نتائج البحث - Isabelle Desguerre

تنقيح النتائج
  1. 1
    Skeletal Muscle Microvasculature: A Highly Dynamic Lifeline

    Skeletal Muscle Microvasculature: A Highly Dynamic Lifeline حسب Claire Latroche, Cyril Gitiaux, Fabrice Chrétien, Isabelle Desguerre, Rémi Mounier, Bénédicte Chazaud

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Endomysial Fibrosis in Duchenne Muscular Dystrophy: A Marker of Poor Outcome Associated With Macrophage Alternative Activation

    Endomysial Fibrosis in Duchenne Muscular Dystrophy: A Marker of Poor Outcome Associated With Macrophage Alternative Activation حسب Isabelle Desguerre, M Mayer, France Leturcq, J Barbet, Romain K. Gherardi, Christo Christov

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Unusual consequences of status epilepticus in Dravet syndrome

    Unusual consequences of status epilepticus in Dravet syndrome حسب Mathilde Chipaux, Nathalie Villeneuve, Pascal Sabouraud, Isabelle Desguerre, Nathalie Boddaert, Christel Depienne, Catherine Chiron, Olivier Dulac, Rima Nabbout

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Mutations in the telomere capping complex in bone marrow failure and related syndromes

    Mutations in the telomere capping complex in bone marrow failure and related syndromes حسب A. J. Walne, Tushar D. Bhagat, M. Kirwan, Cyril Gitiaux, Isabelle Desguerre, Norma Leonard, Eva Nogales, T. Vulliamy, Inderjeet Dokal

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Persistent mitochondrial dysfunction in HIV-1-exposed but uninfected infants

    Persistent mitochondrial dysfunction in HIV-1-exposed but uninfected infants حسب Béatrice Barret, Marc Tardieu, Pierre Rustin, Catherine Lacroix, B. Chabrol, Isabelle Desguerre, Catherine Dollfus, Marie-Jeanne Mayaux, Stéphane Blanche

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy

    Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy حسب Elizabeth Kichula, Crystal M. Proud, Michelle A. Farrar, Jennifer M. Kwon, Kayoko Saito, Isabelle Desguerre, Hugh J. McMillan

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis

    Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis حسب Christine Barnérias, Jean‐Marie Saudubray, Guy Touati, Pascale de Lonlay, Olivier Dulac, G Ponsot, C. Marsac, M. Brivet, Isabelle Desguerre

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Epilepsy in Menkes Disease: Analysis of Clinical Stages

    Epilepsy in Menkes Disease: Analysis of Clinical Stages حسب Nadia Bahi‐Buisson, Anna Kaminśka, Rima Nabbout, Christine Barnérias, Isabelle Desguerre, Pascale de Lonlay, M. Mayer, Perrine Plouin, Olivier Dulac, Catherine Chiron

    منشور في 2006
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Identification of a New Locus for a Peculiar Form of Congenital Muscular Dystrophy with Early Rigidity of the Spine, on Chromosome 1p35-36

    Identification of a New Locus for a Peculiar Form of Congenital Muscular Dystrophy with Early Rigidity of the Spine, on Chromosome 1p35-36 حسب Behzad Moghadaszadeh, Isabelle Desguerre, Haluk Topaloğlu, Francesco Muntoni, Sylvana Pavek, Caroline A. Sewry, M. Mayer, Michel Fardeau, F.M.S. Tomé, Pascale Guicheney

    منشور في 1998
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Autism spectrum disorder and cognitive profile in children with Dravet syndrome: Delineation of a specific phenotype

    Autism spectrum disorder and cognitive profile in children with Dravet syndrome: Delineation of a specific phenotype حسب Lisa Ouss, Dorothée Leunen, Jacques Laschet, Nicole Chémaly, Giulia Barcia, Emma Losito, Aveline Aouidad, Zoe Barrault, Isabelle Desguerre, Delphine Breuillard, Rima Nabbout

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Very Low Residual Dystrophin Quantity Is Associated with Milder Dystrophinopathy

    Very Low Residual Dystrophin Quantity Is Associated with Milder Dystrophinopathy حسب Yvan de Féraudy, Rabah Ben Yaou, Karim Wahbi, Caroline Stalens, Amalia Stantzou, Vincent Laugel, Isabelle Desguerre, Laurent Servais, France Leturcq, Helge Amthor

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Clinical Heterogeneity of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Definition of Sub-Phenotypes and Predictive Criteria by Long-Term Follow-Up

    Clinical Heterogeneity of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Definition of Sub-Phenotypes and Predictive Criteria by Long-Term Follow-Up حسب Isabelle Desguerre, Christo Christov, M. Mayer, Reinhard Zeller, Henri-Marc Becane, Sylvie Bastuji‐Garin, France Leturcq, Catherine Chiron, Jamel Chelly, Romain K. Gherardi

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders

    Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders حسب Sandra Sabbagh, Anne-Sophie Lèbre, Nadia Bahi‐Buisson, Pascale Delonlay, Christine Soufflet, Nathalie Boddaert, Marlène Rio, Agnès Rötig, Olivier Dulac, Arnold Münnich, Isabelle Desguerre

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Regional Pediatric Acute Stroke Protocol

    Regional Pediatric Acute Stroke Protocol حسب Laurence Tabone, Nicolas Médiamolle, Céline Bellesme, Fabrice Lesage, D. Grévent, Augustin Ozanne, Olivier Naggara, B. Husson, Isabelle Desguerre, Catherine Lamy, Christian Denier, Manoëlle Kossorotoff

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Severe paediatric conditions linked with EV-A71 and EV-D68, France, May to October 2016

    Severe paediatric conditions linked with EV-A71 and EV-D68, France, May to October 2016 حسب Denise Antona, Manoëlle Kossorotoff, Isabelle Schuffenecker, Audrey Mirand, Marianne Leruez‐Ville, Clément Bassi, Mélodie Aubart, Florence Moulin, D Lévy-Brühl, Cécile Henquell, Bruno Lina, Isabelle Desguerre

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    CABC1 Gene Mutations Cause Ubiquinone Deficiency with Cerebellar Ataxia and Seizures

    CABC1 Gene Mutations Cause Ubiquinone Deficiency with Cerebellar Ataxia and Seizures حسب Julie Mollet, Agnès Delahodde, Valérie Serre, Dominique Chrétien, Dimitri Schlemmer, Anne Lombès, Nathalie Boddaert, Isabelle Desguerre, Pascale de Lonlay, Hélène Ogier de Baulny, Arnold Münnich, Agnès Rötig

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Fatal thrombotic microangiopathy case following adeno-associated viral <i>SMN</i> gene therapy

    Fatal thrombotic microangiopathy case following adeno-associated viral <i>SMN</i> gene therapy حسب Julia Guillou, Alice de Pellegars, Florence Porcheret, Véronique Frémeaux‐Bacchi, Emma Allain‐Launay, Camille Debord, M. Denis, Yann Péréon, Christine Barnérias, Isabelle Desguerre, G. Roussey, Sandra Mercier

    منشور في 2022
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    A nonsense variant in HERC1 is associated with intellectual disability, megalencephaly, thick corpus callosum and cerebellar atrophy

    A nonsense variant in HERC1 is associated with intellectual disability, megalencephaly, thick corpus callosum and cerebellar atrophy حسب Lam Son Nguyen, Taiane Schneider, Marlène Rio, Sébastien Moutton, Karine Siquier-Pernet, Florine Verny, Nathalie Boddaert, Isabelle Desguerre, Arnold Munich, José Luís Rosa, Valérie Cormier‐Daire, Laurence Colleaux

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Cellular micro-environments reveal defective mechanosensing responses and elevated YAP signaling in LMNA-mutated muscle precursors

    Cellular micro-environments reveal defective mechanosensing responses and elevated YAP signaling in LMNA-mutated muscle precursors حسب A. Bertrand, Simindokht Ziaei, Camille Ehret, Hélène Duchemin, Kamel Mamchaoui, Anne Bigot, M. Mayer, Susana Quijano-Roy, Isabelle Desguerre, Jeanne Lainé, Rabah Ben Yaou, Gisèle Bonne, Catherine Coirault

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    Guidance for the care of neuromuscular patients during the COVID-19 pandemic outbreak from the French Rare Health Care for Neuromuscular Diseases Network

    Guidance for the care of neuromuscular patients during the COVID-19 pandemic outbreak from the French Rare Health Care for Neuromuscular Diseases Network حسب Guilhem Solé, Emmanuelle Salort‐Campana, Yann Péréon, Tanya Stojkovic, Karim Wahbi, Pascal Cintas, David H. Adams, Pascal Laforêt, V. Tiffreau, Isabelle Desguerre, Lucie I. Pisella, Annamaria Molon, Shahram Attarian

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: