Որոնման արդյունքները - Jain, Mahim

Bone Microvasculature: Stimulus for Tissue Function and Regeneration ‌ Lee, Eun-Jin, Jain, Mahim, Alimperti, Stella

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Caudamins, a new subclass of protein hormones ‌ Basu, Bijoya, Jain, Mahim, Chopra, Atul R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Nasal dermoid sinus cyst in a young female ‌ Madke, Bhushan, Nayak, Chitra, Giri, Atul, Jain, Mahim

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Analytes related to erythrocyte metabolism are reliable biomarkers for preanalytical error due to delayed plasma processing in metabolomics studies ‌ Jain, Mahim, Kennedy, Adam D., Elsea, Sarah H., Miller, Marcus J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Catel–Manzke syndrome: Further delineation of the phenotype associated with pathogenic variants in TGDS ‌ Pferdehirt, Rachel, Jain, Mahim, Blazo, Maria A., Lee, Brendan, Burrage, Lindsay C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sodium Phenylbutyrate Decreases Plasma Branched-Chain Amino Acids in Patients with Urea Cycle Disorders ‌ Burrage, Lindsay C., Jain, Mahim, Gandolfo, Laura, Lee, Brendan H., Nagamani, Sandesh CS.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Novel SIX3 Mutation Segregates With Holoprosencephaly in a Large Family ‌ Solomon, Benjamin D., Lacbawan, Felicitas, Jain, Mahim, Domené, Sabina, Roessler, Erich, Moore, Cynthia, Dobyns, William B., Muenke, Maximilian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnosis of ALG12-CDG by exome sequencing in a case of severe skeletal dysplasia ‌ Murali, Chaya, Lu, James T., Jain, Mahim, Liu, David S., Lachman, Ralph, Gibbs, Richard A., Lee, Brendan H., Cohn, Daniel, Campeau, Philippe M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neonatal Fractures as a Presenting Feature of LMOD3-Associated Congenital Myopathy ‌ Abbott, Megan, Jain, Mahim, Pferdehirt, Rachel, Chen, Yuqing, Tran, Alyssa, Duz, Mehmet Bugrahan, Seven, Mehmet, Gibbs, Richard A., Muzny, Donna, Lee, Brendan, Marom, Ronit, Burrage, Lindsay C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathogenic Variants in Fucokinase Cause a Congenital Disorder of Glycosylation ‌ Ng, Bobby G., Rosenfeld, Jill A., Emrick, Lisa, Jain, Mahim, Burrage, Lindsay C., Lee, Brendan, Craigen, William J., Bearden, David R., Graham, Brett H., Freeze, Hudson H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Locus Homogeneity Between Syndactyly Type 1A and Craniosynostosis Philadelphia Type? ‌ Jain, Mahim, Wallis, Deeann, Robin, Nathaniel H., De Vrieze, Fabienne Wavrant, Hardy, John A., Ghadami, Mohsen, Bosse, Kristin, Betz, Regina C., Nöthen, Markus M., Arcos-Burgos, Mauricio, Muenke, Maximilian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole‐Exome Sequencing Identifies an Intronic Cryptic Splice Site in SERPINF1 Causing Osteogenesis Imperfecta Type VI ‌ Jin, Zixue, Burrage, Lindsay C, Jiang, Ming‐Ming, Lee, Yi‐Chien, Bertin, Terry, Chen, Yuqing, Tran, Alyssa, Gibbs, Richard A, Jhangiani, Shalini, Sutton, V Reid, Rauch, Frank, Lee, Brendan, Jain, Mahim

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neuronal ablation of mt-AspRS in mice induces immune pathway activation prior to severe and progressive cortical and behavioral disruption ‌ Nemeth, Christina L, Tomlinson, Sophia N, Rosen, Melissa, O’Brien, Brett M, Larraza, Oscar, Jain, Mahim, Murray, Connor F, Marx, Joel S, Delannoy, Michael, Fine, Amena S, Wu, Dan, Trifunovic, Aleksandra, Fatemi, Ali

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A cluster of autism-associated variants on X-linked NLGN4X functionally resemble NLGN4Y ‌ Nguyen, Thien A., Wu, Kunwei, Pandey, Saurabh, Lehr, Alexander W., Li, Yan, Bemben, Michael A., Badger, John D., Lauzon, Julie L., Wang, Tongguang, Zaghloul, Kareem A., Thurm, Audrey, Jain, Mahim, Lu, Wei, Roche, Katherine W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic Burden Contributing to Extremely Low or High Bone Mineral Density in a Senior Male Population From the Osteoporotic Fractures in Men Study (MrOS) ‌ Chen, Shan, Jain, Mahim, Jhangiani, Shalini, Akdemir, Zeynep C, Campeau, Philippe M, Klein, Robert F, Nielson, Carrie, Dai, Hongzheng, Muzny, Donna M, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A, Orwoll, Eric S, Lupski, James R, Posey, Jennifer E, Lee, Brendan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Corner Fracture Type Spondylometaphyseal Dysplasia: Overlap with Type II Collagenopathies ‌ Machol, Keren, Jain, Mahim, Almannai, Mohammed, Orand, Thibault, Lu, James T., Tran, Alyssa, Chen, Yuqing, Schlesinger, Alan, Gibbs, Richard, Bonafe, Luisa, Xavier, Ana Belinda Campos, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea, Lee, Brendan H., Campeau, Philippe M., Burrage, Lindsay C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Copy-Number Variations Involving the IHH Locus Are Associated with Syndactyly and Craniosynostosis ‌ Klopocki, Eva, Lohan, Silke, Brancati, Francesco, Koll, Randi, Brehm, Anja, Seemann, Petra, Dathe, Katarina, Stricker, Sigmar, Hecht, Jochen, Bosse, Kristin, Betz, Regina C., Garaci, Francesco Giuseppe, Dallapiccola, Bruno, Jain, Mahim, Muenke, Maximilian, Ng, Vivian C.W., Chan, Wilson, Chan, Danny, Mundlos, Stefan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: Further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum ‌ Emrick, Lisa T., Rosenfeld, Jill A., Lalani, Seema R., Jain, Mahim, Desai, Nilesh K., Larson, Austin, Kripps, Kimberly, Vanderver, Adeline, Taft, Ryan J, Bluske, Krista, Denise, Perry, Nagakura, Honey, Immken, LaDonna L., Burrage, Lindsay C., Bacino, Carlos A., Belmont, John W., Lee, Brendan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Atypical Alexander disease with dystonia, retinopathy, and a brain mass mimicking astrocytoma ‌ Machol, Keren, Jankovic, Joseph, Vijayakumar, Dhanya, Burrage, Lindsay C., Jain, Mahim, Lewis, Richard A., Fuller, Gregory N., Xu, Mingchu, Penas-Prado, Marta, Gule-Monroe, Maria K., Rosenfeld, Jill A., Chen, Rui, Eng, Christine M., Yang, Yaping, Lee, Brendan H., Moretti, Paolo M., Dhar, Shweta U.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Transcriptome-directed analysis for Mendelian disease diagnosis overcomes limitations of conventional genomic testing ‌ Murdock, David R., Dai, Hongzheng, Burrage, Lindsay C., Rosenfeld, Jill A., Ketkar, Shamika, Müller, Michaela F., Yépez, Vicente A., Gagneur, Julien, Liu, Pengfei, Chen, Shan, Jain, Mahim, Zapata, Gladys, Bacino, Carlos A., Chao, Hsiao-Tuan, Moretti, Paolo, Craigen, William J., Hanchard, Neil A., Lee, Brendan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը