Výsledky vyhledávání - J.H. Hwang
- Zobrazuji výsledky 1 - 3 z 3
-
1
-
2
-
3
Genotype-phenotype correlations in recessive RYR1-related myopathies Autor Kimberly Amburgey, Angela M. Bailey, J.H. Hwang, Mark A. Tarnopolsky, Carsten G. Bönnemann, Līvija Medne, Katherine D. Mathews, James J. Collins, Jasper R. Daube, Gregory P. Wellman, Brian C. Callaghan, Nigel F. Clarke, James J. Dowling
Vydáno 2013Artigo
Vyhledávací nástroje:
Související témata
Biology
Cell biology
Central core disease
Gene
Genetics
Malignant hyperthermia
Medicine
Pathology
RYR1
Ryanodine receptor
Biopsy
Chemistry
Congenital myopathy
Dephosphorylation
Effector
Endocrinology
Gene isoform
Genotype
Genotype-phenotype distinction
Hedgehog signaling pathway
Hippo signaling pathway
Human genetics
Immunology
Intracellular
Missense mutation
Muscle biopsy
Mutation
Myopathy
Pathogenesis
Phenotype