Rezultaty - Jamieson, Robyn

Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles Type 1, Distinctive Conjunctival Changes and Intrapapillary Disc Colobomata od Flaherty, Maree P, Balachandran, Chandra, Jamieson, Robyn, Engle, Elizabeth C

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Isolated hypogonadotropic hypogonadism with SOX2 mutation and anophthalmia/microphthalmia in offspring od Stark, Zornitza, Storen, Rebecca, Bennetts, Bruce, Savarirayan, Ravi, Jamieson, Robyn V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The electroretinogram in the genomics era: outer retinal disorders od Cornish, Elisa E., Vaze, Anagha, Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Management of intraoperative tilting of the scleral‐fixated intraocular lens in classical aniridia od Arvind, Hemamalini, Hunyor, Alex, McClellan, Kathy, Billson, Francis, Grigg, John, Jamieson, Robyn

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

NMNAT1 variants cause cone and cone-rod dystrophy od Nash, Benjamin M., Symes, Richard, Goel, Himanshu, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia od Seese, Sarah E., Reis, Linda M., Deml, Brett, Griffith, Christopher, Reich, Adi, Jamieson, Robyn V., Semina, Elena V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Outcome measures in juvenile X-linked retinoschisis: A systematic review od Grigg, John R., Hooper, Claire Y., Fraser, Clare L., Cornish, Elisa E., McCluskey, Peter J., Jamieson, Robyn V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 od Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel causative mutations in patients with Nance-Horan syndrome and altered localization of the mutant NHS-A protein isoform od Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P., Dave, Alpana, Jamieson, Robyn V., Yaron, Yuval, Billson, Frank, Van Maldergem, Lionel, Lorenz, Birgit, Gécz, Jozef, Craig, Jamie E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Assessing Residual Cone Function in Retinitis Pigmentosa Patients od Arsiwalla, Tasneem A., Cornish, Elisa E., Nguyen, Phuc Vuong, Korsakova, Maria, Ali, Haipha, Saakova, Nonna, Fraser, Clare L., Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Perspectives of people with inherited retinal diseases on ocular gene therapy in Australia: protocol for a national survey od Mack, Heather G, Chen, Fred K, Grigg, John, Jamieson, Robyn, De Roach, John, O’Hare, Fleur, Britten-Jones, Alexis Ceecee, McGuinness, Myra, Tindill, Nicole, Ayton, Lauren

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Human iPSC-Derived Retinal Organoids and Retinal Pigment Epithelium for Novel Intronic RPGR Variant Assessment for Therapy Suitability od Chahine Karam, Fidelle, Loi, To Ha, Ma, Alan, Nash, Benjamin M., Grigg, John R., Parekh, Darshan, Riley, Lisa G., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel SOX2 partner-factor domain mutation in a four-generation family od Mihelec, Marija, Abraham, Peter, Gibson, Kate, Krowka, Renata, Susman, Rachel, Storen, Rebecca, Chen, Yongjuan, Donald, Jenny, Tam, Patrick PL, Grigg, John R, Flaherty, Maree, Gole, Glen A, Jamieson, Robyn V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Evaluation for Retinal Therapy for RPE65 Variation Assessed in hiPSC Retinal Pigment Epithelial Cells od Nash, Benjamin M., Loi, To Ha, Fernando, Milan, Sabri, Amin, Robinson, James, Cheng, Anson, Eamegdool, Steven S., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Chung, Seo-Kyung, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment od Nash, Benjamin M., Watson, Christopher J. G., Hughes, Edward, Hou, Alec L., Loi, To Ha, Bennetts, Bruce, Jelovic, Diana, Polkinghorne, Philip J., Gorbatov, Mark, Grigg, John R., Vincent, Andrea L., Jamieson, Robyn V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next‐Generation Sequencing od Ma, Alan S., Grigg, John R., Ho, Gladys, Prokudin, Ivan, Farnsworth, Elizabeth, Holman, Katherine, Cheng, Anson, Billson, Frank A., Martin, Frank, Fraser, Clare, Mowat, David, Smith, James, Christodoulou, John, Flaherty, Maree, Bennetts, Bruce, Jamieson, Robyn V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria, CFEOM and axon dysinnervation od Cederquist, Gustav Y., Luchniak, Anna, Tischfield, Max A., Peeva, Maya, Song, Yuyu, Menezes, Manoj P., Chan, Wai-Man, Andrews, Caroline, Chew, Sheena, Jamieson, Robyn V., Gomes, Lavier, Flaherty, Maree, Grant, Patricia Ellen, Gupta, Mohan L., Engle, Elizabeth C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes od Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn V, Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies od Nash, Benjamin M., Ma, Alan, Ho, Gladys, Farnsworth, Elizabeth, Minoche, Andre E., Cowley, Mark J., Barnett, Christopher, Smith, Janine M., Loi, To Ha, Wong, Karen, St Heaps, Luke, Wright, Dale, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (“Mackenzie’s Mission”) od Kirk, Edwin P., Ong, Royston, Boggs, Kirsten, Hardy, Tristan, Righetti, Sarah, Kamien, Ben, Roscioli, Tony, Amor, David J., Bakshi, Madhura, Chung, Clara W. T., Colley, Alison, Jamieson, Robyn V., Liebelt, Jan, Ma, Alan, Pachter, Nicholas, Rajagopalan, Sulekha, Ravine, Anja, Wilson, Meredith, Caruana, Jade, Casella, Rachael, Davis, Mark, Edwards, Samantha, Archibald, Alison, McGaughran, Julie, Newson, Ainsley J., Laing, Nigel G., Delatycki, Martin B.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe