অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Jana Vandrovcová

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Applying genomic and transcriptomic advances to mitochondrial medicine

    Applying genomic and transcriptomic advances to mitochondrial medicine অনুযায়ী William L. Macken, Jana Vandrovcová, Michael G. Hanna, Robert D. S. Pitceathly

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Novel L284R <i>MAPT </i>Mutation in a Family with an Autosomal Dominant Progressive Supranuclear Palsy Syndrome

    Novel L284R <i>MAPT </i>Mutation in a Family with an Autosomal Dominant Progressive Supranuclear Palsy Syndrome অনুযায়ী Jonathan D. Rohrer, Dominic Paviour, Jana Vandrovcová, John R. Hodges, Rohan de Silva, Martin N. Rossor

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Genome, transcriptome and proteome: the rise of omics data and their integration in biomedical sciences

    Genome, transcriptome and proteome: the rise of omics data and their integration in biomedical sciences অনুযায়ী Claudia Manzoni, Demis A. Kia, Jana Vandrovcová, John Hardy, Nicholas Wood, Patrick A. Lewis, Raffaele Ferrari

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    An additional k-means clustering step improves the biological features of WGCNA gene co-expression networks

    An additional k-means clustering step improves the biological features of WGCNA gene co-expression networks অনুযায়ী Juan A. Botía, Jana Vandrovcová, Paola Forabosco, Sebastian Guelfi, Karishma D’Sa, John Hardy, Cathryn M. Lewis, Mina Ryten, Michael E. Weale

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Frontotemporal dementia: insights into the biological underpinnings of disease through gene co-expression network analysis

    Frontotemporal dementia: insights into the biological underpinnings of disease through gene co-expression network analysis অনুযায়ী Raffaele Ferrari, Paola Forabosco, Jana Vandrovcová, Juan A. Botía, Sebastian Guelfi, Jason D. Warren, Parastoo Momeni, Michael E. Weale, Mina Ryten, John Hardy

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    The use of next-generation sequencing in clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia

    The use of next-generation sequencing in clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia অনুযায়ী Jana Vandrovcová, Ellen Thomas, Santosh S. Atanur, Penny J. Norsworthy, Clare Neuwirth, Yvonne Tan, Dalia Kasperavičiūtė, Jennifer Biggs, Laurence Gamé, Michael Mueller, Anne K. Soutar, Timothy J. Aitman

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Lewy- and Alzheimer-type pathologies in Parkinson's disease dementia: which is more important?

    Lewy- and Alzheimer-type pathologies in Parkinson's disease dementia: which is more important? অনুযায়ী Yaroslau Compta, Laura Parkkinen, Sean S. O’Sullivan, Jana Vandrovcová, Janice L. Holton, Claire Collins, Tammaryn Lashley, Constantinos Kallis, D. R. Williams, Rohan de Silva, A. J. Lees, T. Révész

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Diagnostics

    Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Diagnostics অনুযায়ী Kristina Lagerstedt‐Robinson, Thalia D. Liu, Jana Vandrovcová, B. Halvarsson, Mark Clendenning, Thierry Frébourg, Nikolaos G. Papadopoulos, K. W. Kinzler, Bert Vogelstein, Païvi Peltomäki, Richard D. Kolodner, Mef Nilbert, Annika Lindblom

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Targeted genetic analysis in a large cohort of familial and sporadic cases of aneurysm or dissection of the thoracic aorta

    Targeted genetic analysis in a large cohort of familial and sporadic cases of aneurysm or dissection of the thoracic aorta অনুযায়ী Ruwan Weerakkody, David Ross, David Parry, Bulat A. Ziganshin, Jana Vandrovcová, Piyush Gampawar, Abdulshakur Abdullah, Jennifer Biggs, Julia Dumfarth, Yousef Ibrahim, Colin Bicknell, Mark Field, John A. Elefteriades, Nick Cheshire, Timothy J. Aitman

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Variation in tau isoform expression in different brain regions and disease states

    Variation in tau isoform expression in different brain regions and disease states অনুযায়ী Elisa Majounie, William Cross, Victoria Newsway, Allissa Dillman, Jana Vandrovcová, Christopher M. Morris, Michael A. Nalls, Luigi Ferrucci, Michael J. Owen, Michael O’Donovan, Mark Cookson, Andrew Singleton, Rohan de Silva, Huw R. Morris

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Targeted genetic testing for familial hypercholesterolaemia using next generation sequencing: a population-based study

    Targeted genetic testing for familial hypercholesterolaemia using next generation sequencing: a population-based study অনুযায়ী Penny J. Norsworthy, Jana Vandrovcová, Ellen Thomas, Archie Campbell, Shona M. Kerr, Jennifer Biggs, Laurence Gamé, Anne K. Soutar, Blair H. Smith, Anna F. Dominiczak, David J. Porteous, Andrew D. Morris, Generation Scotland, Timothy J. Aitman

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    A homozygous<i>loss-of-function</i>mutation in<i>PDE2A</i>associated to early-onset hereditary chorea

    A homozygous<i>loss-of-function</i>mutation in<i>PDE2A</i>associated to early-onset hereditary chorea অনুযায়ী Vincenzo Salpietro, Belén Pérez‐Dueñas, Kosuke Nakashima, Victoria San Antonio‐Arce, Andreea Manole, Stéphanie Efthymiou, Jana Vandrovcová, Conceição Bettencourt, Niccolò E. Mencacci, Christine Klein, Michy P. Kelly, Ceri H. Davies, Haruhide Kimura, Alfons Macaya, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination

    Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination অনুযায়ী Viorica Chelban, Nisha Patel, Jana Vandrovcová, M. Natalia Zanetti, David S. Lynch, Mina Ryten, Juan A. Botía, Oscar D. Bello, Eloise Tribollet, Stéphanie Efthymiou, Indran Davagnanam, Fahad A. Bashiri, Nicholas Wood, James E. Rothman, Fowzan S. Alkuraya, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    MAPT expression and splicing is differentially regulated by brain region: relation to genotype and implication for tauopathies

    MAPT expression and splicing is differentially regulated by brain region: relation to genotype and implication for tauopathies অনুযায়ী Daniah Trabzuni, Selina Wray, Jana Vandrovcová, Adaikalavan Ramasamy, Robert Walker, Colin Smith, Connie Luk, J. Raphael Gibbs, Allissa Dillman, Dena Hernández, Sampath Arepalli, Andrew Singleton, Mark Cookson, Alan Pittman, Rohan de Silva, Michael E. Weale, John Hardy, Mina Ryten

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    A loss-of-function homozygous mutation in <i>DDX59</i> implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function

    A loss-of-function homozygous mutation in <i>DDX59</i> implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function অনুযায়ী Vincenzo Salpietro, Stéphanie Efthymiou, Andreea Manole, Bhawana Maurya, Sarah Wiethoff, Balasubramaniem Ashokkumar, Maria Concetta Cutrupi, Valeria Dipasquale, Sara Manti, Juan A. Botía, Mina Ryten, Jana Vandrovcová, Oscar D. Bello, Conceição Bettencourt, Kshitij Mankad, Ashim Mukherjee, Mousumi Mutsuddi, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Targeted next-generation sequencing makes new molecular diagnoses and expands genotype–phenotype relationship in Ehlers–Danlos syndrome

    Targeted next-generation sequencing makes new molecular diagnoses and expands genotype–phenotype relationship in Ehlers–Danlos syndrome অনুযায়ী Ruwan Weerakkody, Jana Vandrovcová, Christina Kanonidou, Michael Mueller, Piyush Gampawar, Yousef Ibrahim, Penny J. Norsworthy, Jennifer Biggs, Abdulshakur Abdullah, David Ross, Holly A. Black, David Ferguson, Nicholas Cheshire, Hanadi Kazkaz, Rodney Grahame, Neeti Ghali, Anthony Vandersteen, F M Pope, Timothy J. Aitman

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Prevalence and Characterization of <i>NOTCH2NLC</i> GGC Repeat Expansions in Koreans

    Prevalence and Characterization of <i>NOTCH2NLC</i> GGC Repeat Expansions in Koreans অনুযায়ী Seungbok Lee, Jihoon G. Yoon, Juhyeon Hong, T. Kim, Narae Kim, Jana Vandrovcová, Wai Yan Yau, Jaeso Cho, Sheehyun Kim, Man Jin Kim, Soo Yeon Kim, Soon‐Tae Lee, Kon Chu, Sang Kun Lee, Han‐Joon Kim, Jungmin Choi, Jangsup Moon, Jong‐Hee Chae

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    The heritability and genetics of frontotemporal lobar degeneration

    The heritability and genetics of frontotemporal lobar degeneration অনুযায়ী Jonathan D. Rohrer, Rita Guerreiro, Jana Vandrovcová, James Uphill, David Reiman, Jon Beck, Adrian M. Isaacs, Astrid Authier, Raffaele Ferrari, Nick C. Fox, Ian R. Mackenzie, Jason D. Warren, R. De Silva, Janice L. Holton, Tamás Révész, John Hardy, Simon Mead, Martin N. Rossor

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    Overcoming genetic neuromuscular diagnostic pitfalls in a middle-income country

    Overcoming genetic neuromuscular diagnostic pitfalls in a middle-income country অনুযায়ী Rodrigo Siqueira Soares Frezatti, Pedro José Tomaselli, Christopher J. Record, Lindsay A. Wilson, Gustavo Maximiano Alves, Natalia Dominik, Stéphanie Efthymiou, Krutik Patel, Jana Vandrovcová, Roope Männikkö, Robert D. S. Pitceathly, Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira, Robert McFarland, Robert W. Taylor, Henry Houlden, Michael G. Hanna, Mary M. Reilly, Wilson Marques

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Genetic architecture of sporadic frontotemporal dementia and overlap with Alzheimer's and Parkinson's diseases

    Genetic architecture of sporadic frontotemporal dementia and overlap with Alzheimer's and Parkinson's diseases অনুযায়ী Raffaele Ferrari, Yunpeng Wang, Jana Vandrovcová, Sebastian Guelfi, Aree Witeolar, Celeste M. Karch, Andrew J. Schork, Chun Chieh Fan, James B. Brewer, Parastoo Momeni, Gerard D. Schellenberg, William P. Dillon, Leo P. Sugrue, Christopher P. Hess, Jennifer S. Yokoyama, Luke W. Bonham, Gil D. Rabinovici, Bruce L Miller, Ole A. Andreassen, Anders M. Dale, John Hardy, Rahul S. Desikan

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: