نتائج البحث - Ivon Cuscó

  • يعرض 1 - 15 نتائج من 15
تنقيح النتائج
  1. 1
    DNA methylation abnormalities in congenital heart disease

    DNA methylation abnormalities in congenital heart disease حسب Clara Serra‐Juhé, Ivon Cuscó, Aïda Homs, Raquel Flores, Núria Torán, Luis A. Pérez‐Jurado

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Copy number variation at the 7q11.23 segmental duplications is a susceptibility factor for the Williams-Beuren syndrome deletion

    Copy number variation at the 7q11.23 segmental duplications is a susceptibility factor for the Williams-Beuren syndrome deletion حسب Ivon Cuscó, Roser Corominas, Mónica Bayés, Raquel Flores, Núria Rivera‐Bruguès, Victoria Campuzano, Luis A. Pérez‐Jurado

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Practical guidelines to manage discordant situations of <i>SMN2</i> copy number in patients with spinal muscular atrophy

    Practical guidelines to manage discordant situations of <i>SMN2</i> copy number in patients with spinal muscular atrophy حسب Ivon Cuscó, Sara Bernal, Laura Campello Blasco, Maite Calucho, Laura Alías, Pablo Fuentes‐Prior, Eduardo F. Tizzano

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Genetic and epigenetic methylation defects and implication of the ERMN gene in autism spectrum disorders

    Genetic and epigenetic methylation defects and implication of the ERMN gene in autism spectrum disorders حسب Aïda Homs, Marta Codina‐Solà, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Cristina M. Villanueva, David Monk, Ivon Cuscó, Luis A. Pérez‐Jurado

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Beyond copy number: A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire <i>SMN2</i> gene in SMA patients

    Beyond copy number: A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire <i>SMN2</i> gene in SMA patients حسب Laura Campello Blasco, Ida Paramonov, Jordi Leno-Colorado, Sara Bernal, Laura Alías, Pablo Fuentes‐Prior, Ivon Cuscó, Eduardo F. Tizzano

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    bigSCale: an analytical framework for big-scale single-cell data

    bigSCale: an analytical framework for big-scale single-cell data حسب Giovanni Iacono, Elisabetta Mereu, Amy Guillaumet-Adkins, Roser Corominas, Ivon Cuscó, Gustavo Rodríguez-Esteban, Marta Gut, Luis A. Pérez‐Jurado, Marta Gut, Holger Heyn

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Defective minor spliceosome <scp>mRNA</scp> processing results in isolated familial growth hormone deficiency

    Defective minor spliceosome <scp>mRNA</scp> processing results in isolated familial growth hormone deficiency حسب Jesús Argente, Raquel Flores, Armand Gutiérrez‐Arumí, Bhupendra Verma, Gabriel Ángel Martos‐Moreno, Ivon Cuscó, Ali Oghabian, Julie A. Chowen, Mikko J. Frilander, Luis A. Pérez‐Jurado

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder

    Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder حسب Ivon Cuscó, Aida Medrano, Blanca Gener, Mireia Vilardell, F. Gallastegui, Olaya Villa, Eva González‐Roca, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Elisabet Vilella, Miguel Del Campo, Luis A. Pérez‐Jurado

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    New Population and Phylogenetic Features of the Internal Variation within Mitochondrial DNA Macro-Haplogroup R0

    New Population and Phylogenetic Features of the Internal Variation within Mitochondrial DNA Macro-Haplogroup R0 حسب Vanesa Álvarez-Iglesias, Ana Mosquera‐Miguel, María Cerezo, Beatriz Quintáns, Marı́a T. Zarrabeitia, Ivon Cuscó, M.V. Lareu, O. García, Luis A. Pérez‐Jurado, Ángel Carracedo, Antonio Salas

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders

    Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders حسب Marta Codina‐Solà, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Aïda Homs, Javier Santoyo‐López, Maria Rigau, Gemma Aznar-Laín, Miguel Del Campo, Blanca Gener, Elisabeth Gabau, M.P. Botella, Armand Gutiérrez-Arumí, Guillermo Antiñolo, Luis A. Pérez‐Jurado, Ivon Cuscó

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    A Common 16p11.2 Inversion Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity

    A Common 16p11.2 Inversion Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity حسب Juan R. González, Alejandro Cáceres, Tõnu Esko, Ivon Cuscó, Marta Puig, Mikel Esnaola, Judith Reina, Valérie Siroux, Emmanuelle Bouzigon, Rachel Nadif, Eva Reinmaa, Lili Milani, Mariona Bustamante, Deborah Jarvis, Josep M. Antó, Jordi Sunyer, Florence Démenais, Manolis Kogevinas, Andres Metspalu, Mario Cáceres, Luis A. Pérez‐Jurado

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings

    Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings حسب Francesc Rudilla, Clara Franco‐Jarava, Mónica Martínez‐Gallo, Marina García-Prat, Andrea Martín‐Nalda, Jacques G. Rivière, Aina Aguiló‐Cucurull, Laura Mongay, Francisco Vidal, Xavier Solanich, Iñaki Irastorza, Juan Luis Santos-Pérez, Jesús Tercedor‐Sánchez, Ivon Cuscó, Clara Serra, Noelia Baz-Redón, Mónica Fernández‐Cancio, Carmen Carreras, José Manuel Vagace, Vicenç García-Patos, Ricardo Pujol‐Borrell, Pere Soler‐Palacín, Roger Colobrán

    منشور في 2019
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci

    TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci حسب Erica E. Davis, Ravikumar Balasubramanian, Zachary A Kupchinsky, David L. Keefe, Lacey Plummer, Kamal Khan, Błażej Męczekalski, Karen E. Heath, Vanesa López‐González, María Juliana Ballesta‐Martínez, G Margabanthu, Susan Price, James Greening, Raja Brauner, Irene Valenzuela, Ivon Cuscó, Paula Fernández‐Álvarez, Margaret E. Wierman, Taibo Li, Kasper Lage, Priscila Sales Barroso, Yee-Ming Chan, William F. Crowley, Nicholas Katsanis

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency: Monogenetic Model and Beyond

    Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency: Monogenetic Model and Beyond حسب Guillem de Valles‐Ibáñez, Ana Esteve‐Solé, M. Piquer, Azucena González-Navarro, Jessica Hernandez‐Rodriguez, Hafid Laayouni, Eva González‐Roca, A.M. Plaza-Martín, Àngela Deyà‐Martínez, Andrea Martín‐Nalda, Mónica Martínez‐Gallo, Marina García-Prat, Lucía del Pino Molina, Ivon Cuscó, Marta Codina‐Solà, Laura Batlle-Masó, Manuel Solís-Moruno, Tomàs Marquès‐Bonet, Elena Bosch, Eduardo López‐Granados, Juan I. Aróstegui, Pere Soler‐Palacín, Roger Colobrán, Jordi Yagüe, Laia Alsina, Manel Juan, Ferrán Casals

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder

    Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder حسب Silvestre Cuinat, Mathilde Nizon, Bertrand Isidor, Alexander P.A. Stegmann, Richard H. van Jaarsveld, Koen L.I. van Gassen, Jasper J. van der Smagt, Catharina M.L. Volker‐Touw, Sjoerd J.B. Holwerda, Paulien A. Terhal, Sarah Schuhmann, Georgia Vasileiou, Mohamed Khalifa, Alaa Nugud, Hemad Yasaei, Lilian Bomme Ousager, Charlotte Brasch‐Andersen, Wallid Deb, Thomas Besnard, Marleen Simon, Karin Huijsdens–van Amsterdam, Nienke E. Verbeek, Dena R. Matalon, Natalie Dykzeul, Shana White, Elizabeth Spiteri, Koenraad Devriendt, Anneleen Boogaerts, Marjolein H. Willemsen, Han G. Brunner, Margje Sinnema, Bert B.A. de Vries, Erica H. Gerkes, Rolph Pfundt, Kosuke Izumi, Ian D. Krantz, Zhou L. Xu, Jill R. Murrell, Irene Valenzuela, Ivon Cuscó, Eulàlia Rovira‐Moreno, Yaping Yang, Varoona Bizaoui, Olivier Patat, Laurence Faivre, Frédéric Tran Mau‐Them, Antonio Vitobello, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Christophe Philippe, Stéphane Bézieau, Benjamin Cogné

    منشور في 2022
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: