Αποτελέσματα αναζήτησης - Jamieson, Robyn V

Isolated hypogonadotropic hypogonadism with SOX2 mutation and anophthalmia/microphthalmia in offspring από Stark, Zornitza, Storen, Rebecca, Bennetts, Bruce, Savarirayan, Ravi, Jamieson, Robyn V

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The electroretinogram in the genomics era: outer retinal disorders από Cornish, Elisa E., Vaze, Anagha, Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

NMNAT1 variants cause cone and cone-rod dystrophy από Nash, Benjamin M., Symes, Richard, Goel, Himanshu, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia από Seese, Sarah E., Reis, Linda M., Deml, Brett, Griffith, Christopher, Reich, Adi, Jamieson, Robyn V., Semina, Elena V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Outcome measures in juvenile X-linked retinoschisis: A systematic review από Grigg, John R., Hooper, Claire Y., Fraser, Clare L., Cornish, Elisa E., McCluskey, Peter J., Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 από Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel causative mutations in patients with Nance-Horan syndrome and altered localization of the mutant NHS-A protein isoform από Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P., Dave, Alpana, Jamieson, Robyn V., Yaron, Yuval, Billson, Frank, Van Maldergem, Lionel, Lorenz, Birgit, Gécz, Jozef, Craig, Jamie E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Assessing Residual Cone Function in Retinitis Pigmentosa Patients από Arsiwalla, Tasneem A., Cornish, Elisa E., Nguyen, Phuc Vuong, Korsakova, Maria, Ali, Haipha, Saakova, Nonna, Fraser, Clare L., Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human iPSC-Derived Retinal Organoids and Retinal Pigment Epithelium for Novel Intronic RPGR Variant Assessment for Therapy Suitability από Chahine Karam, Fidelle, Loi, To Ha, Ma, Alan, Nash, Benjamin M., Grigg, John R., Parekh, Darshan, Riley, Lisa G., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel SOX2 partner-factor domain mutation in a four-generation family από Mihelec, Marija, Abraham, Peter, Gibson, Kate, Krowka, Renata, Susman, Rachel, Storen, Rebecca, Chen, Yongjuan, Donald, Jenny, Tam, Patrick PL, Grigg, John R, Flaherty, Maree, Gole, Glen A, Jamieson, Robyn V

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Evaluation for Retinal Therapy for RPE65 Variation Assessed in hiPSC Retinal Pigment Epithelial Cells από Nash, Benjamin M., Loi, To Ha, Fernando, Milan, Sabri, Amin, Robinson, James, Cheng, Anson, Eamegdool, Steven S., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Chung, Seo-Kyung, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment από Nash, Benjamin M., Watson, Christopher J. G., Hughes, Edward, Hou, Alec L., Loi, To Ha, Bennetts, Bruce, Jelovic, Diana, Polkinghorne, Philip J., Gorbatov, Mark, Grigg, John R., Vincent, Andrea L., Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next‐Generation Sequencing από Ma, Alan S., Grigg, John R., Ho, Gladys, Prokudin, Ivan, Farnsworth, Elizabeth, Holman, Katherine, Cheng, Anson, Billson, Frank A., Martin, Frank, Fraser, Clare, Mowat, David, Smith, James, Christodoulou, John, Flaherty, Maree, Bennetts, Bruce, Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria, CFEOM and axon dysinnervation από Cederquist, Gustav Y., Luchniak, Anna, Tischfield, Max A., Peeva, Maya, Song, Yuyu, Menezes, Manoj P., Chan, Wai-Man, Andrews, Caroline, Chew, Sheena, Jamieson, Robyn V., Gomes, Lavier, Flaherty, Maree, Grant, Patricia Ellen, Gupta, Mohan L., Engle, Elizabeth C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes από Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn V, Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies από Nash, Benjamin M., Ma, Alan, Ho, Gladys, Farnsworth, Elizabeth, Minoche, Andre E., Cowley, Mark J., Barnett, Christopher, Smith, Janine M., Loi, To Ha, Wong, Karen, St Heaps, Luke, Wright, Dale, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (“Mackenzie’s Mission”) από Kirk, Edwin P., Ong, Royston, Boggs, Kirsten, Hardy, Tristan, Righetti, Sarah, Kamien, Ben, Roscioli, Tony, Amor, David J., Bakshi, Madhura, Chung, Clara W. T., Colley, Alison, Jamieson, Robyn V., Liebelt, Jan, Ma, Alan, Pachter, Nicholas, Rajagopalan, Sulekha, Ravine, Anja, Wilson, Meredith, Caruana, Jade, Casella, Rachael, Davis, Mark, Edwards, Samantha, Archibald, Alison, McGaughran, Julie, Newson, Ainsley J., Laing, Nigel G., Delatycki, Martin B.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders από Ma, Alan, Yousoof, Saira, Grigg, John R., Flaherty, Maree, Minoche, Andre E., Cowley, Mark J., Nash, Benjamin M., Ho, Gladys, Gayagay, Thet, Lai, Tiffany, Farnsworth, Elizabeth, Hackett, Emma L., Fisk, Katrina, Wong, Karen, Holman, Katherine J., Jenkins, Gemma, Cheng, Anson, Martin, Frank, Karaconji, Tanya, Elder, James E., Enriquez, Annabelle, Wilson, Meredith, Amor, David J., Stutterd, Chloe A., Kamien, Benjamin, Nelson, John, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Jamieson, Robyn V.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Detection of Chromosomal Breakpoints in Patients with Developmental Delay and Speech Disorders από Utami, Kagistia H., Hillmer, Axel M., Aksoy, Irene, Chew, Elaine G. Y., Teo, Audrey S. M., Zhang, Zhenshui, Lee, Charlie W. H., Chen, Pauline J., Seng, Chan Chee, Ariyaratne, Pramila N., Rouam, Sigrid L., Soo, Lim Seong, Yousoof, Saira, Prokudin, Ivan, Peters, Gregory, Collins, Felicity, Wilson, Meredith, Kakakios, Alyson, Haddad, Georges, Menuet, Arnaud, Perche, Olivier, Tay, Stacey Kiat Hong, Sung, Ken W. K., Ruan, Xiaoan, Ruan, Yijun, Liu, Edison T., Briault, Sylvain, Jamieson, Robyn V., Davila, Sonia, Cacheux, Valere

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder από Williams, Lloyd B., Javed, Asif, Sabri, Amin, Morgan, Denise J., Huff, Chad D., Grigg, John R., Heng, Xiu Ting, Khng, Alexis J., Hollink, Iris H. I. M., Morrison, Margaux A., Owen, Leah A., Anderson, Katherine, Kinard, Krista, Greenlees, Rebecca, Novacic, Danica, Nida Sen, H., Zein, Wadih M., Rodgers, George M., Vitale, Albert T., Haider, Neena B., Hillmer, Axel M., Ng, Pauline C., Shankaracharya, Cheng, Anson, Zheng, Linda, Gillies, Mark C., van Slegtenhorst, Marjon, van Hagen, P. Martin, Missotten, Tom O. A. R., Farley, Gary L., Polo, Michael, Malatack, James, Curtin, Julie, Martin, Frank, Arbuckle, Susan, Alexander, Stephen I., Chircop, Megan, Davila, Sonia, Digre, Kathleen B., Jamieson, Robyn V., DeAngelis, Margaret M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου