অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Jamieson, Robyn

Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles Type 1, Distinctive Conjunctival Changes and Intrapapillary Disc Colobomata অনুযায়ী Flaherty, Maree P, Balachandran, Chandra, Jamieson, Robyn, Engle, Elizabeth C

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Isolated hypogonadotropic hypogonadism with SOX2 mutation and anophthalmia/microphthalmia in offspring অনুযায়ী Stark, Zornitza, Storen, Rebecca, Bennetts, Bruce, Savarirayan, Ravi, Jamieson, Robyn V

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The electroretinogram in the genomics era: outer retinal disorders অনুযায়ী Cornish, Elisa E., Vaze, Anagha, Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Management of intraoperative tilting of the scleral‐fixated intraocular lens in classical aniridia অনুযায়ী Arvind, Hemamalini, Hunyor, Alex, McClellan, Kathy, Billson, Francis, Grigg, John, Jamieson, Robyn

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

NMNAT1 variants cause cone and cone-rod dystrophy অনুযায়ী Nash, Benjamin M., Symes, Richard, Goel, Himanshu, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia অনুযায়ী Seese, Sarah E., Reis, Linda M., Deml, Brett, Griffith, Christopher, Reich, Adi, Jamieson, Robyn V., Semina, Elena V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Outcome measures in juvenile X-linked retinoschisis: A systematic review অনুযায়ী Grigg, John R., Hooper, Claire Y., Fraser, Clare L., Cornish, Elisa E., McCluskey, Peter J., Jamieson, Robyn V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1 অনুযায়ী Prokudin, Ivan, Simons, Cas, Grigg, John R, Storen, Rebecca, Kumar, Vikrant, Phua, Zai Y, Smith, James, Flaherty, Maree, Davila, Sonia, Jamieson, Robyn V

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Novel causative mutations in patients with Nance-Horan syndrome and altered localization of the mutant NHS-A protein isoform অনুযায়ী Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P., Dave, Alpana, Jamieson, Robyn V., Yaron, Yuval, Billson, Frank, Van Maldergem, Lionel, Lorenz, Birgit, Gécz, Jozef, Craig, Jamie E.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Assessing Residual Cone Function in Retinitis Pigmentosa Patients অনুযায়ী Arsiwalla, Tasneem A., Cornish, Elisa E., Nguyen, Phuc Vuong, Korsakova, Maria, Ali, Haipha, Saakova, Nonna, Fraser, Clare L., Jamieson, Robyn V., Grigg, John R.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Perspectives of people with inherited retinal diseases on ocular gene therapy in Australia: protocol for a national survey অনুযায়ী Mack, Heather G, Chen, Fred K, Grigg, John, Jamieson, Robyn, De Roach, John, O’Hare, Fleur, Britten-Jones, Alexis Ceecee, McGuinness, Myra, Tindill, Nicole, Ayton, Lauren

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Human iPSC-Derived Retinal Organoids and Retinal Pigment Epithelium for Novel Intronic RPGR Variant Assessment for Therapy Suitability অনুযায়ী Chahine Karam, Fidelle, Loi, To Ha, Ma, Alan, Nash, Benjamin M., Grigg, John R., Parekh, Darshan, Riley, Lisa G., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Novel SOX2 partner-factor domain mutation in a four-generation family অনুযায়ী Mihelec, Marija, Abraham, Peter, Gibson, Kate, Krowka, Renata, Susman, Rachel, Storen, Rebecca, Chen, Yongjuan, Donald, Jenny, Tam, Patrick PL, Grigg, John R, Flaherty, Maree, Gole, Glen A, Jamieson, Robyn V

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Evaluation for Retinal Therapy for RPE65 Variation Assessed in hiPSC Retinal Pigment Epithelial Cells অনুযায়ী Nash, Benjamin M., Loi, To Ha, Fernando, Milan, Sabri, Amin, Robinson, James, Cheng, Anson, Eamegdool, Steven S., Farnsworth, Elizabeth, Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Chung, Seo-Kyung, Gonzalez-Cordero, Anai, Jamieson, Robyn V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment অনুযায়ী Nash, Benjamin M., Watson, Christopher J. G., Hughes, Edward, Hou, Alec L., Loi, To Ha, Bennetts, Bruce, Jelovic, Diana, Polkinghorne, Philip J., Gorbatov, Mark, Grigg, John R., Vincent, Andrea L., Jamieson, Robyn V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next‐Generation Sequencing অনুযায়ী Ma, Alan S., Grigg, John R., Ho, Gladys, Prokudin, Ivan, Farnsworth, Elizabeth, Holman, Katherine, Cheng, Anson, Billson, Frank A., Martin, Frank, Fraser, Clare, Mowat, David, Smith, James, Christodoulou, John, Flaherty, Maree, Bennetts, Bruce, Jamieson, Robyn V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria, CFEOM and axon dysinnervation অনুযায়ী Cederquist, Gustav Y., Luchniak, Anna, Tischfield, Max A., Peeva, Maya, Song, Yuyu, Menezes, Manoj P., Chan, Wai-Man, Andrews, Caroline, Chew, Sheena, Jamieson, Robyn V., Gomes, Lavier, Flaherty, Maree, Grant, Patricia Ellen, Gupta, Mohan L., Engle, Elizabeth C.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes অনুযায়ী Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn V, Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies অনুযায়ী Nash, Benjamin M., Ma, Alan, Ho, Gladys, Farnsworth, Elizabeth, Minoche, Andre E., Cowley, Mark J., Barnett, Christopher, Smith, Janine M., Loi, To Ha, Wong, Karen, St Heaps, Luke, Wright, Dale, Dinger, Marcel E., Bennetts, Bruce, Grigg, John R., Jamieson, Robyn V.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (“Mackenzie’s Mission”) অনুযায়ী Kirk, Edwin P., Ong, Royston, Boggs, Kirsten, Hardy, Tristan, Righetti, Sarah, Kamien, Ben, Roscioli, Tony, Amor, David J., Bakshi, Madhura, Chung, Clara W. T., Colley, Alison, Jamieson, Robyn V., Liebelt, Jan, Ma, Alan, Pachter, Nicholas, Rajagopalan, Sulekha, Ravine, Anja, Wilson, Meredith, Caruana, Jade, Casella, Rachael, Davis, Mark, Edwards, Samantha, Archibald, Alison, McGaughran, Julie, Newson, Ainsley J., Laing, Nigel G., Delatycki, Martin B.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য