Résultats de la recherche - Itsara, Andy

Resolving genomic disorder–associated breakpoints within segmental DNA duplications using massively parallel sequencing par Nuttle, Xander, Itsara, Andy, Shendure, Jay, Eichler, Evan E.

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De novo rates and selection of large copy number variation par Itsara, Andy, Wu, Hao, Smith, Joshua D., Nickerson, Deborah A., Romieu, Isabelle, London, Stephanie J., Eichler, Evan E.

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Population Analysis of Large Copy Number Variants and Hotspots of Human Genetic Disease par Itsara, Andy, Cooper, Gregory M., Baker, Carl, Girirajan, Santhosh, Li, Jun, Absher, Devin, Krauss, Ronald M., Myers, Richard M., Ridker, Paul M., Chasman, Daniel I., Mefford, Heather, Ying, Phyllis, Nickerson, Deborah A., Eichler, Evan E.

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Population Analysis of Large Copy Number Variants and Hotspots of Human Genetic Disease par Itsara, Andy, Cooper, Gregory M., Baker, Carl, Girirajan, Santhosh, Li, Jun, Absher, Devin, Krauss, Ronald M., Myers, Richard M., Ridker, Paul M., Chasman, Daniel I., Mefford, Heather C., Ying, Phyllis, Nickerson, Deborah A., Eichler, Evan E.

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Resolving the Breakpoints of the 17q21.31 Microdeletion Syndrome with Next-Generation Sequencing par Itsara, Andy, Vissers, Lisenka E.L.M., Steinberg, Karyn Meltz, Meyer, Kevin J., Zody, Michael C., Koolen, David A., de Ligt, Joep, Cuppen, Edwin, Baker, Carl, Lee, Choli, Graves, Tina A., Wilson, Richard K., Jenkins, Robert B., Veltman, Joris A., Eichler, Evan E.

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A 32 kb Critical Region Excluding Y402H in CFH Mediates Risk for Age-Related Macular Degeneration par Sivakumaran, Theru A., Igo, Robert P., Kidd, Jeffrey M., Itsara, Andy, Kopplin, Laura J., Chen, Wei, Hagstrom, Stephanie A., Peachey, Neal S., Francis, Peter J., Klein, Michael L., Chew, Emily Y., Ramprasad, Vedam L., Tay, Wan-Ting, Mitchell, Paul, Seielstad, Mark, Stambolian, Dwight E., Edwards, Albert O., Lee, Kristine E., Leontiev, Dmitry V., Jun, Gyungah, Wang, Yang, Tian, Liping, Qiu, Feiyou, Henning, Alice K., LaFramboise, Thomas, Sen, Parveen, Aarthi, Manoharan, George, Ronnie, Raman, Rajiv, Das, Manmath Kumar, Vijaya, Lingam, Kumaramanickavel, Govindasamy, Wong, Tien Y., Swaroop, Anand, Abecasis, Goncalo R., Klein, Ronald, Klein, Barbara E. K., Nickerson, Deborah A., Eichler, Evan E., Iyengar, Sudha K.

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Correction: A 32 kb Critical Region Excluding Y402H in CFH Mediates Risk for Age-Related Macular Degeneration par Sivakumaran, Theru A., Igo, Robert P., Kidd, Jeffrey M., Itsara, Andy, Kopplin, Laura J., Chen, Wei, Hagstrom, Stephanie A., Peachey, Neal S., Francis, Peter J., Klein, Michael L., Chew, Emily Y., Ramprasad, Vedam L., Tay, Wan-Ting, Mitchell, Paul, Seielstad, Mark, Stambolian, Dwight E., Edwards, Albert O., Lee, Kristine E., Leontiev, Dmitry V., Jun, Gyungah, Wang, Yang, Tian, Liping, Qiu, Feiyou, Henning, Alice K., LaFramboise, Thomas, Sen, Parveen, Aarthi, Manoharan, George, Ronnie, Raman, Rajiv, Das, Manmath Kumar, Vijaya, Lingam, Kumaramanickavel, Govindasamy, Wong, Tien Y., Swaroop, Anand, Abecasis, Goncalo R., Klein, Ronald, Klein, Barbara E. K., Nickerson, Deborah A., Eichler, Evan E., Iyengar, Sudha K.

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A recurrent 16p12.1 microdeletion suggests a two-hit model for severe developmental delay par Girirajan, Santhosh, Rosenfeld, Jill A., Cooper, Gregory M., Antonacci, Francesca, Siswara, Priscillia, Itsara, Andy, Vives, Laura, Walsh, Tom, McCarthy, Shane E., Baker, Carl, Mefford, Heather C., Kidd, Jeffrey M., Browning, Sharon R., Browning, Brian L., Dickel, Diane E., Levy, Deborah L., Ballif, Blake C., Platky, Kathryn, Farber, Darren M., Gowans, Gordon C., Wetherbee, Jessica J., Asamoah, Alexander, Weaver, David D., Mark, Paul R., Dickerson, Jennifer, Garg, Bhuwan P., Ellingwood, Sara A., Smith, Rosemarie, Banks, Valerie C., Smith, Wendy, McDonald, Marie T., Hoo, Joe J., French, Beatrice N., Hudson, Cindy, Johnson, John P., Ozmore, Jillian R., Moeschler, John B., Surti, Urvashi, Escobar, Luis F., El-Kechen, Dima, Gorski, Jerome L., Kussman, Jennifer, Salbert, Bonnie, Lacassie, Yves, Biser, Alisha, McDonald-McGinn, Donna M., Zackai, Elaine H., Deardorff, Matthew A., Shaikh, Tamim H., Haan, Eric, Friend, Kathryn L., Fichera, Marco, Romano, Corrado, Gécz, Jozef, deLisi, Lynn E., Sebat, Jonathan, King, Mary-Claire, Shaffer, Lisa G., Eichler, Evan E.

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Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification par Amendola, Laura M., Dorschner, Michael O., Robertson, Peggy D., Salama, Joseph S., Hart, Ragan, Shirts, Brian H., Murray, Mitzi L., Tokita, Mari J., Gallego, Carlos J., Kim, Daniel Seung, Bennett, James T., Crosslin, David R., Ranchalis, Jane, Jones, Kelly L., Rosenthal, Elisabeth A., Jarvik, Ella R., Itsara, Andy, Turner, Emily H., Herman, Daniel S., Schleit, Jennifer, Burt, Amber, Jamal, Seema M., Abrudan, Jenica L., Johnson, Andrew D., Conlin, Laura K., Dulik, Matthew C., Santani, Avni, Metterville, Danielle R., Kelly, Melissa, Foreman, Ann Katherine M., Lee, Kristy, Taylor, Kent D., Guo, Xiuqing, Crooks, Kristy, Kiedrowski, Lesli A., Raffel, Leslie J., Gordon, Ora, Machini, Kalotina, Desnick, Robert J., Biesecker, Leslie G., Lubitz, Steven A., Mulchandani, Surabhi, Cooper, Greg M., Joffe, Steven, Richards, C. Sue, Yang, Yaoping, Rotter, Jerome I., Rich, Stephen S., O’Donnell, Christopher J., Berg, Jonathan S., Spinner, Nancy B., Evans, James P., Fullerton, Stephanie M., Leppig, Kathleen A., Bennett, Robin L., Bird, Thomas, Sybert, Virginia P., Grady, William M., Tabor, Holly K., Kim, Jerry H., Bamshad, Michael J., Wilfond, Benjamin, Motulsky, Arno G., Scott, C. Ronald, Pritchard, Colin C., Walsh, Tom D., Burke, Wylie, Raskind, Wendy H., Byers, Peter, Hisama, Fuki M., Rehm, Heidi, Nickerson, Debbie A., Jarvik, Gail P.

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Recurrent Rearrangements of Chromosome 1q21.1 and Variable Pediatric Phenotypes par Mefford, Heather C., Sharp, Andrew J., Baker, Carl, Itsara, Andy, Jiang, Zhaoshi, Buysse, Karen, Huang, Shuwen, Maloney, Viv K., Crolla, John A., Baralle, Diana, Collins, Amanda, Mercer, Catherine, Norga, Koen, de Ravel, Thomy, Devriendt, Koen, Bongers, Ernie M.H.F., de Leeuw, Nicole, Reardon, William, Gimelli, Stefania, Bena, Frederique, Hennekam, Raoul C., Male, Alison, Gaunt, Lorraine, Clayton-Smith, Jill, Simonic, Ingrid, Park, Soo Mi, Mehta, Sarju G., Nik-Zainal, Serena, Woods, C. Geoffrey, Firth, Helen V., Parkin, Georgina, Fichera, Marco, Reitano, Santina, Giudice, Mariangela Lo, Li, Kelly E., Casuga, Iris, Broomer, Adam, Conrad, Bernard, Schwerzmann, Markus, Räber, Lorenz, Gallati, Sabina, Striano, Pasquale, Coppola, Antonietta, Tolmie, John L., Tobias, Edward S., Lilley, Chris, Armengol, Lluis, Spysschaert, Yves, Verloo, Patrick, De Coene, Anja, Goossens, Linde, Mortier, Geert, Speleman, Frank, van Binsbergen, Ellen, Nelen, Marcel R., Hochstenbach, Ron, Poot, Martin, Gallagher, Louise, Gill, Michael, McClellan, Jon, King, Mary-Claire, Regan, Regina, Skinner, Cindy, Stevenson, Roger E., Antonarakis, Stylianos E., Chen, Caifu, Estivill, Xavier, Menten, Björn, Gimelli, Giorgio, Gribble, Susan, Schwartz, Stuart, Sutcliffe, James S., Walsh, Tom, Knight, Samantha J.L., Sebat, Jonathan, Romano, Corrado, Schwartz, Charles E., Veltman, Joris A., de Vries, Bert B.A., Vermeesch, Joris R., Barber, John C.K., Willatt, Lionel, Tassabehji, May, Eichler, Evan E.

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