Kết quả tìm kiếm - Isabella Torrente

  • Đang hiển thị 1 - 7 kết quả của 7
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Deletions of NF1 gene and exons detected by multiplex ligation-dependent probe amplification

    Deletions of NF1 gene and exons detected by multiplex ligation-dependent probe amplification Bằng Alessandro De Luca, Irene Bottillo, Maria Cecilia D’Asdia, Annunziata Morella, Valentina Lanari, Laura Bernardini, Luigina Divona, Sandra Giustini, Lorenzo Sinibaldi, Antonio Novelli, Isabella Torrente, Annalisa Schirinzi, Bruno Dallapiccola

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Type 2 Deiodinase Polymorphism (Threonine 92 Alanine) Predicts l-Thyroxine Dose to Achieve Target Thyrotropin Levels in Thyroidectomized Patients

    Type 2 Deiodinase Polymorphism (Threonine 92 Alanine) Predicts l-Thyroxine Dose to Achieve Target Thyrotropin Levels in Thyroidectomized Patients Bằng Massimo Torlontano, Cosimo Durante, Isabella Torrente, Umberto Crocetti, Giovanni Augello, Giuseppe Ronga, Teresa Montesano, Laura Travascio, Antonella Verrienti, Rocco Bruno, Stefano Angelo Santini, P D'Arcangelo, Bruno Dallapiccola, Sébastiano Filetti, Vincenzo Trischitta

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    ATM gene alterations in chronic lymphocytic leukemia patients induce a distinct gene expression profile and predict disease progression

    ATM gene alterations in chronic lymphocytic leukemia patients induce a distinct gene expression profile and predict disease progression Bằng Anna Guarini, M Marinelli, Simona Tavolaro, Emanuele Bellacchio, M. Magliozzi, Sabina Chiaretti, M. S. De Propris, Nadia Peragine, Simona Santangelo, Francesca Paoloni, M. Nanni, Ilaria Del Giudice, Francesca Romana Mauro, Isabella Torrente, R. Foà

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Identification of sixty-two novel and twelve known FBN1 mutations in eighty-one unrelated probands with Marfan syndrome and other fibrillinopathies

    Identification of sixty-two novel and twelve known FBN1 mutations in eighty-one unrelated probands with Marfan syndrome and other fibrillinopathies Bằng Eloisa Arbustini, Maurizia Grasso, Silvia Ansaldi, Clara Malattia, Andrea Pilotto, Emanuele Porcu, Eliana Disabella, Nicola Marziliano, Angela Pisani, Luca Lanzarini, Savina Mannarino, Daniela Larizza, Mario Mosconi, Elena Antoniazzi, M. C. Zoia, Giulia Meloni, Lorenzo Magrassi, Agnese Brega, Maria Francesca Bedeschi, Isabella Torrente, Francesca Mari, Luigi Tavazzi

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas

    p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas Bằng Valentina Pinna, Valentina Lanari, Paola Daniele, Federica Consoli, Emanuele Agolini, Katia Margiotti, Irene Bottillo, Isabella Torrente, Alessandro Bruselles, Caterina Fusilli, Anna Ficcadenti, Sara Bargiacchi, Eva Trevisson, Monica Forzan, Sandra Giustini, Chiara Leoni, Giuseppe Zampino, M. Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola, Maurizio Clementi, Marco Tartaglia, Alessandro De Luca

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases

    DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases Bằng Flavia Cerrato, Angela Sparago, Francesca Ariani, Fulvia Brugnoletti, Luciano Calzari, Fabio Coppedè, Alessandro De Luca, Cristina Gervasini, Emiliano Giardina, Fiorella Gurrieri, Cristiana Lo Nigro, Giuseppe Merla, Monica Miozzo, Silvia Russo, Eugenio Sangiorgi, Silvia Maria Sirchia, Gabriella Maria Squeo, Silvia Tabano, Elisabetta Tabolacci, Isabella Torrente, Maurizio Genuardi, Giovanni Neri, Andrea Riccio

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome

    Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome Bằng Adrián Palencia‐Campos, Phillip C. Aoto, Erik M.F. Machal, Ana Rivera‐Barahona, Patricia Soto‐Bielicka, Daniela Bertinetti, Blaine Baker, Lily Vu, Francesca Piceci‐Sparascio, Isabella Torrente, Eveline Boudin, Silke Peeters, Wim Van Hul, Céline Huber, Dominique Bonneau, Michael S. Hildebrand, Matthew Coleman, Melanie Bahlo, Mark F. Bennett, Amy L. Schneider, Ingrid E. Scheffer, Maria Kibæk, Britta Schlott Kristiansen, Mahmoud Y. Issa, Mennat Mehrez, Samira Ismail, Jair Tenorio, Gaoyang Li, Bjørn Steen Skålhegg, Ghada A. Otaify, Samia A. Temtamy, Mona Aglan, Aia Elise Jønch, Alessandro De Luca, Geert Mortier, Valérie Cormier‐Daire, Alban Ziegler, Mathew Wallis, Pablo Lapunzina, Friedrich W. Herberg, Susan S. Taylor, Víctor L. Ruiz‐Pérez

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: