Kết quả tìm kiếm - Jasper J. van der Smagt

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Wolf–Hirschhorn syndrome facial dysmorphic features in a patient with a terminal 4p16.3 deletion telomeric to the WHSCR and WHSCR 2 regions

    Wolf–Hirschhorn syndrome facial dysmorphic features in a patient with a terminal 4p16.3 deletion telomeric to the WHSCR and WHSCR 2 regions Bằng Hannelie M. Engbers, Jasper J. van der Smagt, Ruben van ‘t Slot, Joris Vermeesch, Ron Hochstenbach, Martin Poot

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Long-Term Outcome of Patients Initially Diagnosed With Idiopathic Ventricular Fibrillation

    Long-Term Outcome of Patients Initially Diagnosed With Idiopathic Ventricular Fibrillation Bằng Marloes Visser, Jeroen F. van der Heijden, Jasper J. van der Smagt, Pieter A. Doevendans, Arthur A.M. Wilde, Peter Loh, Rutger J. Hassink

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Systematic review of pregnancy in women with inherited cardiomyopathies

    Systematic review of pregnancy in women with inherited cardiomyopathies Bằng Sébastien P.J. Krul, Jasper J. van der Smagt, Maarten P. van den Berg, Krystyna M. Sollie, Petronella G. Pieper, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    A genetic variants database for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy

    A genetic variants database for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy Bằng Paul A. van der Zwaag, Jan D.H. Jongbloed, Maarten P. van den Berg, Jasper J. van der Smagt, Roselie Jongbloed, Hennie Bikker, Robert M.W. Hofstra, J. Peter van Tintelen

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Mutation update for the PORCN gene

    Mutation update for the PORCN gene Bằng Maria Lombardi, Saskia Bulk, Jacopo Celli, Anne Lampe, Michael T. Gabbett, Lilian Bomme Ousager, Jasper J. van der Smagt, Maria Soller, Eva‐Lena Stattin, Marcel A.M.M. Mannens, Robert Śmigiel, Raoul C. Hennekam

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    The Importance of Genetic Counseling, DNA Diagnostics, and Cardiologic Family Screening in Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy

    The Importance of Genetic Counseling, DNA Diagnostics, and Cardiologic Family Screening in Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy Bằng Yvonne M. Hoedemaekers, Kadir Çalişkan, Michelle Michels, Ingrid Frohn‐Mulder, Jasper J. van der Smagt, Judith E. Phefferkorn, Marja W. Wessels, Folkert J. ten Cate, Eric J.G. Sijbrands, Dennis Dooijes, Daniëlle Majoor‐Krakauer

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Dominant-Negative <i>ALK2</i> Allele Associates With Congenital Heart Defects

    Dominant-Negative <i>ALK2</i> Allele Associates With Congenital Heart Defects Bằng K. A. Smith, Irene C. Joziasse, Sonja Chocron, Maarten van Dinther, Victor Guryev, Manon C. Verhoeven, Holger Rehmann, Jasper J. van der Smagt, Pieter A. Doevendans, Edwin Cuppen, Barbara J.M. Mulder, Peter ten Dijke, Jeroen Bakkers

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Telomere dysfunction implicates POT1 in patients with idiopathic pulmonary fibrosis

    Telomere dysfunction implicates POT1 in patients with idiopathic pulmonary fibrosis Bằng Joseph Kelich, Tomas M. Aramburu, Joanne J. van der Vis, Louise C. Showe, Andrew V. Kossenkov, Jasper J. van der Smagt, Maarten P.G. Massink, Angela E. Schoemaker, Eric Hennekam, Marcel Veltkamp, Coline H.M. van Moorsel, Emmanuel Skordalakes

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Distinct fibrosis pattern in desmosomal and phospholamban mutation carriers in hereditary cardiomyopathies

    Distinct fibrosis pattern in desmosomal and phospholamban mutation carriers in hereditary cardiomyopathies Bằng Shahrzad Sepehrkhouy, Johannes M.I.H. Gho, René van Es, Magdaléna Harakaľová, Nicolaas de Jonge, Dennis Dooijes, Jasper J. van der Smagt, Marc P. Buijsrogge, Richard N.W. Hauer, Roel Goldschmeding, Roel A. de Weger, Folkert W. Asselbergs, Aryan Vink

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR

    Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR Bằng David Ng, Nalin Thakker, Connie M. Corcoran, Dian Donnai, Rahat Perveen, Adele Schneider, Donald W. Hadley, Cynthia J. Tifft, Liqun Zhang, Andrew O.M. Wilkie, Jasper J. van der Smagt, Robert J. Gorlin, Shawn M. Burgess, Vivian J. Bardwell, Graeme Black, Leslie G. Biesecker

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Diagnostic Task Force Criteria

    Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Diagnostic Task Force Criteria Bằng Moniek G.P.J. Cox, Jasper J. van der Smagt, Maartje Noorman, Ans C.P. Wiesfeld, Paul G.A. Volders, Irene M. van Langen, Douwe E. Atsma, Dennis Dooijes, Arjan C. Houweling, Peter Loh, Luc Jordaens, Yvonne Arens, Maarten J. Cramer, Pieter A. Doevendans, J. Peter van Tintelen, Arthur A.M. Wilde, Richard N.W. Hauer

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo

    Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo Bằng Freyja H.M. van Lint, Brittney Murray, Crystal Tichnell, Rob Zwart, Nuria Amat, Ronald H. Lekanne Deprez, Sven Dittmann, Birgit Stallmeyer, Hugh Calkins, Jasper J. van der Smagt, Arthur van den Wijngaard, Dennis Dooijes, Paul A. van der Zwaag, Eric Schulze‐Bahr, Daniel P. Judge, Jan D.H. Jongbloed, J. Peter van Tintelen, Cynthia A. James

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability

    Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability Bằng Glen R. Monroe, G. W. J. Frederix, Sanne M. C. Savelberg, Tamar I. de Vries, Karen Duran, Jasper J. van der Smagt, Paulien A. Terhal, Peter M. van Hasselt, Hester Y. Kroes, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Isaäc J. Nijman, Ellen C. Carbo, Koen L.I. van Gassen, Nine Knoers, Anke M. Hövels, Mieke M. van Haelst, Gepke Visser, Gijs van Haaften

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization

    Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization Bằng Peter M. van Hasselt, Sacha Ferdinandusse, Glen R. Monroe, Jos P.N. Ruiter, Marjolein Turkenburg, Maartje J. Geerlings, Karen Duran, Magdaléna Harakaľová, Bert van der Zwaag, Ardeshir A. Monavari, İlyas Okur, Mark Sharrard, Maureen Cleary, N.H. O’Connell, Valerie Walker, M. Estela Rubio‐Gozalbo, Maaike C. de Vries, Gepke Visser, Roderick H.J. Houwen, Jasper J. van der Smagt, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Ronald J. A. Wanders, Gijs van Haaften

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Remodeling of the cardiac sodium channel, connexin43, and plakoglobin at the intercalated disk in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy

    Remodeling of the cardiac sodium channel, connexin43, and plakoglobin at the intercalated disk in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy Bằng Maartje Noorman, Sara Hakim, Elise L. Kessler, Judith A. Groeneweg, Moniek G.P.J. Cox, Angeliki Asimaki, Harold V.M. van Rijen, Leonie van Stuijvenberg, Halina Chkourko, Marcel A. G. van der Heyden, Marc A. Vos, Nicolaas de Jonge, Jasper J. van der Smagt, Dennis Dooijes, Aryan Vink, Roel A. de Weger, András Varró, Jacques M.T. de Bakker, Jeffrey E. Saffitz, Thomas J. Hund, Peter J. Mohler, Mario Delmar, Richard N.W. Hauer, Toon A.B. van Veen

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy

    Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Bằng Moniek G.P.J. Cox, Paul A. van der Zwaag, Christian van der Werf, Jasper J. van der Smagt, Maartje Noorman, Zahir A. Bhuiyan, Ans C.P. Wiesfeld, Paul G.A. Volders, Irene M. van Langen, Douwe E. Atsma, Dennis Dooijes, Arthur van den Wijngaard, Arjan C. Houweling, Jan D.H. Jongbloed, Luc Jordaens, Maarten J. Cramer, Pieter A. Doevendans, Jacques M.T. de Bakker, Arthur A.M. Wilde, J. Peter van Tintelen, Richard N.W. Hauer

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy

    Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy Bằng Rowida Almomani, Judith M.A. Verhagen, Johanna C. Herkert, Erwin Brosens, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Angeliki Asimaki, Paul A. van der Zwaag, Ingrid M.E. Frohn-Mulder, Aida M. Bertoli‐Avella, Ludolf G. Boven, Marjon A. van Slegtenhorst, Jasper J. van der Smagt, Wilfred F. J. van IJcken, Bert Timmer, Margriet van Stuijvenberg, Robert M. Verdijk, Jeffrey E. Saffitz, Frederik A. du Plessis, Michelle Michels, Robert M.W. Hofstra, Richard J. Sinke, J. Peter van Tintelen, Marja W. Wessels, Jan D.H. Jongbloed, Ingrid M.B.H. van de Laar

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    <i>Lamin A/C</i> -Related Cardiac Disease

    <i>Lamin A/C</i> -Related Cardiac Disease Bằng Edgar T. Hoorntje, Ilse A. E. Bollen, Daniela Q.C.M. Barge‐Schaapveld, Florence H. van Tienen, Gerard J. te Meerman, Joeri A. Jansweijer, Anthonie J. van Essen, Paul G.A. Volders, Alina A. Constantinescu, Peter C. van den Akker, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Rogier A. Oldenburg, Carlo Marcelis, Jasper J. van der Smagt, Eric A. M. Hennekam, Aryan Vink, Marianne Bootsma, Emmelien Aten, Arthur A.M. Wilde, Arthur van den Wijngaard, Jos L. V. Broers, Jan D.H. Jongbloed, Jolanda van der Velden, Maarten P. van den Berg, J. Peter van Tintelen

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants

    Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants Bằng Jennifer J. Johnston, Jasper J. van der Smagt, Jill A. Rosenfeld, Alistair T. Pagnamenta, Abdulrahman Alswaid, Eva H. Baker, Edward Blair, Guntram Borck, Julia Brinkmann, William Craigen, Vũ Chí Dũng, Lisa Emrick, David B. Everman, Koen L.I. van Gassen, Süleyman Gülsüner, Margaret Harr, Mahim Jain, Alma Kuechler, Kathleen A. Leppig, Donna M. McDonald‐McGinn, Ngoc Thi Bich Can, Amir Peleg, Elizabeth Roeder, R. Curtis Rogers, Lena Sagi‐Dain, Julie C. Sapp, Alejandro A. Schäffer, Denny Schanze, Helen Stewart, Jenny C. Taylor, Nienke E. Verbeek, Magdalena Walkiewicz, Elaine H. Zackai, Christiane Zweier, Martin Zenker, Brendan Lee, Leslie G. Biesecker

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome

    Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome Bằng Joost Kummeling, Diante E. Stremmelaar, Nicholas Raun, Margot R.F. Reijnders, Marjolein H. Willemsen, Martina Ruiterkamp‐Versteeg, Marga Schepens, C Man, Christian Gilissen, Megan T. Cho, Kirsty McWalter, Margje Sinnema, James W. Wheless, Marleen Simon, Casie A. Genetti, Alicia Casey, Paulien A. Terhal, Jasper J. van der Smagt, Koen L.I. van Gassen, Pascal Joset, Angela Bahr, Katharina Steindl, Anita Rauch, Elmar Keller, Annick Raas‐Rothschild, David A. Koolen, Pankaj B. Agrawal, Trevor L. Hoffman, Nina Powell‐Hamilton, Isabelle Thiffault, Kendra Engleman, Dihong Zhou, Olaf A. Bodamer, Julia Hoefele, Korbinian M. Riedhammer, Eva Maria Christina Schwaibold, Velibor Tasić, Dirk Schubert, Deniz Top, Rolph Pfundt, Martin R. Higgs, Jamie M. Kramer, Tjitske Kleefstra

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: