Zoekresultaten - Isabelle Touitou

Verfijn jouw resultaten
  1. 1
    The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations

    The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations door Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2001
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  2. 2
    Inheritance of autoinflammatory diseases: shifting paradigms and nomenclature

    Inheritance of autoinflammatory diseases: shifting paradigms and nomenclature door Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  3. 3
    The significance of carrying <i>MEFV</i> variants in symptomatic and asymptomatic individuals

    The significance of carrying <i>MEFV</i> variants in symptomatic and asymptomatic individuals door Eldad Ben‐Chetrit, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2024
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  4. 4
    Autoinflammatory gene mutations in Behcet's disease

    Autoinflammatory gene mutations in Behcet's disease door Isabelle Koné‐Paut, Elodie Sanchez, A. Le Quellec, Raffaele Manna, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2007
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  5. 5
    Mutation Update for<i>COL2A1</i>Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies

    Mutation Update for<i>COL2A1</i>Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies door Mouna Barat‐Houari, Guillaume Sarrabay, Vincent Gâtinois, Aurélie Fabre, Bruno Dumont, David Geneviève, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2015
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  6. 6
    The clinical spectrum of 94 patients carrying a single mutated MEFV allele

    The clinical spectrum of 94 patients carrying a single mutated MEFV allele door Isabelle Koné-Paut, V. Hentgen, S. Guillaume-Czitrom, Sandrine Compeyrot‐Lacassagne, Tú-Anh Tran, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2009
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  7. 7
    The MICA region determines the first modifier locus in familial Mediterranean fever

    The MICA region determines the first modifier locus in familial Mediterranean fever door Isabelle Touitou, Marie‐Christine Picot, C�cile Domingo, Cécile Notarnicola, D Cattan, Jacques Demaille, Isabelle Kon�-Paut

    Gepubliceerd in 2001
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  8. 8
    A decision tree for genetic diagnosis of hereditary periodic fever in unselected patients

    A decision tree for genetic diagnosis of hereditary periodic fever in unselected patients door L. Fédérici, C Rittore-Domingo, Isabelle Kone-Paut, Christian Jørgensen, M. Rodière, A. Le Quellec, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2006
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  9. 9
    Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study

    Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study door Eldad Ben‐Chetrit, Marco Gattorno, Ahmet Gül, Daniel L. Kastner, Helen J. Lachmann, Isabelle Touitou, Nicolino Ruperto

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  10. 10
    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey

    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey door Linda Rossi‐Semerano, Bruno Fautrel, Daniel Wendling, É. Hachulla, Caroline Galeotti, Luca Semerano, Isabelle Touitou, Isabelle Koné‐Paut

    Gepubliceerd in 2015
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  11. 11
    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis

    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis door Isabelle Duroux-Richard, Yves‐Marie Pers, Sylvie Fabre, Meryem Ammari, Dominique Baeten, Guillaume Cartron, Isabelle Touitou, Christian Jørgensen, Florence Apparailly

    Gepubliceerd in 2014
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  12. 12
    Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy

    Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy door Micaela La Regina, Gabriella Nucera, M. Diaco, Antonio Domenico Procopio, Antonio Gasbarrini, Cécile Notarnicola, Isabelle Koné‐Paut, Isabelle Touitou, Raffaele Manna

    Gepubliceerd in 2003
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  13. 13
    ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters

    ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters door Florence Uettwiller, Guillaume Sarrabay, Mathieu P. Rodero, Gillian Rice, Emmanuelle Lagrue, Y. Marot, Kumaran Deiva, Isabelle Touitou, Yanick J. Crow, Pierre Quartier

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  14. 14
    Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF)

    Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF) door Marie Dewalle, Cécile Domingo, M Rozenbaum, Eldad Ben‐Chetrit, D Cattan, Alain Bernot, Christiane Dross, Madeleine Dupont, Cécile Notarnicola, Micha Levy, Itzhak Rosner, Jacques Demaille, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 1998
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  15. 15
    The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions

    The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions door Florian Milhavet, Laurence Cuisset, Hal M. Hoffman, Rima Slim, Hatem El‐Shanti, Ivona Aksentijevich, Suzanne Lesage, Hans R. Waterham, Carol A. Wise, Cyril Sarrauste de Menthière, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2008
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  16. 16
    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7

    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7 door Ramesh Reddy, Elie Akoury, Ngoc Minh Nguyen, Omar Abdul‐Rahman, Christine Déry, Neerja Gupta, William P. Daley, Asangla Ao, Hanène Landolsi, Rosemary A. Fisher, Isabelle Touitou, Rima Slim

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  17. 17
    MEFV mutations in Beh�et's disease

    MEFV mutations in Beh�et's disease door Isabelle Touitou, Xavier Magne, Nicolas Molinari, Andr� Navarro, Alain Le Quellec, Paolo Picco, Marco Seri, Seza Özen, Ayşı̇n Bakkaloğlu, Ayşen Karaduman, J.M. Garnier, Jacques Demaille, Isabelle Kon�-Paut

    Gepubliceerd in 2000
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  18. 18
    International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients

    International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients door Michaël Hofer, Pascal Pillet, M. Cochard, Stefan Berg, Petra Król, Isabelle Koné‐Paut, Donato Rigante, Véronique Hentgen, Jordi Antón, R Brik, B. Neven, Isabelle Touitou, D. Kaiser, Alyette Duquesne, Carine Wouters, Marco Gattorno

    Gepubliceerd in 2014
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  19. 19
    New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID)

    New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (I... door Marielle E van Gijn, Isabella Ceccherini, Yael Shinar, Ellen C. Carbo, Mariska Slofstra, Juan I. Aróstegui, Guillaume Sarrabay, Dorota Rowczenio, Ebun Omoyımnı, Banu Balcı‐Peynircioğlu, Hal M. Hoffman, Florian Milhavet, Morris A. Swertz, Isabelle Touitou

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  20. 20
    Infevers: An evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes

    Infevers: An evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes door Isabelle Touitou, Suzanne Lesage, Michael McDermott, Laurence Cuisset, Hal M. Hoffman, Catherine Dodé, Nitza G. Shoham, Ebun Aganna, Jean‐Pierre Hugot, Carol A. Wise, Hans R. Waterham, D. Pugnére, Jacques Demaille, Cyril Sarrauste de Menthière

    Gepubliceerd in 2004
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:

Zoekinstrumenten: