Výsledky vyhledávání - Isabelle Drumare-Bouvet
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Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy Autor Majida Charif, Arnaud Chevrollier, Naïg Guéguen, Céline Bris, David Goudenège, Valérie Desquiret‐Dumas, Stéphanie Leruez, Estelle Colin, Audrey Meunier, Catherine Vignal, Vasily Smirnov, Sabine Defoort‐Dhellemmes, Isabelle Drumare Bouvet, Cyril Goizet, Marcela Votruba, Neringa Jurkutė, Patrick Yu‐Wai‐Man, Fabrizio Tagliavini, Leonardo Caporali, Chiara La Morgia, Valério Carelli, Vincent Procaccio, Xavier Zanlonghi, Isabelle Meunier, Pascal Reynier, Dominique Bonneau, Patrizia Amati‐Bonneau, Guy Lenaers
Vydáno 2020Artigo -
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The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands Autor Aude Rocatcher, Valérie Desquiret‐Dumas, Majida Charif, Marc Ferré, Philippe Gohier, Delphine Mirebeau‐Prunier, Christophe Verny, Dan Miléa, Guy Lenaers, Catherine Vignal, Cédric Lamirel, Rabih Hage, Hélène Dollfus, Isabelle Meunier, Xavier Zanlonghi, Valérie Touitou, Pierre Lebranchu, Sylvie Odent, Caroline Froment Tilikete, L. Jeanjean, Sabine Defoort‐Dhellemmes, Isabelle Drumare-Bouvet, Vasily Smirnov, Catherine Vincent-Delorme, Damien Biotti, Fanny Varenne, Patrick Calvas, Nicolas Chassaing, Mikaël Cohen, Christophe Orssaud, Fanny Mochel, Agathe Roubertie, Annick Toutain, Frédéric Pollet-Villard, Marie Noelle Bonnet Dupeyron, Céline Boulicot, Béatrice Cochener, Alice Goldenberg, Marie Line Jacquemont, Christine Francannet, Dominique Bonneau, Pascal Reynier, Patrizia Amati‐Bonneau
Vydáno 2022Artigo