Որոնման արդյունքները - Issa, Mahmoud Y

Variable predicted pathogenic mechanisms for novel MECP2 variants in RTT patients ‌ Sharaf-Eldin, Wessam E., Issa, Mahmoud Y., Zaki, Maha S., Kilany, Ayman, Fayez, Alaaeldin G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome sequencing discloses KALRN homozygous variant as likely cause of intellectual disability and short stature in a consanguineous pedigree ‌ Makrythanasis, Periklis, Guipponi, Michel, Santoni, Federico A., Zaki, Maha, Issa, Mahmoud Y., Ansar, Muhammad, Hamamy, Hanan, Antonarakis, Stylianos E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

New Recessive Syndrome of Microcephaly, Cerebellar Hypoplasia, and Congenital Heart Conduction Defect ‌ Zaki, Maha S, Salam, Ghada M H Abdel, Saleem, Sahar N, Dobyns, William B, Issa, Mahmoud Y, Sattar, Shifteh, Gleeson, Joseph G

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molybdenum cofactor and isolated sulphite oxidase deficiencies: Clinical and molecular spectrum among Egyptian patients ‌ Zaki, Maha S., Selim, Laila, EL-Bassyouni, Hala T., Issa, Mahmoud Y., Mahmoud, Iman, Ismail, Samira, Girgis, Mariane, Sadek, Abdelrahim A., Gleeson, Joseph G., Abdel Hamid, Mohamed S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular diagnosis in recessive pediatric neurogenetic disease can help reduce disease recurrence in families ‌ Issa, Mahmoud Y., Chechlacz, Zinayida, Stanley, Valentina, George, Renee D., McEvoy-Venneri, Jennifer, Belandres, Denice, Elbendary, Hasnaa M., Gaber, Khaled R., Nabil, Ahmed, Abdel-Hamid, Mohamed S., Zaki, Maha S., Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A homozygous founder mutation in TRAPPC6B associates with a neurodevelopmental disorder characterised by microcephaly, epilepsy and autistic features ‌ Marin-Valencia, Isaac, Novarino, Gaia, Johansen, Anide, Rosti, Basak, Issa, Mahmoud Y, Musaev, Damir, Bhat, Gifty, Scott, Eric, Silhavy, Jennifer L, Stanley, Valentina, Rosti, Rasim O, Gleeson, Jeremy W, Imam, Farhad B, Zaki, Maha S, Gleeson, Joseph G

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia ‌ Marin-Valencia, Isaac, Gerondopoulos, Andreas, Zaki, Maha S., Ben-Omran, Tawfeg, Almureikhi, Mariam, Demir, Ercan, Guemez-Gamboa, Alicia, Gregor, Anne, Issa, Mahmoud Y., Appelhof, Bart, Roosing, Susanne, Musaev, Damir, Rosti, Basak, Wirth, Sara, Stanley, Valentina, Baas, Frank, Barr, Francis A., Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia ‌ Makrythanasis, Periklis, Kato, Mitsuhiro, Zaki, Maha S., Saitsu, Hirotomo, Nakamura, Kazuyuki, Santoni, Federico A., Miyatake, Satoko, Nakashima, Mitsuko, Issa, Mahmoud Y., Guipponi, Michel, Letourneau, Audrey, Logan, Clare V., Roberts, Nicola, Parry, David A., Johnson, Colin A., Matsumoto, Naomichi, Hamamy, Hanan, Sheridan, Eamonn, Kinoshita, Taroh, Antonarakis, Stylianos E., Murakami, Yoshiko

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects ‌ De Mori, Roberta, Romani, Marta, D’Arrigo, Stefano, Zaki, Maha S., Lorefice, Elisa, Tardivo, Silvia, Biagini, Tommaso, Stanley, Valentina, Musaev, Damir, Fluss, Joel, Micalizzi, Alessia, Nuovo, Sara, Illi, Barbara, Chiapparini, Luisa, Di Marcotullio, Lucia, Issa, Mahmoud Y., Anello, Danila, Casella, Antonella, Ginevrino, Monia, Leggins, Autumn Sa’na, Roosing, Susanne, Alfonsi, Romina, Rosati, Jessica, Schot, Rachel, Mancini, Grazia Maria Simonetta, Bertini, Enrico, Dobyns, William B., Mazza, Tommaso, Gleeson, Joseph G., Valente, Enza Maria

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy ‌ Friedman, Jennifer, Smith, Desiree E., Issa, Mahmoud Y., Stanley, Valentina, Wang, Rengang, Mendes, Marisa I., Wright, Meredith S., Wigby, Kristen, Hildreth, Amber, Crawford, John R., Koehler, Alanna E., Chowdhury, Shimul, Nahas, Shareef, Zhai, Liting, Xu, Zhiwen, Lo, Wing-Sze, James, Kiely N., Musaev, Damir, Accogli, Andrea, Guerrero, Kether, Tran, Luan T., Omar, Tarek E. I., Ben-Omran, Tawfeg, Dimmock, David, Kingsmore, Stephen F., Salomons, Gajja S., Zaki, Maha S., Bernard, Geneviève, Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function ‌ Zilmer, Monica, Edmondson, Andrew C, Khetarpal, Sumeet A, Alesi, Viola, Zaki, Maha S, Rostasy, Kevin, Madsen, Camilla G, Lepri, Francesca R, Sinibaldi, Lorenzo, Cusmai, Raffaella, Novelli, Antonio, Issa, Mahmoud Y, Fenger, Christina D, Abou Jamra, Rami, Reutter, Heiko, Briuglia, Silvana, Agolini, Emanuele, Hansen, Lars, Petäjä-Repo, Ulla E, Hintze, John, Raymond, Kimiyo M, Liedtke, Kristen, Stanley, Valentina, Musaev, Damir, Gleeson, Joseph G, Vitali, Cecilia, O’Brien, W Timothy, Gardella, Elena, Rubboli, Guido, Rader, Daniel J, Schjoldager, Katrine T, Møller, Rikke S

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss of protocadherin-12 leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia syndrome ‌ Guemez-Gamboa, Alicia, Çağlayan, Ahmet Okay, Stanley, Valentina, Gregor, Anne, Zaki, Maha, Saleem, Sahar N., Musaev, Damir, McEvoy-Venneri, Jennifer, Belandres, Denice, Akizu, Naiara, Silhavy, Jennifer L., Schroth, Jana, Rosti, Rasim Ozgur, Copeland, Brett, Lewis, Steven M., Fang, Rebecca, Issa, Mahmoud Y., Per, Huseyin, Gumus, Hakan, Bayram, Ayse Kacar, Kumandas, Sefer, Akgumus, Gozde Tugce, Erson-Omay, Emine Z., Yasuno, Katsuhito, Bilguvar, Kaya, Gali, Heimer, Pillar, Nir, Shomron, Noam, Weissglas-Volkov, Daphna, Porat, Yuval, Einhorn, Yaron, Gabriel, Stacey, Ben-Zeev, Bruria, Gunel, Murat, Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in spliceosomal genes PPIL1 and PRP17 cause neurodegenerative pontocerebellar hypoplasia with microcephaly ‌ Chai, Guoliang, Webb, Alice, Li, Chen, Antaki, Danny, Lee, Sangmoon, Breuss, Martin W., Lang, Nhi, Stanley, Valentina, Anzenberg, Paula, Yang, Xiaoxu, Marshall, Trevor, Gaffney, Patrick, Wierenga, Klaas J., Hon-Yin Chung, Brian, Ho-Yin Tsang, Mandy, Pais, Lynn S., Kern Lovgren, Alysia, VanNoy, Grace E., Rehm, Heidi L., Mirzaa, Ghayda, Leon, Eyby, Diaz, Jullianne, Neumann, Alexander, Kalverda, Arnout P., Manfield, Iain W., Parry, David A., Logan, Clare V., Johnson, Colin A., Bonthron, David T., Valleley, Elizabeth MA, Issa, Mahmoud Y., AbdelGhafar, Sherif F., Abdel-Hamid, Mohamed S., Jennings, Patricia, Zaki, Maha S., Sheridan, Eamonn, Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy ‌ van Karnebeek, Clara D.M., Ramos, Rúben J., Wen, Xiao-Yan, Tarailo-Graovac, Maja, Gleeson, Joseph G., Skrypnyk, Cristina, Brand-Arzamendi, Koroboshka, Karbassi, Farhad, Issa, Mahmoud Y., van der Lee, Robin, Drögemöller, Britt I., Koster, Janet, Rousseau, Justine, Campeau, Philippe M., Wang, Youdong, Cao, Feng, Li, Meng, Ruiter, Jos, Ciapaite, Jolita, Kluijtmans, Leo A.J., Willemsen, Michel A.A.P., Jans, Judith J., Ross, Colin J., Wintjes, Liesbeth T., Rodenburg, Richard J., Huigen, Marleen C.D.G., Jia, Zhengping, Waterham, Hans R., Wasserman, Wyeth W., Wanders, Ronald J.A., Verhoeven-Duif, Nanda M., Zaki, Maha S., Wevers, Ron A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome ‌ Ghosh, Shereen G., Scala, Marcello, Beetz, Christian, Helman, Guy, Stanley, Valentina, Yang, Xiaoxu, Breuss, Martin W., Mazaheri, Neda, Selim, Laila, Hadipour, Fatemeh, Pais, Lynn, Stutterd, Chloe A., Karageorgou, Vasiliki, Begtrup, Amber, Crunk, Amy, Juusola, Jane, Willaert, Rebecca, Flore, Leigh A., Kennelly, Kelly, Spencer, Christopher, Brown, Martha, Trapane, Pamela, Hurst, Anna C. E., Lane Rutledge, S., Goodloe, Dana H., McDonald, Marie T., Shashi, Vandana, Schoch, Kelly, Tomoum, Hoda, Zaitoun, Raghda, Hadipour, Zahra, Galehdari, Hamid, Pagnamenta, Alistair T., Mojarrad, Majid, Sedaghat, Alireza, Dias, Patrícia, Quintas, Sofia, Eslahi, Atiyeh, Shariati, Gholamreza, Bauer, Peter, Simons, Cas, Houlden, Henry, Issa, Mahmoud Y., Zaki, Maha S., Maroofian, Reza, Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features ‌ Santiago-Sim, Teresa, Burrage, Lindsay C., Ebstein, Frédéric, Tokita, Mari J., Miller, Marcus, Bi, Weimin, Braxton, Alicia A., Rosenfeld, Jill A., Shahrour, Maher, Lehmann, Andrea, Cogné, Benjamin, Küry, Sébastien, Besnard, Thomas, Isidor, Bertrand, Bézieau, Stéphane, Hazart, Isabelle, Nagakura, Honey, Immken, LaDonna L., Littlejohn, Rebecca O., Roeder, Elizabeth, Kara, Bulent, Hardies, Katia, Weckhuysen, Sarah, May, Patrick, Lemke, Johannes R., Elpeleg, Orly, Abu-Libdeh, Bassam, James, Kiely N., Silhavy, Jennifer L., Issa, Mahmoud Y., Zaki, Maha S., Gleeson, Joseph G., Seavitt, John R., Dickinson, Mary E., Ljungberg, M. Cecilia, Wells, Sara, Johnson, Sara J., Teboul, Lydia, Eng, Christine M., Yang, Yaping, Kloetzel, Peter-Michael, Heaney, Jason D., Walkiewicz, Magdalena A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies) ‌ Bramswig, Nuria C., Bertoli-Avella, Aida M., Albrecht, Beate, Aqeel, Aida I. Al, Alhashem, Amal, Al-Sannaa, Nouriya, Bah, Maissa, Bröhl, Katharina, Depienne, Christel, Dorison, Nathalie, Doummar, Diane, Ehmke, Nadja, Elbendary, Hasnaa M., Gorokhova, Svetlana, Héron, Delphine, Horn, Denise, James, Kiely, Keren, Boris, Kuechler, Alma, Ismail, Samira, Issa, Mahmoud Y., Marey, Isabelle, Mayer, Michèle, McEvoy-Venneri, Jennifer, Megarbane, Andre, Mignot, Cyril, Mohamed, Sarar, Nava, Caroline, Philip, Nicole, Ravix, Cecile, Rolfs, Arndt, Sadek, Abdelrahim Abdrabou, Segebrecht, Lara, Stanley, Valentina, Trautman, Camille, Valence, Stephanie, Villard, Laurent, Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Strom, Tim M., Zaki, Maha S., Gleeson, Joseph G., Lüdecke, Hermann-Josef, Bauer, Peter, Wieczorek, Dagmar

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome ‌ Palencia-Campos, Adrian, Aoto, Phillip C., Machal, Erik M.F., Rivera-Barahona, Ana, Soto-Bielicka, Patricia, Bertinetti, Daniela, Baker, Blaine, Vu, Lily, Piceci-Sparascio, Francesca, Torrente, Isabella, Boudin, Eveline, Peeters, Silke, Van Hul, Wim, Huber, Celine, Bonneau, Dominique, Hildebrand, Michael S., Coleman, Matthew, Bahlo, Melanie, Bennett, Mark F., Schneider, Amy L., Scheffer, Ingrid E., Kibæk, Maria, Kristiansen, Britta S., Issa, Mahmoud Y., Mehrez, Mennat I., Ismail, Samira, Tenorio, Jair, Li, Gaoyang, Skålhegg, Bjørn Steen, Otaify, Ghada A., Temtamy, Samia, Aglan, Mona, Jønch, Aia E., De Luca, Alessandro, Mortier, Geert, Cormier-Daire, Valérie, Ziegler, Alban, Wallis, Mathew, Lapunzina, Pablo, Herberg, Friedrich W., Taylor, Susan S., Ruiz-Perez, Victor L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders ‌ Novarino, Gaia, Fenstermaker, Ali G., Zaki, Maha S., Hofree, Matan, Silhavy, Jennifer L., Heiberg, Andrew D., Abdellateef, Mostafa, Rosti, Basak, Scott, Eric, Mansour, Lobna, Masri, Amira, Kayserili, Hulya, Al-Aama, Jumana Y., Abdel-Salam, Ghada M. H., Karminejad, Ariana, Kara, Majdi, Kara, Bulent, Bozorgmehri, Bita, Ben-Omran, Tawfeg, Mojahedi, Faezeh, El Din Mahmoud, Iman Gamal, Bouslam, Naima, Bouhouche, Ahmed, Benomar, Ali, Hanein, Sylvain, Raymond, Laure, Forlani, Sylvie, Mascaro, Massimo, Selim, Laila, Shehata, Nabil, Al-Allawi, Nasir, Bindu, P.S., Azam, Matloob, Gunel, Murat, Caglayan, Ahmet, Bilguvar, Kaya, Tolun, Aslihan, Issa, Mahmoud Y., Schroth, Jana, Spencer, Emily G., Rosti, Rasim O., Akizu, Naiara, Vaux, Keith K., Johansen, Anide, Koh, Alice A., Megahed, Hisham, Durr, Alexandra, Brice, Alexis, Stevanin, Giovanni, Gabriel, Stacy B., Ideker, Trey, Gleeson, Joseph G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile‐onset neurodegeneration ‌ Shashi, Vandana, Magiera, Maria M, Klein, Dennis, Zaki, Maha, Schoch, Kelly, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Norman, Andrew, Lopes Abath Neto, Osorio, Dusl, Marina, Yuan, Xidi, Bartesaghi, Luca, De Marco, Patrizia, Alfares, Ahmed A, Marom, Ronit, Arold, Stefan T, Guzmán‐Vega, Francisco J, Pena, Loren DM, Smith, Edward C, Steinlin, Maja, Babiker, Mohamed OE, Mohassel, Payam, Foley, A Reghan, Donkervoort, Sandra, Kaur, Rupleen, Ghosh, Partha S, Stanley, Valentina, Musaev, Damir, Nava, Caroline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Scala, Marcello, Tassano, Elisa, Picco, Paolo, Doneda, Paola, Fiorillo, Chiara, Issa, Mahmoud Y, Alassiri, Ali, Alahmad, Ahmed, Gerard, Amanda, Liu, Pengfei, Yang, Yaping, Ertl‐Wagner, Birgit, Kranz, Peter G, Wentzensen, Ingrid M, Stucka, Rolf, Stong, Nicholas, Allen, Andrew S, Goldstein, David B, Schoser, Benedikt, Rösler, Kai M, Alfadhel, Majid, Capra, Valeria, Chrast, Roman, Strom, Tim M, Kamsteeg, Erik‐Jan, Bönnemann, Carsten G, Gleeson, Joseph G, Martini, Rudolf, Janke, Carsten, Senderek, Jan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը