Kết quả tìm kiếm - Jacqueline A.C. Goos

  • Đang hiển thị 1 - 9 kết quả của 9
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Genetic Causes of Craniosynostosis: An Update

    Genetic Causes of Craniosynostosis: An Update Bằng Jacqueline A.C. Goos, Irene M. J. Mathijssen

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Distribution of Glycine/GABA Neurons in the Ventromedial Medulla with Descending Spinal Projections and Evidence for an Ascending Glycine/GABA Projection

    Distribution of Glycine/GABA Neurons in the Ventromedial Medulla with Descending Spinal Projections and Evidence for an Ascending Glycine/GABA Projection Bằng Mehdi Hossaini, Jacqueline A.C. Goos, Somesh K. Kohli, Jan C. Holstege

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Diagnostic yield of endoscopic and EUS-guided biopsy techniques in subepithelial lesions of the upper GI tract: a systematic review

    Diagnostic yield of endoscopic and EUS-guided biopsy techniques in subepithelial lesions of the upper GI tract: a systematic review Bằng Cynthia Verloop, Jacqueline A.C. Goos, Marco J. Bruno, Rutger Quispel, Lydi M.J.W. van Driel, Lieke Hol

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Phenotypes of craniofrontonasal syndrome in patients with a pathogenic mutation in EFNB1

    Phenotypes of craniofrontonasal syndrome in patients with a pathogenic mutation in EFNB1 Bằng Marijke E.P. van den Elzen, Stephen R.F. Twigg, Jacqueline A.C. Goos, A. Jeannette M. Hoogeboom, A.M.W. van den Ouweland, Andrew O.M. Wilkie, Irene M.J. Mathijssen

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability

    Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability Bằng Stephen R.F. Twigg, Jennifer Forecki, Jacqueline A.C. Goos, Ivy C A Richardson, A. Jeannette M. Hoogeboom, Ans M.W. van den Ouweland, Sigrid M.A. Swagemakers, Maarten H. Lequin, Daniel Van Antwerp, Simon J. McGowan, Isabelle Westbury, Kerry A. Miller, Steven A. Wall, Peter J. van der Spek, Irene M.J. Mathijssen, Erwin Pauws, Christa Merzdorf, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis

    Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis Bằng Vikram Sharma, Aimée L Fenwick, Mia Brockop, Simon J. McGowan, Jacqueline A.C. Goos, A. Jeannette M. Hoogeboom, Angela F. Brady, Owase Jeelani, Sally Ann Lynch, John B. Mulliken, Dylan J. Murray, Julie Phipps, Elizabeth Sweeney, Susan Tomkins, Louise C. Wilson, Sophia Bennett, Richard J. Cornall, John Broxholme, Alexander Kanapin, David Johnson, Steven A. Wall, Peter J. van der Spek, Irene M. J. Mathijssen, Robert E. Maxson, Stephen R.F. Twigg, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis

    Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis Bằng Kerry A. Miller, Stephen R.F. Twigg, Simon J. McGowan, Julie Phipps, Aimée L Fenwick, David Johnson, Steven A. Wall, Peter Noons, Katie E M Rees, Elizabeth A Tidey, Judith Craft, John Taylor, Jenny C. Taylor, Jacqueline A.C. Goos, Sigrid M.A. Swagemakers, Irene M. J. Mathijssen, Peter J. van der Spek, Helen Lord, Tracy Lester, Noina Abid, Deirdre Cilliers, Jane A. Hurst, Jenny E.V. Morton, Elizabeth Sweeney, Astrid Weber, Louise C. Wilson, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder

    De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder Bằng Eduardo Calpena, Alexia Hervieu, Teresa Kaserer, Sigrid M.A. Swagemakers, Jacqueline A.C. Goos, Olajumoke Adeniji-Popoola, María Jesús Ortiz-Ruiz, Tina Barbaro‐Dieber, Lucy Bownass, Eva H. Brilstra, Elise Brimble, Nicola Foulds, Theresa A. Grebe, Aster V. E. Harder, Melissa Lees, Kristin G. Monaghan, Ruth Newbury‐Ecob, Kai‐Ren Ong, Deborah Osio, Francis Jeshira Reynoso Santos, Maura Ruzhnikov, Aida Telegrafi, Ellen van Binsbergen, Marieke F. van Dooren, Peter J. van der Spek, Julian Blagg, Stephen R.F. Twigg, Irene M.J. Mathijssen, Paul A. Clarke, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder

    De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder Bằng Margot R.F. Reijnders, Kerry A. Miller, Mohsan Alvi, Jacqueline A.C. Goos, Melissa Lees, Anna de Burca, Alex Henderson, Alison Kraus, Barbara Mikat, Bert B.A. de Vries, Bertrand Isidor, Bronwyn Kerr, Carlo Marcelis, Caroline Schluth–Bolard, Charu Deshpande, Claudia Ruivenkamp, Dagmar Wieczorek, Diana Baralle, Edward Blair, Hartmut Engels, Hermann‐Josef Lüdecke, Jacqueline Eason, Gijs W.E. Santen, Jill Clayton‐Smith, Kate Chandler, Katrina Tatton‐Brown, Katelyn Payne, Katherine L. Helbig, Kelly Radtke, Kimberly Nugent, Kirsten Cremer, Tim M. Strom, Lynne M. Bird, Margje Sinnema, Maria Bitner‐Glindzicz, Marieke F. van Dooren, Mariëlle Alders, Marion Koopmans, Lauren Brick, Mariya Kozenko, Megan L. Harline, Merel Klaassens, Michelle Steinraths, Nicola Cooper, Patrick Edery, Patrick Yap, Paulien A. Terhal, Peter J. van der Spek, Phillis Lakeman, Rachel L. Taylor, Rebecca O. Littlejohn, Rolph Pfundt, Saadet Mercimek‐Andrews, Alexander P.A. Stegmann, Sarina G. Kant, Scott D. McLean, Shelagh Joss, Sigrid M.A. Swagemakers, Sofia Douzgou, Steven A. Wall, Sébastien Küry, Eduardo Calpena, Nils Koelling, Simon J. McGowan, Stephen R.F. Twigg, Irene M.J. Mathijssen, Christoffer Nellåker, Han G. Brunner, Andrew O.M. Wilkie

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: