Výsledky vyhledávání - Isabelle Touitou

Upřesnit hledání
  1. 1
    The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations

    The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations Autor Isabelle Touitou

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Inheritance of autoinflammatory diseases: shifting paradigms and nomenclature

    Inheritance of autoinflammatory diseases: shifting paradigms and nomenclature Autor Isabelle Touitou

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    The significance of carrying <i>MEFV</i> variants in symptomatic and asymptomatic individuals

    The significance of carrying <i>MEFV</i> variants in symptomatic and asymptomatic individuals Autor Eldad Ben‐Chetrit, Isabelle Touitou

    Vydáno 2024
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Autoinflammatory gene mutations in Behcet's disease

    Autoinflammatory gene mutations in Behcet's disease Autor Isabelle Koné‐Paut, Elodie Sanchez, A. Le Quellec, Raffaele Manna, Isabelle Touitou

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mutation Update for<i>COL2A1</i>Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies

    Mutation Update for<i>COL2A1</i>Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies Autor Mouna Barat‐Houari, Guillaume Sarrabay, Vincent Gâtinois, Aurélie Fabre, Bruno Dumont, David Geneviève, Isabelle Touitou

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    The clinical spectrum of 94 patients carrying a single mutated MEFV allele

    The clinical spectrum of 94 patients carrying a single mutated MEFV allele Autor Isabelle Koné-Paut, V. Hentgen, S. Guillaume-Czitrom, Sandrine Compeyrot‐Lacassagne, Tú-Anh Tran, Isabelle Touitou

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    The MICA region determines the first modifier locus in familial Mediterranean fever

    The MICA region determines the first modifier locus in familial Mediterranean fever Autor Isabelle Touitou, Marie‐Christine Picot, C�cile Domingo, Cécile Notarnicola, D Cattan, Jacques Demaille, Isabelle Kon�-Paut

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    A decision tree for genetic diagnosis of hereditary periodic fever in unselected patients

    A decision tree for genetic diagnosis of hereditary periodic fever in unselected patients Autor L. Fédérici, C Rittore-Domingo, Isabelle Kone-Paut, Christian Jørgensen, M. Rodière, A. Le Quellec, Isabelle Touitou

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study

    Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study Autor Eldad Ben‐Chetrit, Marco Gattorno, Ahmet Gül, Daniel L. Kastner, Helen J. Lachmann, Isabelle Touitou, Nicolino Ruperto

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey

    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey Autor Linda Rossi‐Semerano, Bruno Fautrel, Daniel Wendling, É. Hachulla, Caroline Galeotti, Luca Semerano, Isabelle Touitou, Isabelle Koné‐Paut

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis

    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis Autor Isabelle Duroux-Richard, Yves‐Marie Pers, Sylvie Fabre, Meryem Ammari, Dominique Baeten, Guillaume Cartron, Isabelle Touitou, Christian Jørgensen, Florence Apparailly

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy

    Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy Autor Micaela La Regina, Gabriella Nucera, M. Diaco, Antonio Domenico Procopio, Antonio Gasbarrini, Cécile Notarnicola, Isabelle Koné‐Paut, Isabelle Touitou, Raffaele Manna

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters

    ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters Autor Florence Uettwiller, Guillaume Sarrabay, Mathieu P. Rodero, Gillian Rice, Emmanuelle Lagrue, Y. Marot, Kumaran Deiva, Isabelle Touitou, Yanick J. Crow, Pierre Quartier

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF)

    Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF) Autor Marie Dewalle, Cécile Domingo, M Rozenbaum, Eldad Ben‐Chetrit, D Cattan, Alain Bernot, Christiane Dross, Madeleine Dupont, Cécile Notarnicola, Micha Levy, Itzhak Rosner, Jacques Demaille, Isabelle Touitou

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions

    The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions Autor Florian Milhavet, Laurence Cuisset, Hal M. Hoffman, Rima Slim, Hatem El‐Shanti, Ivona Aksentijevich, Suzanne Lesage, Hans R. Waterham, Carol A. Wise, Cyril Sarrauste de Menthière, Isabelle Touitou

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7

    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7 Autor Ramesh Reddy, Elie Akoury, Ngoc Minh Nguyen, Omar Abdul‐Rahman, Christine Déry, Neerja Gupta, William P. Daley, Asangla Ao, Hanène Landolsi, Rosemary A. Fisher, Isabelle Touitou, Rima Slim

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    MEFV mutations in Beh�et's disease

    MEFV mutations in Beh�et's disease Autor Isabelle Touitou, Xavier Magne, Nicolas Molinari, Andr� Navarro, Alain Le Quellec, Paolo Picco, Marco Seri, Seza Özen, Ayşı̇n Bakkaloğlu, Ayşen Karaduman, J.M. Garnier, Jacques Demaille, Isabelle Kon�-Paut

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients

    International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients Autor Michaël Hofer, Pascal Pillet, M. Cochard, Stefan Berg, Petra Król, Isabelle Koné‐Paut, Donato Rigante, Véronique Hentgen, Jordi Antón, R Brik, B. Neven, Isabelle Touitou, D. Kaiser, Alyette Duquesne, Carine Wouters, Marco Gattorno

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID)

    New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (I... Autor Marielle E van Gijn, Isabella Ceccherini, Yael Shinar, Ellen C. Carbo, Mariska Slofstra, Juan I. Aróstegui, Guillaume Sarrabay, Dorota Rowczenio, Ebun Omoyımnı, Banu Balcı‐Peynircioğlu, Hal M. Hoffman, Florian Milhavet, Morris A. Swertz, Isabelle Touitou

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Infevers: An evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes

    Infevers: An evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes Autor Isabelle Touitou, Suzanne Lesage, Michael McDermott, Laurence Cuisset, Hal M. Hoffman, Catherine Dodé, Nitza G. Shoham, Ebun Aganna, Jean‐Pierre Hugot, Carol A. Wise, Hans R. Waterham, D. Pugnére, Jacques Demaille, Cyril Sarrauste de Menthière

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: