Rezultaty - Janecke, Andreas R

Refinement of the GINGF3 locus for hereditary gingival fibromatosis od Pampel, Michael, Maier, Sandra, Kreczy, Alfons, Weirich-Schwaiger, Helga, Utermann, Gerd, Janecke, Andreas R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification od Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Case of Syndromic Tufting Enteropathy Harbors SPINT2 Mutation seen in Congenital Sodium Diarrhea od Sivagnanam, Mamata, Janecke, Andreas R., Müller, Thomas, Heinz-Erian, Peter, Taylor, Sharon, Bird, Lynne M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Characteristic facial features and cortical blindness distinguish the DOCK7‐related epileptic encephalopathy od Haberlandt, Edda, Valovka, Taras, Janjic, Tanja, Müller, Thomas, Blatsios, Georgios, Karall, Daniela, Janecke, Andreas R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Co-existence of ABCB11 and DCDC2 disease: Infantile cholestasis requires both next-generation sequencing and clinical-histopathologic correlation od Vogel, Georg-Friedrich, Maurer, Elisabeth, Entenmann, Andreas, Straub, Simon, Knisely, A. S., Janecke, Andreas R., Müller, Thomas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Ferroportin disease: A systematic meta-analysis of clinical and molecular findings() od Mayr, Roman, Janecke, Andreas R., Schranz, Melanie, Griffiths, William J.H., Vogel, Wolfgang, Pietrangelo, Antonello, Zoller, Heinz

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Corrigendum to “Ferroportin disease: A systematic meta-analysis of clinical and molecular findings” J. Hepatol. 2010 Nov;53(5):941–949 od Mayr, Roman, Janecke, Andreas R., Schranz, Melanie, Griffiths, William J.H., Vogel, Wolfgang, Pietrangelo, Antonello, Zoller, Heinz

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Expanding the Phenotype of the FAM149B1-Related Ciliopathy and Identification of Three Neurogenetic Disorders in a Single Family od Siegert, Sandy, Mindler, Gabriel T., Brücke, Christof, Kranzl, Andreas, Patsch, Janina, Ritter, Markus, Janecke, Andreas R., Vodopiutz, Julia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel PCNT variants in MOPDII with attenuated growth restriction and pachygyria od Waich, Stephanie, Janecke, Andreas R., Parson, Walther, Greber‐Platzer, Susanne, Müller, Thomas, Huber, Lukas A., Valovka, Taras, Vodopiutz, Julia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Isolated choanal and gut atresias: pathogenetic role of serine protease inhibitor type 2 (SPINT2) gene mutations unlikely od Niederwanger, Christian, Lechner, Silvia, König, Lisa, Janecke, Andreas R., Pototschnig, Claus, Häussler, Beatrice, Scholl-Bürgi, Sabine, Müller, Thomas, Heinz-Erian, Peter

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Further delineation of putative ACTB loss‐of‐function variants: A 4‐patient series od Baumann, Matthias, Beaver, Erin M., Palomares‐Bralo, María, Santos‐Simarro, Fernando, Holzer, Peter, Povysil, Gundula, Müller, Thomas, Valovka, Taras, Janecke, Andreas R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Three Novel EPCAM Variants Causing Tufting Enteropathy in Three Families od Ayyıldız Civan, Hasret, Leitner, Coleen, Östreicher, Iris, Schneider, Anna-Maria, Cremer, Malte, Mayr, Johannes A., Rossi, Rainer, Müller, Thomas, Janecke, Andreas R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Large Family with a Gain-of-Function Mutation of Complement C3 Predisposing to Atypical Hemolytic Uremic Syndrome, Microhematuria, Hypertension and Chronic Renal Failure od Lhotta, Karl, Janecke, Andreas R., Scheiring, Johanna, Petzlberger, Barbara, Giner, Thomas, Fally, Verena, Würzner, Reinhard, Zimmerhackl, Lothar B., Mayer, Gert, Fremeaux-Bacchi, Veronique

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

AP1S1 missense mutations cause a congenital enteropathy via an epithelial barrier defect od Klee, Katharina M. C., Janecke, Andreas R., Civan, Hasret A., Rosipal, Štefan, Heinz-Erian, Peter, Huber, Lukas A., Müller, Thomas, Vogel, Georg F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygous SYNE1 mutation causes congenital onset of muscular weakness with distal arthrogryposis: a genotype–phenotype correlation od Baumann, Matthias, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Krabichler, Birgit, Petersen, Britt-Sabina, Weber, Ulrike, Schmidt, Wolfgang M, Zschocke, Johannes, Müller, Thomas, Bittner, Reginald E, Janecke, Andreas R

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Spondylocheiro Dysplastic Form of the Ehlers-Danlos Syndrome—An Autosomal-Recessive Entity Caused by Mutations in the Zinc Transporter Gene SLC39A13 od Giunta, Cecilia, Elçioglu, Nursel H., Albrecht, Beate, Eich, Georg, Chambaz, Céline, Janecke, Andreas R., Yeowell, Heather, Weis, MaryAnn, Eyre, David R., Kraenzlin, Marius, Steinmann, Beat

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MNGIE Syndrome: Liver Cirrhosis Should Be Ruled Out Prior to Bone Marrow Transplantation od Finkenstedt, Armin, Schranz, Melanie, Bösch, Sylvia, Karall, Daniela, Bürgi, Sabine Scholl, Ensinger, Christian, Drach, Mathias, Mayr, Johannes A., Janecke, Andreas R, Vogel, Wolfgang, Nachbaur, David, Zoller, Heinz

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Loss of Dermatan-4-Sulfotransferase 1 Function Results in Adducted Thumb-Clubfoot Syndrome od Dündar, Munis, Müller, Thomas, Zhang, Qi, Pan, Jing, Steinmann, Beat, Vodopiutz, Julia, Gruber, Robert, Sonoda, Tohru, Krabichler, Birgit, Utermann, Gerd, Baenziger, Jacques U., Zhang, Lijuan, Janecke, Andreas R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygous SALL1 Mutation Causes a Novel Multiple Congenital Anomaly—Mental Retardation Syndrome od Vodopiutz, Julia, Zoller, Heinz, Fenwick, Aimée L., Arnhold, Richard, Schmid, Max, Prayer, Daniela, Müller, Thomas, Repa, Andreas, Pollak, Arnold, Aufricht, Christoph, Wilkie, Andrew O.M., Janecke, Andreas R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SNP-array based whole genome homozygosity mapping: A quick and powerful tool to achieve an accurate diagnosis in LGMD2 patients() od Papić, Lea, Fischer, Dirk, Trajanoski, Slave, Höftberger, Romana, Fischer, Carina, Ströbel, Thomas, Schmidt, Wolfgang M., Bittner, Reginald E., Schabhüttl, Maria, Gruber, Karin, Pieber, Thomas R., Janecke, Andreas R., Auer-Grumbach, Michaela

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe