תוצאות חיפוש מחבר :: APM

1

Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency מאת Guillaume Bollée, Jérôme Harambat, A Bensman, Bertrand Knebelmann, Michel Daudon, Irène Ceballos-Picot

יצא לאור 2012

קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב:
2

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase regulates early developmental programming of dopamine neurons: implications for Lesch-Nyhan disease pathogenesis מאת Irène Ceballos-Picot, Lionel Mockel, Marie‐Claude Potier, Luce Dauphinot, Thomas L. Shirley, R. Torero-Ibad, Julia Fuchs, H. A. Jinnah

יצא לאור 2009

קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
3

Phenotype and Genotype Characterization of Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency מאת Guillaume Bollée, Cécile Dollinger, Lucile Boutaud, Delphine Guillemot, A Bensman, Jérôme Harambat, P. Deteix, Michel Daudon, Bertrand Knebelmann, Irène Ceballos-Picot

יצא לאור 2010

קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
4

New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients מאת Irène Ceballos-Picot, Aurélia Le Dantec, Anaïs Brassier, Jean‐Philippe Jaïs, Morgan Ledroit, Julie Cahu, Hang‐Korng Ea, Bertrand Daignan‐Fornier, Benoı̂t Pinson

יצא לאור 2015

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
5

MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy מאת Diego Martinelli, Lorena Travaglini, Christian A. Drouin, Irène Ceballos-Picot, Teresa Rizza, Enrico Bertini, Rosalba Carrozzo, Stefania Petrini, Pascale de Lonlay, Maya El Hachem, Laurence Hubert, Alexandre Montpetit, Giuliano Torre, Carlo Dionisi‐Vici

יצא לאור 2013

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
6

Genotype–phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder מאת Rong Fu, Irène Ceballos-Picot, Rosa J. Torres, Laura E. Laróvere, Yasukazu Yamada, Khue Vu Nguyen, Madhuri Hegde, Jasper E. Visser, David J. Schretlen, William L. Nyhan, Juan Puig, Patrick J. OʼNeill, Hyder A. Jinnah

יצא לאור 2013

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב:
7

Recurrent 2,8-Dihydroxyadenine Nephropathy: A Rare but Preventable Cause of Renal Allograft Failure מאת Mohamad Zaidan, Runólfur Pálsson, Élodie Merieau, Émilie Cornec-Le Gall, A. Garstka, Umberto Maggiore, P. Deteix, Michèle Battista, Ève-Reine Gagné, Irène Ceballos-Picot, J.P. Duong Van Huyen, Christophe Legendre, Michel Daudon, Viðar Ö. Eðvarðsson, Bertrand Knebelmann

יצא לאור 2014

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
8

Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease מאת H. A. Jinnah, Irène Ceballos-Picot, Rosa J. Torres, Jasper E. Visser, David J. Schretlen, Ana Verdú, Laura E. Laróvere, Chung‐Jen Chen, Antonio Cossu, Chien‐Hui Wu, Radhika Sampat, Shun‐Jen Chang, Raquel Dodelson de Kremer, William L. Nyhan, James C. Harris, Stephen G. Reich, Juan Puig

יצא לאור 2010

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב:
9

Delineation of the motor disorder of Lesch–Nyhan disease מאת Hyder A. Jinnah, Jasper E. Visser, James C. Harris, Alfonso Verdú, Laura E. Laróvere, Irène Ceballos-Picot, Pedro Gonzalez‐Alegre, Vladimir Neychev, Rosa J. Torres, Olivier Dulac, Isabelle Desguerre, David J. Schretlen, Kenneth L. Robey, Gabor Barabas, Bastiaan R. Bloem, William L. Nyhan, Raquel de Kremer, Gary E. Eddey, Juan Puig, Stephen G. Reich

יצא לאור 2006

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב: