Ohcanbohtosat - Isohanni, Pirjo

Absence of Hikeshi, a nuclear transporter for heat-shock protein HSP70, causes infantile hypomyelinating leukoencephalopathy Dahkki Vasilescu, Catalina, Isohanni, Pirjo, Palomäki, Maarit, Pihko, Helena, Suomalainen, Anu, Carroll, Christopher J

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Dominant transmission of de novo KIF1A motor domain variant underlying pure spastic paraplegia Dahkki Ylikallio, Emil, Kim, Doyoun, Isohanni, Pirjo, Auranen, Mari, Kim, Eunjoon, Lönnqvist, Tuula, Tyynismaa, Henna

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion Dahkki Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Kivelä, Tero, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion Dahkki Matilainen, Sanna, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Kivelä, Tero, Knuutila, Sakari, Suomalainen, Anu

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

A complex genomic locus drives mtDNA replicase POLG expression to its disease‐related nervous system regions Dahkki Nikkanen, Joni, Landoni, Juan Cruz, Balboa, Diego, Haugas, Maarja, Partanen, Juha, Paetau, Anders, Isohanni, Pirjo, Brilhante, Virginia, Suomalainen, Anu

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Using urine to diagnose large‐scale mtDNA deletions in adult patients Dahkki Varhaug, Kristin N., Nido, Gonzalo S., de Coo, Irenaeus, Isohanni, Pirjo, Suomalainen, Anu, Tzoulis, Charalampos, Knappskog, Per, Bindoff, Laurence A.

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Genetic background of ataxia in children younger than 5 years in Finland Dahkki Ignatius, Erika, Isohanni, Pirjo, Pohjanpelto, Max, Lahermo, Päivi, Ojanen, Simo, Brilhante, Virginia, Palin, Eino, Suomalainen, Anu, Lönnqvist, Tuula, Carroll, Christopher J.

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Mitochondrial EFTs defects in juvenile-onset Leigh disease, ataxia, neuropathy, and optic atrophy Dahkki Ahola, Sofia, Isohanni, Pirjo, Euro, Liliya, Brilhante, Virginia, Palotie, Aarno, Pihko, Helena, Lönnqvist, Tuula, Lehtonen, Tanita, Laine, Jukka, Tyynismaa, Henna, Suomalainen, Anu

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Attitudes towards genetic testing and information: does parenthood shape the views? Dahkki Saastamoinen, Antti, Hyttinen, Virva, Kortelainen, Mika, Aaltio, Juho, Auranen, Mari, Ylikallio, Emil, Lönnqvist, Tuula, Sainio, Markus, Suomalainen, Anu, Tyynismaa, Henna, Isohanni, Pirjo

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Vegan diet in young children remodels metabolism and challenges the statuses of essential nutrients Dahkki Hovinen, Topi, Korkalo, Liisa, Freese, Riitta, Skaffari, Essi, Isohanni, Pirjo, Niemi, Mikko, Nevalainen, Jaakko, Gylling, Helena, Zamboni, Nicola, Erkkola, Maijaliisa, Suomalainen, Anu

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Modified Atkins diet induces subacute selective ragged‐red‐fiber lysis in mitochondrial myopathy patients Dahkki Ahola, Sofia, Auranen, Mari, Isohanni, Pirjo, Niemisalo, Satu, Urho, Niina, Buzkova, Jana, Velagapudi, Vidya, Lundbom, Nina, Hakkarainen, Antti, Muurinen, Tiina, Piirilä, Päivi, Pietiläinen, Kirsi H, Suomalainen, Anu

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia Dahkki Cooper, Helen M., Yang, Yang, Ylikallio, Emil, Khairullin, Rafil, Woldegebriel, Rosa, Lin, Kai-Lan, Euro, Liliya, Palin, Eino, Wolf, Alexander, Trokovic, Ras, Isohanni, Pirjo, Kaakkola, Seppo, Auranen, Mari, Lönnqvist, Tuula, Wanrooij, Sjoerd, Tyynismaa, Henna

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study Dahkki Parasyri, Maria, Brandström, Per, Uusimaa, Johanna, Ostergaard, Elsebet, Hikmat, Omar, Isohanni, Pirjo, Naess, Karin, de Coo, I.F.M., Nascimento Osorio, Andrés, Nuutinen, Matti, Lindberg, Christopher, Bindoff, Laurence A., Tulinius, Már, Darin, Niklas, Sofou, Kalliopi

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival Dahkki Sofou, Kalliopi, De Coo, Irenaeus F M, Isohanni, Pirjo, Ostergaard, Elsebet, Naess, Karin, De Meirleir, Linda, Tzoulis, Charalampos, Uusimaa, Johanna, De Angst, Isabell B, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Mankinen, Katariina, Bindoff, Laurence A, Tulinius, Már, Darin, Niklas

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease Dahkki Hikmat, Omar, Naess, Karin, Engvall, Martin, Klingenberg, Claus, Rasmussen, Magnhild, Tallaksen, Chantal M. E., Samsonsen, Christian, Brodtkorb, Eylert, Ostergaard, Elsebet, de Coo, Rene, Pias‐Peleteiro, Leticia, Isohanni, Pirjo, Uusimaa, Johanna, Darin, Niklas, Rahman, Shamima, Bindoff, Laurence A.

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate Dahkki Anttonen, Anna-Kaisa, Hilander, Taru, Linnankivi, Tarja, Isohanni, Pirjo, French, Rachel L., Liu, Yuchen, Simonović, Miljan, Söll, Dieter, Somer, Mirja, Muth-Pawlak, Dorota, Corthals, Garry L., Laari, Anni, Ylikallio, Emil, Lähde, Marja, Valanne, Leena, Lönnqvist, Tuula, Pihko, Helena, Paetau, Anders, Lehesjoki, Anna-Elina, Suomalainen, Anu, Tyynismaa, Henna

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

FGF21 is a biomarker for mitochondrial translation and mtDNA maintenance disorders Dahkki Lehtonen, Jenni M., Forsström, Saara, Bottani, Emanuela, Viscomi, Carlo, Baris, Olivier R., Isoniemi, Helena, Höckerstedt, Krister, Österlund, Pia, Hurme, Mikko, Jylhävä, Juulia, Leppä, Sirpa, Markkula, Ritva, Heliö, Tiina, Mombelli, Giuliana, Uusimaa, Johanna, Laaksonen, Reijo, Laaksovirta, Hannu, Auranen, Mari, Zeviani, Massimo, Smeitink, Jan, Wiesner, Rudolf J., Nakada, Kazuto, Isohanni, Pirjo, Suomalainen, Anu

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2‐related mitochondrial disease Dahkki Bruni, Francesco, Di Meo, Ivano, Bellacchio, Emanuele, Webb, Bryn D., McFarland, Robert, Chrzanowska‐Lightowlers, Zofia M.A., He, Langping, Skorupa, Ewa, Moroni, Isabella, Ardissone, Anna, Walczak, Anna, Tyynismaa, Henna, Isohanni, Pirjo, Mandel, Hanna, Prokisch, Holger, Haack, Tobias, Bonnen, Penelope E., Enrico, Bertini, Pronicka, Ewa, Ghezzi, Daniele, Taylor, Robert W., Diodato, Daria

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study Dahkki Suomalainen, Anu, Elo, Jenni M, Pietiläinen, Kirsi H, Hakonen, Anna H, Sevastianova, Ksenia, Korpela, Mari, Isohanni, Pirjo, Marjavaara, Sanna K, Tyni, Tiina, Kiuru-Enari, Sari, Pihko, Helena, Darin, Niklas, Õunap, Katrin, Kluijtmans, Leo A J, Paetau, Anders, Buzkova, Jana, Bindoff, Laurence A, Annunen-Rasila, Johanna, Uusimaa, Johanna, Rissanen, Aila, Yki-Järvinen, Hannele, Hirano, Michio, Tulinius, Mar, Smeitink, Jan, Tyynismaa, Henna

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta

SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease Dahkki Gut, Philipp, Matilainen, Sanna, Meyer, Jesse G., Pällijeff, Pieti, Richard, Joy, Carroll, Christopher J., Euro, Liliya, Jackson, Christopher B., Isohanni, Pirjo, Minassian, Berge A., Alkhater, Reem A., Østergaard, Elsebet, Civiletto, Gabriele, Parisi, Alice, Thevenet, Jonathan, Rardin, Matthew J., He, Wenjuan, Nishida, Yuya, Newman, John C., Liu, Xiaojing, Christen, Stefan, Moco, Sofia, Locasale, Jason W., Schilling, Birgit, Suomalainen, Anu, Verdin, Eric

Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta Viečča ollesdeavstta