Αποτελέσματα αναζήτησης - Isabelle Roncelin

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    Isocitrate Dehydrogenase Mutations Are Rare in Pheochromocytomas and Paragangliomas

    Isocitrate Dehydrogenase Mutations Are Rare in Pheochromocytomas and Paragangliomas από José Gaal, Nelly Burnichon, Esther Korpershoek, Isabelle Roncelin, Jérôme Bertherat, Pierre‐François Plouin, Ronald R. de Krijger, Anne‐Paule Gimenez‐Roqueplo, Winand N.M. Dinjens

    Έκδοση 2009
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  2. 2
    Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies

    Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies από Emma Ashton, Anne Debost‐Legrand, Valérie Benoît, Isabelle Roncelin, Annabelle Vénisse, Maria‐Christina Zennaro, Xavier Jeunemaı̂tre, Daniela Iancu, William G. van’t Hoff, Stephen B. Walsh, Nathalie Godefroid, Annelies Rotthier, Elena Del Favero, Olivier Devuyst, Franz Schaefer, Lucy Jenkins, Robert Kleta, Karin Dahan, Rosa Vargas‐Poussou, Detlef Böckenhauer

    Έκδοση 2018
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  3. 3
    Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome

    Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome από Anne Debost‐Legrand, Cyrielle Tréard, Isabelle Roncelin, Sophie Dreux, Aurélia Bertholet‐Thomas, Françoise Broux, Bruno Daniele, Stéphane Decramer, Georges Deschênes, D. Djeddi, Vincent Guigonis, Nadine Jay, Tackwa Khalifeh, Brigitte Llanas, Denis Morin, G Morin, François Nobili, Christine Piétrement, Amélie Ryckewaert, Rémi Salomon, Isabelle Vrillon, Anne Blanchard, Rosa Vargas‐Poussou

    Έκδοση 2017
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  4. 4
    Mutation Update of the<i>CLCN5</i>Gene Responsible for Dent Disease 1

    Mutation Update of the<i>CLCN5</i>Gene Responsible for Dent Disease 1 από Lamisse Mansour‐Hendili, Anne Blanchard, Nelly Le Pottier, Isabelle Roncelin, Stéphane Lourdel, Cyrielle Tréard, Wendy González, Ariela Vergara‐Jaque, Gilles Morin, Estelle Colin, Muriel Holder‐Espinasse, Justine Bacchetta, Véronique Baudouin, Stéphane L. Benoit, E. Bérard, Guylhène Bourdat-Michel, Karim Bouchireb, Stéphane Burtey, Mathilde Cailliez, Gérard Cardon, C. Cartery, Gérard Champion, Dominique Chauveau, Pierre Cochat, Karin Dahan, Renaud de la Faille, François-Guillaume Debray, Laurenne Dehoux, Georges Deschênes, Éstelle Desport, Olivier Devuyst, Stella M. Dieguez, Francesco Emma, Michel Fischbach, Denis Fouque, Jacques Fourcade, Arnaud François, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Thierry Hannedouche, Pascal Houillier, Hassan Izzedine, Marco Janner, Alexandre Karras, Bertrand Knebelmann, Marie-Pierre Lavocat, Sandrine Lemoine, Valériane Leroy, Chantal Loirat, Marie-Alice Macher, Dominique Martin–Coignard, Denis Morin, Patrick Niaudet, Hubert Nivet, François Nobili, Robert Novo, Laurence Faivre, Claire Rigothier, Gwénaëlle Roussey-Kesler, Rémi Salomon, Andreas Schleich, A.L. Sellier-Leclerc, Kenza Soulami, A. Tiple, Tim Ulinski, Philippe Vanhille, Nicole Van Regemorter, Xavier Jeunemaı̂tre, Rosa Vargas‐Poussou

    Έκδοση 2015
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