Որոնման արդյունքները - Janine Wagenstaller

  • Ցուցադրվում են 1 - 5 արդյունքները 5
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation

    Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation ‌ Janine Wagenstaller, Stephanie Spranger, Bettina Lorenz‐Depiereux, Bernd Kazmierczak, Michaela Nathrath, Dagmar Wahl, Babett Heye, Dieter Gläser, Volkmar Liebscher, Thomas Meitinger, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria Is Caused by Mutations in the Sodium-Phosphate Cotransporter Gene SLC34A3

    Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria Is Caused by Mutations in the Sodium-Phosphate Cotransporter Gene SLC34A3 ‌ Bettina Lorenz‐Depiereux, Anna Benet‐Pagès, Gertrud Eckstein, Yardena Tenenbaum‐Rakover, Janine Wagenstaller, Dov Tiosano, Ruth Gershoni‐Baruch, Norbert Albers, Peter Lichtner, Dirk Schnabel, Ze’ev Hochberg, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis

    DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis ‌ Bettina Lorenz‐Depiereux, Murat Bastepe, Anna Benet‐Pagès, Mustapha Amyere, Janine Wagenstaller, Ursula Müller-Barth, Klaus Badenhoop, Stéphanie Kaiser, Roger S. Rittmaster, Alan H Shlossberg, José L. Olivares, C Loris, Feliciano J. Ramos, Francis H. Glorieux, Miikka Vikkula, Harald Jüppner, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits

    Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits ‌ Denise Horn, Johannes Kapeller, Núria Rivera‐Bruguès, Ute Moog, Bettina Lorenz‐Depiereux, Sebastian Eck, Maja Hempel, Janine Wagenstaller, Alex J.T. Gawthrope, Anthony P. Monaco, Michael Bonin, Olaf Rieß, Eva Wohlleber, Thomas Illig, Connie R. Bezzina, André Franke, Stephanie Spranger, Pablo Villavicencio‐Lorini, Wenke Seifert, Jochen Rosenfeld, Eva Klopocki, Gudrun Rappold, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome

    Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome ‌ David A. Koolen, Andrew J. Sharp, Jane A. Hurst, Helen V. Firth, Samantha J.L. Knight, Alice Goldenberg, Pascale Saugier‐Veber, Rolph Pfundt, Lisenka E.L.M. Vissers, Anne Destrèe, Bernard Grisart, Liesbeth Rooms, Nathalie Van der Aa, Michael Field, Anna Hackett, Katrina M. Bell, M.J.M. Nowaczyk, Grazia M.S. Mancini, Pino J. Poddighe, Charles E. Schwartz, Elena Rossi, Manuela De Gregori, Lucinda Antonacci-Fulton, Michael D. McLellan, J M Garrett, Maddy Wiechert, Tracie L. Miner, Seth D. Crosby, Roberto Ciccone, Lionel Willatt, Anita Rauch, Martin Zenker, Swaroop Aradhya, Melanie A. Manning, Tim M. Strom, Janine Wagenstaller, Ana Cristina Victorino Krepischi, Angela Maria Vianna‐Morgante, Carla Rosenberg, Sue Price, Helen Stewart, Charles Shaw‐Smith, Han G. Brunner, Andrew O.M. Wilkie, Joris A. Veltman, Orsetta Zuffardi, Evan E. Eichler, Bert B.A. de Vries

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: