, Caroline Kannengiesser, Katerina M. Antoniou, Francesco Bonella, Bruno Crestani, Aurélie Fabre, Antoine Froidure, Liam Galvin, Matthias Griese, Jan C. Grutters, María Molina‐Molina, Venerino Poletti, Antje Prasse, Elisabetta Renzoni, Jasper van der Smagt, Coline H.M. van Moorsel
Gepubliceerd in 2022Revisão -
4
Desmoglein-2 and Desmocollin-2 Mutations in Dutch Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomypathy Patients door Zahurul A. Bhuiyan, Jan D.H. Jongbloed, Jasper van der Smagt, Paola M. Lombardi, Ans C.P. Wiesfeld, Marcel Nelen, Meyke Schouten, Roselie Jongbloed, Moniek G.P.J. Cox, Marleen van Wolferen, Luz M. Rodriguez, Isabelle C. Van Gelder, Hennie Bikker, Albert J.H. Suurmeijer, Maarten P. van den Berg, Marcel M.A.M. Mannens, Richard N.W. Hauer, Arthur A.M. Wilde, J. Peter van Tintelen
Gepubliceerd in 2009Artigo -
5
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome door Aimée Paulussen, Alexander P.A. Stegmann, Marinus J. Blok, Demis Tserpelis, Crool Posma-Velter, Yvonne Detisch, Eric Smeets, Annemieke Wagemans, Jaap J.P. Schrander, Marie-José H. van den Boogaard, Jasper van der Smagt, Arie van Haeringen, Irene Stolte‐Dijkstra, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Grazia M.S. Mancini, Marja W. Wessels, Raoul C. M. Hennekam, Maaike Vreeburg, Joep Geraedts, Thomy de Ravel, Jean‐Pierre Fryns, Hubert Smeets, Koenraad Devriendt, C. T. R. M. Schrander‐Stumpel
Gepubliceerd in 2010Artigo -
6
Spectrum of K<sub>V</sub>2.1 Dysfunction in <i>KCNB1</i>‐Associated Neurodevelopmental Disorders door Seok Kyu Kang, Carlos G. Vanoye, Sunita N. Misra, Dennis M. Echevarria-Cooper, Jeffrey D. Calhoun, John B. O’Connor, Katarina L. Fabre, Dianalee McKnight, Laurie Demmer, Paula Goldenberg, Lauren Grote, Isabelle Thiffault, Carol Saunders, Kevin A. Strauss, Ali Torkamani, Jasper van der Smagt, Koen L.I. van Gassen, Robert P. Carson, Jullianne Diaz, Eyby Leon, Joseph E. Jacher, Mark C. Hannibal, Jessica Litwin, Neil Friedman, Allison Schreiber, Bryan Lynch, Annapurna Poduri, Eric D. Marsh, Ethan M. Goldberg, J Gordon Millichap, Alfred L. George, Jennifer A. Kearney
Gepubliceerd in 2019Artigo -
7
Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP door Anke Van Dijck, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Elisa Cappuyns, Ilse M. van der Werf, Grazia M.S. Mancini, Andreas Tzschach, Raphael Bernier, Illana Gozes, Evan E. Eichler, Corrado Romano, Anna Lindstrand, Ann Nordgren, Malin Kvarnung, Tjitske Kleefstra, Bert B.A. de Vries, Sébastien Küry, Jill A. Rosenfeld, Marije Meuwissen, Geert Vandeweyer, R. Frank Kooy, Madhura Bakshi, Meredith Wilson, Yemina Berman, Rebecca Dickson, Erik Fransén, Céline Helsmoortel, Jenneke van den Ende, Nathalie Van der Aa, Marina J. van de Wijdeven, Jessica Rosenblum, Fabíola Paoli Monteiro, Fernando Kok, Nada Quercia, Sarah Bowdin, David A. Dyment, David Chitayat, Ebba Alkhunaizi, Susanne E. Boonen, Boris Keren, Aurélia Jacquette, Laurence Faivre, Stéphane Bézieau, Bertrand Isidor, Angelika Rieß, Ute Moog, Sally Ann Lynch, Terri McVeigh, Orly Elpeleg, Marie Falkenberg Smeland, Madeleine Fannemel, Arie van Haeringen, Saskia M. Maas, Hermine E. Veenstra‐Knol, Meyke Schouten, Marjolein H. Willemsen, Carlo Marcelis, Charlotte W. Ockeloen, Ineke van der Burgt, Ilse Feenstra, Jasper van der Smagt, Aleksandra Jezela‐Stanek, Małgorzata Krajewska‐Walasek, Domingo González‐Lamuño, Britt‐Marie Anderlid, Helena Malmgren, Magnus Nordenskjöld, Emma Clement, Jane A. Hurst, Kay Metcalfe, Sahar Mansour, Katherine Lachlan, Jill Clayton‐Smith, Laura G. Hendon, Omar Abdul‐Rahman, Eric M. Morrow, Clare McMillan, Jennifer Gerdts, Joseph Peeden, Samantha A. Schrier Vergano, Caitlin Valentino, Wendy K. Chung, Jillian R. Ozmore, Sandra Bedrosian‐Sermone, Anna Dennis, Kayla Treat, Susan Hughes, Nicole P. Safina, Jean‐Baptiste Le Pichon, Marianne McGuire, Elena Infante, Suneeta Madan‐Khetarpal, Sonal Desai, Paul J. Benke, Alyson Krokosky, Ingrid Cristian, Laura Baker, Karen W. Gripp, Holly A.F. Stessman, Jacob A. Eichenberger, Parul Jayakar
Gepubliceerd in 2018Artigo
Zoekinstrumenten:
Gerelateerde Onderwerpen
Biology
Genetics
Medicine
Gene
Internal medicine
Mutation
Epigenetics
Heart failure
Pediatrics
Phenotype
Psychiatry
Allele
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Autism
Autism spectrum disorder
Beckwith–Wiedemann syndrome
Bioinformatics
Cardiomyopathy
Catenin
Compound heterozygosity
Computational biology
Cystic fibrosis
DNA methylation
Dilated cardiomyopathy
Exon
Family history
Family medicine
Frameshift mutation
Gene expression
Genetic counseling