Kết quả tìm kiếm - Jacqueline MacArthur

  • Đang hiển thị 1 - 12 kết quả của 12
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants

    Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants Bằng Jacqueline MacArthur, Joannella Morales, Ray Tully, Alex Astashyn, Laurent Gil, Elspeth A. Bruford, Pontus Larsson, Paul Flicek, Raymond Dalgleish, Donna Maglott, Fiona Cunningham

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations

    The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations Bằng Danielle Welter, Jacqueline MacArthur, Joannella Morales, Tony Burdett, Peggy Hall, Heather Junkins, Alan Klemm, Paul Flicek, Teri A. Manolio, Lucia A. Hindorff, Helen Parkinson

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Scaling up data curation using deep learning: An application to literature triage in genomic variation resources

    Scaling up data curation using deep learning: An application to literature triage in genomic variation resources Bằng Kyubum Lee, Maria Livia Famiglietti, Aoife McMahon, Chih-Hsuan Wei, Jacqueline MacArthur, Sylvain Poux, Lionel Breuza, Alan Bridge, Fiona Cunningham, Ioannis Xénarios, Zhiyong Lu

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    The Polygenic Score Catalog: an open database for reproducibility and systematic evaluation

    The Polygenic Score Catalog: an open database for reproducibility and systematic evaluation Bằng Samuel A. Lambert, Laurent Gil, Simon Jupp, Scott C. Ritchie, Yu Xu, Annalisa Buniello, Gad Abraham, Michael Chapman, Helen Parkinson, John Danesh, Jacqueline MacArthur, Michael Inouye

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    The Polygenic Score Catalog as an open database for reproducibility and systematic evaluation

    The Polygenic Score Catalog as an open database for reproducibility and systematic evaluation Bằng Samuel A. Lambert, Laurent Gil, Simon Jupp, Scott C. Ritchie, Yu Xu, Annalisa Buniello, Aoife McMahon, Gad Abraham, Michael Chapman, Helen Parkinson, John Danesh, Jacqueline MacArthur, Michael Inouye

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog)

    The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog) Bằng Jacqueline MacArthur, Emily Bowler-Barnett, María Cerezo, Laurent Gil, Peggy Hall, Emma Hastings, Heather Junkins, Aoife McMahon, Annalisa Milano, Joannella Morales, Zoë May Pendlington, Danielle Welter, Tony Burdett, Lucia A. Hindorff, Paul Flicek, Fiona Cunningham, Helen Parkinson

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog

    A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog Bằng Joannella Morales, Danielle Welter, Emily Bowler-Barnett, María Cerezo, Laura W. Harris, Aoife McMahon, Peggy Hall, Heather Junkins, Annalisa Milano, Emma Hastings, Claudio Malangone, Annalisa Buniello, Tony Burdett, Paul Flicek, Helen Parkinson, Fiona Cunningham, Lucia A. Hindorff, Jacqueline MacArthur

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019

    The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019 Bằng Annalisa Buniello, Jacqueline MacArthur, María Cerezo, Laura W. Harris, James Hayhurst, Claudio Malangone, Aoife McMahon, Joannella Morales, Edward Mountjoy, Elliot Sollis, Dániel Süveges, Olga Vrousgou, Patricia L. Whetzel, Ridwan Amode, José Ángel Guillén, Harpreet Singh Riat, Stephen J. Trevanion, Peggy Hall, Heather Junkins, Paul Flicek, Tony Burdett, Lucia A. Hindorff, Fiona Cunningham, Helen Parkinson

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource

    The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource Bằng Elliot Sollis, Abayomi Mosaku, Ala Abid, Annalisa Buniello, María Cerezo, Laurent Gil, Tudor Groza, Osman Güneş, Peggy Hall, James Hayhurst, Arwa Ibrahim, Yue Ji, Sajo John, Elizabeth Lewis, Jacqueline MacArthur, Aoife McMahon, David Osumi-Sutherland, Kalliope Panoutsopoulou, Zoë May Pendlington, Santhi Ramachandran, Ray Stefancsik, Jonathan Stewart, Patricia L. Whetzel, Robert Wilson, Lucia A. Hindorff, Fiona Cunningham, Samuel A. Lambert, Michael Inouye, Helen Parkinson, Laura W. Harris

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Open Targets Genetics: systematic identification of trait-associated genes using large-scale genetics and functional genomics

    Open Targets Genetics: systematic identification of trait-associated genes using large-scale genetics and functional genomics Bằng Maya Ghoussaini, Edward Mountjoy, Miguel Carmona, Gareth Peat, Ellen M. Schmidt, Andrew Hercules, Luca Fumis, Alfredo Miranda, Denise Carvalho‐Silva, Annalisa Buniello, Tony Burdett, James Hayhurst, Jarrod Baker, Javier Ferrer, Asier Gonzalez‐Uriarte, Simon Jupp, Mohd Anisul Karim, Gautier Koscielny, Sandra Machlitt‐Northen, Claudio Malangone, Zoë May Pendlington, Paola Roncaglia, Dániel Süveges, Daniel J. Wright, Olga Vrousgou, Eliseo Papa, Helen Parkinson, Jacqueline MacArthur, John A. Todd, Jeffrey C. Barrett, Jeremy Schwartzentruber, David G. Hulcoop, David Ochoa, Ellen M. McDonagh, Ian Dunham

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies

    Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies Bằng Hannah Wand, Samuel A. Lambert, Cecelia P. Tamburro, Michael A. Iacocca, Jack W. O’Sullivan, Catherine H. Sillari, Iftikhar J. Kullo, Robb Rowley, Jacqueline S. Dron, Deanna Brockman, Eric Venner, Mark I. McCarthy, Antonis C. Antoniou, Douglas F. Easton, Robert A. Hegele, Amit V. Khera, Nilanjan Chatterjee, Charles Kooperberg, Karen L. Edwards, Katherine Vlessis, Kim Kinnear, John Danesh, Helen Parkinson, Erin M. Ramos, Megan C. Roberts, Kelly E. Ormond, Muin J. Khoury, A. Cecile J.W. Janssens, Katrina A.B. Goddard, Peter Kraft, Jacqueline MacArthur, Michael Inouye, Genevieve L. Wojcik

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease

    Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease Bằng Angharad M. Roberts, James S. Ware, Daniel S. Herman, Sebastian Schäfer, John Baksi, Alexander G. Bick, Rachel Buchan, Roddy Walsh, Shibu John, Stephen Wilkinson, Francesco Mazzarotto, Leanne E. Felkin, Sungsam Gong, Jacqueline MacArthur, Fiona Cunningham, Jason Flannick, Stacey Gabriel, David Altshuler, Peter S. Macdonald, Matthias Heinig, Anne Keogh, Christopher S. Hayward, Nicholas R. Banner, Dudley J. Pennell, Declan P. O’Regan, Ru San Tan, Antonio de Marvao, Timothy J. W. Dawes, Ankur Gulati, Emma J. Birks, Magdi H. Yacoub, Michaël Radkë, Michael Gotthardt, James Wilson, Christopher J. O’Donnell, Sanjay Prasad, Paul J.R. Barton, Diane Fatkin, Norbert Hübner, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman, Stuart A. Cook

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: