תוצאות חיפוש - Isabelle Touitou

Refine Results
  1. 1
    The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations

    The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations מאת Isabelle Touitou

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Inheritance of autoinflammatory diseases: shifting paradigms and nomenclature

    Inheritance of autoinflammatory diseases: shifting paradigms and nomenclature מאת Isabelle Touitou

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    The significance of carrying <i>MEFV</i> variants in symptomatic and asymptomatic individuals

    The significance of carrying <i>MEFV</i> variants in symptomatic and asymptomatic individuals מאת Eldad Ben‐Chetrit, Isabelle Touitou

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Autoinflammatory gene mutations in Behcet's disease

    Autoinflammatory gene mutations in Behcet's disease מאת Isabelle Koné‐Paut, Elodie Sanchez, A. Le Quellec, Raffaele Manna, Isabelle Touitou

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Mutation Update for<i>COL2A1</i>Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies

    Mutation Update for<i>COL2A1</i>Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies מאת Mouna Barat‐Houari, Guillaume Sarrabay, Vincent Gâtinois, Aurélie Fabre, Bruno Dumont, David Geneviève, Isabelle Touitou

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    The clinical spectrum of 94 patients carrying a single mutated MEFV allele

    The clinical spectrum of 94 patients carrying a single mutated MEFV allele מאת Isabelle Koné-Paut, V. Hentgen, S. Guillaume-Czitrom, Sandrine Compeyrot‐Lacassagne, Tú-Anh Tran, Isabelle Touitou

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    The MICA region determines the first modifier locus in familial Mediterranean fever

    The MICA region determines the first modifier locus in familial Mediterranean fever מאת Isabelle Touitou, Marie‐Christine Picot, C�cile Domingo, Cécile Notarnicola, D Cattan, Jacques Demaille, Isabelle Kon�-Paut

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    A decision tree for genetic diagnosis of hereditary periodic fever in unselected patients

    A decision tree for genetic diagnosis of hereditary periodic fever in unselected patients מאת L. Fédérici, C Rittore-Domingo, Isabelle Kone-Paut, Christian Jørgensen, M. Rodière, A. Le Quellec, Isabelle Touitou

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study

    Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study מאת Eldad Ben‐Chetrit, Marco Gattorno, Ahmet Gül, Daniel L. Kastner, Helen J. Lachmann, Isabelle Touitou, Nicolino Ruperto

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey

    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey מאת Linda Rossi‐Semerano, Bruno Fautrel, Daniel Wendling, É. Hachulla, Caroline Galeotti, Luca Semerano, Isabelle Touitou, Isabelle Koné‐Paut

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis

    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis מאת Isabelle Duroux-Richard, Yves‐Marie Pers, Sylvie Fabre, Meryem Ammari, Dominique Baeten, Guillaume Cartron, Isabelle Touitou, Christian Jørgensen, Florence Apparailly

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy

    Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy מאת Micaela La Regina, Gabriella Nucera, M. Diaco, Antonio Domenico Procopio, Antonio Gasbarrini, Cécile Notarnicola, Isabelle Koné‐Paut, Isabelle Touitou, Raffaele Manna

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters

    ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters מאת Florence Uettwiller, Guillaume Sarrabay, Mathieu P. Rodero, Gillian Rice, Emmanuelle Lagrue, Y. Marot, Kumaran Deiva, Isabelle Touitou, Yanick J. Crow, Pierre Quartier

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF)

    Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF) מאת Marie Dewalle, Cécile Domingo, M Rozenbaum, Eldad Ben‐Chetrit, D Cattan, Alain Bernot, Christiane Dross, Madeleine Dupont, Cécile Notarnicola, Micha Levy, Itzhak Rosner, Jacques Demaille, Isabelle Touitou

    יצא לאור 1998
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions

    The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions מאת Florian Milhavet, Laurence Cuisset, Hal M. Hoffman, Rima Slim, Hatem El‐Shanti, Ivona Aksentijevich, Suzanne Lesage, Hans R. Waterham, Carol A. Wise, Cyril Sarrauste de Menthière, Isabelle Touitou

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7

    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7 מאת Ramesh Reddy, Elie Akoury, Ngoc Minh Nguyen, Omar Abdul‐Rahman, Christine Déry, Neerja Gupta, William P. Daley, Asangla Ao, Hanène Landolsi, Rosemary A. Fisher, Isabelle Touitou, Rima Slim

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    MEFV mutations in Beh�et's disease

    MEFV mutations in Beh�et's disease מאת Isabelle Touitou, Xavier Magne, Nicolas Molinari, Andr� Navarro, Alain Le Quellec, Paolo Picco, Marco Seri, Seza Özen, Ayşı̇n Bakkaloğlu, Ayşen Karaduman, J.M. Garnier, Jacques Demaille, Isabelle Kon�-Paut

    יצא לאור 2000
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients

    International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients מאת Michaël Hofer, Pascal Pillet, M. Cochard, Stefan Berg, Petra Król, Isabelle Koné‐Paut, Donato Rigante, Véronique Hentgen, Jordi Antón, R Brik, B. Neven, Isabelle Touitou, D. Kaiser, Alyette Duquesne, Carine Wouters, Marco Gattorno

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID)

    New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (I... מאת Marielle E van Gijn, Isabella Ceccherini, Yael Shinar, Ellen C. Carbo, Mariska Slofstra, Juan I. Aróstegui, Guillaume Sarrabay, Dorota Rowczenio, Ebun Omoyımnı, Banu Balcı‐Peynircioğlu, Hal M. Hoffman, Florian Milhavet, Morris A. Swertz, Isabelle Touitou

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Infevers: An evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes

    Infevers: An evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes מאת Isabelle Touitou, Suzanne Lesage, Michael McDermott, Laurence Cuisset, Hal M. Hoffman, Catherine Dodé, Nitza G. Shoham, Ebun Aganna, Jean‐Pierre Hugot, Carol A. Wise, Hans R. Waterham, D. Pugnére, Jacques Demaille, Cyril Sarrauste de Menthière

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: