Результати пошуку - Jamieson, Robyn

Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles Type 1, Distinctive Conjunctival Changes and Intrapapillary Disc Colobomata за авторством Flaherty, Maree P, Balachandran, Chandra, Jamieson, Robyn, Engle, Elizabeth C

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Isolated hypogonadotropic hypogonadism with SOX2 mutation and anophthalmia/microphthalmia in offspring за авторством Stark, Zornitza, Storen, Rebecca, Bennetts, Bruce, Savarirayan, Ravi, Jamieson, Robyn V

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The electroretinogram in the genomics era: outer retinal disorders за авторством Cornish, Elisa E., Vaze, Anagha, Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Management of intraoperative tilting of the scleral‐fixated intraocular lens in classical aniridia за авторством Arvind, Hemamalini, Hunyor, Alex, McClellan, Kathy, Billson, Francis, Grigg, John, Jamieson, Robyn

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

NMNAT1 variants cause cone and cone-rod dystrophy за авторством Nash, Benjamin M., Symes, Richard, Goel, Himanshu, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia за авторством Seese, Sarah E., Reis, Linda M., Deml, Brett, Griffith, Christopher, Reich, Adi, Jamieson, Robyn V., Semina, Elena V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Outcome measures in juvenile X-linked retinoschisis: A systematic review за авторством Grigg, John R., Hooper, Claire Y., Fraser, Clare L., Cornish, Elisa E., McCluskey, Peter J., Jamieson, Robyn V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 за авторством Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel causative mutations in patients with Nance-Horan syndrome and altered localization of the mutant NHS-A protein isoform за авторством Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P., Dave, Alpana, Jamieson, Robyn V., Yaron, Yuval, Billson, Frank, Van Maldergem, Lionel, Lorenz, Birgit, Gécz, Jozef, Craig, Jamie E.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Assessing Residual Cone Function in Retinitis Pigmentosa Patients за авторством Arsiwalla, Tasneem A., Cornish, Elisa E., Nguyen, Phuc Vuong, Korsakova, Maria, Ali, Haipha, Saakova, Nonna, Fraser, Clare L., Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Perspectives of people with inherited retinal diseases on ocular gene therapy in Australia: protocol for a national survey за авторством Mack, Heather G, Chen, Fred K, Grigg, John, Jamieson, Robyn, De Roach, John, O’Hare, Fleur, Britten-Jones, Alexis Ceecee, McGuinness, Myra, Tindill, Nicole, Ayton, Lauren

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Human iPSC-Derived Retinal Organoids and Retinal Pigment Epithelium for Novel Intronic RPGR Variant Assessment for Therapy Suitability за авторством Chahine Karam, Fidelle, Loi, To Ha, Ma, Alan, Nash, Benjamin M., Grigg, John R., Parekh, Darshan, Riley, Lisa G., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel SOX2 partner-factor domain mutation in a four-generation family за авторством Mihelec, Marija, Abraham, Peter, Gibson, Kate, Krowka, Renata, Susman, Rachel, Storen, Rebecca, Chen, Yongjuan, Donald, Jenny, Tam, Patrick PL, Grigg, John R, Flaherty, Maree, Gole, Glen A, Jamieson, Robyn V

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Evaluation for Retinal Therapy for RPE65 Variation Assessed in hiPSC Retinal Pigment Epithelial Cells за авторством Nash, Benjamin M., Loi, To Ha, Fernando, Milan, Sabri, Amin, Robinson, James, Cheng, Anson, Eamegdool, Steven S., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Chung, Seo-Kyung, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment за авторством Nash, Benjamin M., Watson, Christopher J. G., Hughes, Edward, Hou, Alec L., Loi, To Ha, Bennetts, Bruce, Jelovic, Diana, Polkinghorne, Philip J., Gorbatov, Mark, Grigg, John R., Vincent, Andrea L., Jamieson, Robyn V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next‐Generation Sequencing за авторством Ma, Alan S., Grigg, John R., Ho, Gladys, Prokudin, Ivan, Farnsworth, Elizabeth, Holman, Katherine, Cheng, Anson, Billson, Frank A., Martin, Frank, Fraser, Clare, Mowat, David, Smith, James, Christodoulou, John, Flaherty, Maree, Bennetts, Bruce, Jamieson, Robyn V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria, CFEOM and axon dysinnervation за авторством Cederquist, Gustav Y., Luchniak, Anna, Tischfield, Max A., Peeva, Maya, Song, Yuyu, Menezes, Manoj P., Chan, Wai-Man, Andrews, Caroline, Chew, Sheena, Jamieson, Robyn V., Gomes, Lavier, Flaherty, Maree, Grant, Patricia Ellen, Gupta, Mohan L., Engle, Elizabeth C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes за авторством Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn V, Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies за авторством Nash, Benjamin M., Ma, Alan, Ho, Gladys, Farnsworth, Elizabeth, Minoche, Andre E., Cowley, Mark J., Barnett, Christopher, Smith, Janine M., Loi, To Ha, Wong, Karen, St Heaps, Luke, Wright, Dale, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (“Mackenzie’s Mission”) за авторством Kirk, Edwin P., Ong, Royston, Boggs, Kirsten, Hardy, Tristan, Righetti, Sarah, Kamien, Ben, Roscioli, Tony, Amor, David J., Bakshi, Madhura, Chung, Clara W. T., Colley, Alison, Jamieson, Robyn V., Liebelt, Jan, Ma, Alan, Pachter, Nicholas, Rajagopalan, Sulekha, Ravine, Anja, Wilson, Meredith, Caruana, Jade, Casella, Rachael, Davis, Mark, Edwards, Samantha, Archibald, Alison, McGaughran, Julie, Newson, Ainsley J., Laing, Nigel G., Delatycki, Martin B.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст