Kết quả tìm kiếm - Irène Ceballos-Picot

  • Đang hiển thị 1 - 9 kết quả của 9
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency

    Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency Bằng Guillaume Bollée, Jérôme Harambat, A Bensman, Bertrand Knebelmann, Michel Daudon, Irène Ceballos-Picot

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase regulates early developmental programming of dopamine neurons: implications for Lesch-Nyhan disease pathogenesis

    Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase regulates early developmental programming of dopamine neurons: implications for Lesch-Nyhan disease pathogenesis Bằng Irène Ceballos-Picot, Lionel Mockel, Marie‐Claude Potier, Luce Dauphinot, Thomas L. Shirley, R. Torero-Ibad, Julia Fuchs, H. A. Jinnah

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Phenotype and Genotype Characterization of Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency

    Phenotype and Genotype Characterization of Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency Bằng Guillaume Bollée, Cécile Dollinger, Lucile Boutaud, Delphine Guillemot, A Bensman, Jérôme Harambat, P. Deteix, Michel Daudon, Bertrand Knebelmann, Irène Ceballos-Picot

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients

    New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients Bằng Irène Ceballos-Picot, Aurélia Le Dantec, Anaïs Brassier, Jean‐Philippe Jaïs, Morgan Ledroit, Julie Cahu, Hang‐Korng Ea, Bertrand Daignan‐Fornier, Benoı̂t Pinson

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy

    MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy Bằng Diego Martinelli, Lorena Travaglini, Christian A. Drouin, Irène Ceballos-Picot, Teresa Rizza, Enrico Bertini, Rosalba Carrozzo, Stefania Petrini, Pascale de Lonlay, Maya El Hachem, Laurence Hubert, Alexandre Montpetit, Giuliano Torre, Carlo Dionisi‐Vici

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Genotype–phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder

    Genotype–phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder Bằng Rong Fu, Irène Ceballos-Picot, Rosa J. Torres, Laura E. Laróvere, Yasukazu Yamada, Khue Vu Nguyen, Madhuri Hegde, Jasper E. Visser, David J. Schretlen, William L. Nyhan, Juan Puig, Patrick J. OʼNeill, Hyder A. Jinnah

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Recurrent 2,8-Dihydroxyadenine Nephropathy: A Rare but Preventable Cause of Renal Allograft Failure

    Recurrent 2,8-Dihydroxyadenine Nephropathy: A Rare but Preventable Cause of Renal Allograft Failure Bằng Mohamad Zaidan, Runólfur Pálsson, Élodie Merieau, Émilie Cornec-Le Gall, A. Garstka, Umberto Maggiore, P. Deteix, Michèle Battista, Ève-Reine Gagné, Irène Ceballos-Picot, J.P. Duong Van Huyen, Christophe Legendre, Michel Daudon, Viðar Ö. Eðvarðsson, Bertrand Knebelmann

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease

    Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease Bằng H. A. Jinnah, Irène Ceballos-Picot, Rosa J. Torres, Jasper E. Visser, David J. Schretlen, Ana Verdú, Laura E. Laróvere, Chung‐Jen Chen, Antonio Cossu, Chien‐Hui Wu, Radhika Sampat, Shun‐Jen Chang, Raquel Dodelson de Kremer, William L. Nyhan, James C. Harris, Stephen G. Reich, Juan Puig

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Delineation of the motor disorder of Lesch–Nyhan disease

    Delineation of the motor disorder of Lesch–Nyhan disease Bằng Hyder A. Jinnah, Jasper E. Visser, James C. Harris, Alfonso Verdú, Laura E. Laróvere, Irène Ceballos-Picot, Pedro Gonzalez‐Alegre, Vladimir Neychev, Rosa J. Torres, Olivier Dulac, Isabelle Desguerre, David J. Schretlen, Kenneth L. Robey, Gabor Barabas, Bastiaan R. Bloem, William L. Nyhan, Raquel de Kremer, Gary E. Eddey, Juan Puig, Stephen G. Reich

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: