Kết quả tìm kiếm - Innes, A. Micheil

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Neuropathy due to impaired axonal transport of non-fragmented mitochondria in MYH14 mutation carriers—Authors’ reply

    Neuropathy due to impaired axonal transport of non-fragmented mitochondria in MYH14 mutation carriers—Authors’ reply Bằng Pfeffer, Gerald, Innes, A. Micheil, Shutt, Timothy E.

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Intracerebral hemorrhage in a young man

    Intracerebral hemorrhage in a young man Bằng Coutts, Shelagh B., Matysiak-Scholze, Uta, Kohlhase, Jürgen, Innes, A. Micheil

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    A rational approach to the child with mental retardation for the paediatrician

    A rational approach to the child with mental retardation for the paediatrician Bằng Lemay, Jean-François, Herbert, Anthony R, Dewey, Deborah M, Innes, A Micheil

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    An unusual tumor spectrum in Lynch syndrome caused by MSH6 mutation

    An unusual tumor spectrum in Lynch syndrome caused by MSH6 mutation Bằng Perrier, Renee L, Van Galen, Paulein, Pasieka, Janice L, Magliocco, Tony, Innes, A Micheil

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    The de novo CACNA1A pathogenic variant Y1384C associated with hemiplegic migraine, early onset cerebellar atrophy and developmental delay leads to a loss of Cav2.1 channel function

    The de novo CACNA1A pathogenic variant Y1384C associated with hemiplegic migraine, early onset cerebellar atrophy and developmental delay leads to a loss of Cav2.1 channel function Bằng Gandini, Maria A., Souza, Ivana A., Ferron, Laurent, Innes, A. Micheil, Zamponi, Gerald W.

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Skeletal Phenotypes Due to Abnormalities in Mitochondrial Protein Homeostasis and Import

    Skeletal Phenotypes Due to Abnormalities in Mitochondrial Protein Homeostasis and Import Bằng Zhao, Tian, Goedhart, Caitlin, Pfeffer, Gerald, Greenway, Steven C, Lines, Matthew, Khan, Aneal, Innes, A Micheil, Shutt, Timothy E

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Myofibrillar myopathy due to TTN mutation in a Canadian family sharing the British founder haplotype

    Myofibrillar myopathy due to TTN mutation in a Canadian family sharing the British founder haplotype Bằng Pfeffer, Gerald, Joseph, Jeffrey T., Innes, A. Micheil, Frizzell, J. Bevan, Wilson, Ian J., Brownell, A. Keith W., Chinnery, Patrick F.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Development of a diagnostic DNA chip to screen for 30 autosomal recessive disorders in the Hutterite population

    Development of a diagnostic DNA chip to screen for 30 autosomal recessive disorders in the Hutterite population Bằng Triggs‐Raine, Barbara, Dyck, Tamara, Boycott, Kym M., Innes, A. Micheil, Ober, Carole, Parboosingh, Jillian S., Botkin, Alexis, Greenberg, Cheryl R., Spriggs, Elizabeth L.

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Hnrnpul1 controls transcription, splicing, and modulates skeletal and limb development in vivo

    Hnrnpul1 controls transcription, splicing, and modulates skeletal and limb development in vivo Bằng Blackwell, Danielle L, Fraser, Sherri D, Caluseriu, Oana, Vivori, Claudia, Tyndall, Amanda V, Lamont, Ryan E, Parboosingh, Jillian S, Innes, A Micheil, Bernier, François P, Childs, Sarah J

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Congenital rickets caused by maternal vitamin D deficiency

    Congenital rickets caused by maternal vitamin D deficiency Bằng Innes, A Micheil, Seshia, Molly M, Prasad, Chitra, Al Saif, Saif, Friesen, Frank R, Chudley, Albert E, Reed, Martin, Dilling, Louise A, Haworth, James C, Greenberg, Cheryl R

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Caused by De Novo Variants in HNRNPK

    GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Cau... Bằng Au, P.Y. Billie, You, Jing, Caluseriu, Oana, Schwartzentruber, Jeremy, Majewski, Jacek, Bernier, Francois P., Ferguson, Marcia, Valle, David, Parboosingh, Jillian S., Sobreira, Nara, Innes, A. Micheil, Kline, Antonie D.

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    A Shared Founder Mutation Underlies Restrictive Dermopathy in Old Colony (Dutch-German) Mennonite and Hutterite Patients in North America

    A Shared Founder Mutation Underlies Restrictive Dermopathy in Old Colony (Dutch-German) Mennonite and Hutterite Patients in North America Bằng Loucks, Catrina, Parboosingh, Jillian S., Chong, Jessica X., Ober, Carole, Siu, Victoria M., Hegele, Robert A., Rupar, C. Anthony, McLeod, D. Ross, Pinto, Alfredo, Chudley, Albert E., Innes, A. Micheil

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Biallelic Mutations in BRCA1 Cause a New Fanconi Anemia Subtype

    Biallelic Mutations in BRCA1 Cause a New Fanconi Anemia Subtype Bằng Sawyer, Sarah L., Tian, Lei, Kähkönen, Marketta, Schwartzentruber, Jeremy, Kircher, Martin, Majewski, Jacek, Dyment, David A., Innes, A. Micheil, Boycott, Kym M., Moreau, Lisa A., Moilanen, Jukka S., Greenberg, Roger A.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    A Peroxisomal Disorder of Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Cataracts Due to Fatty Acyl-CoA Reductase 1 Deficiency

    A Peroxisomal Disorder of Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Cataracts Due to Fatty Acyl-CoA Reductase 1 Deficiency Bằng Buchert, Rebecca, Tawamie, Hasan, Smith, Christopher, Uebe, Steffen, Innes, A. Micheil, Al Hallak, Bassam, Ekici, Arif B., Sticht, Heinrich, Schwarze, Bernd, Lamont, Ryan E., Parboosingh, Jillian S., Bernier, Francois P., Abou Jamra, Rami

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies

    Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies Bằng Loucks, Catrina M., Parboosingh, Jillian S., Shaheen, Ranad, Bernier, Francois P., McLeod, D. Ross, Seidahmed, Mohammed Z., Puffenberger, Erik G., Ober, Carole, Hegele, Robert A., Boycott, Kym M., Alkuraya, Fowzan S., Innes, A. Micheil

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Biallelic sequence variants in INTS1 in patients with developmental delays, cataracts, and craniofacial anomalies

    Biallelic sequence variants in INTS1 in patients with developmental delays, cataracts, and craniofacial anomalies Bằng Krall, Max, Htun, Stephanie, Schnur, Rhonda E., Brooks, Alice S., Baker, Laura, de Alba Campomanes, Alejandra, Lamont, Ryan E., Gripp, Karen W., Schneidman-Duhovny, Dina, Innes, A. Micheil, Mancini, Grazia M. S., Slavotinek, Anne M.

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    De novo substitutions of TRPM3 cause intellectual disability and epilepsy

    De novo substitutions of TRPM3 cause intellectual disability and epilepsy Bằng Dyment, David A., Terhal, Paulien A., Rustad, Cecilie F., Tveten, Kristian, Griffith, Christopher, Jayakar, Parul, Shinawi, Marwan, Ellingwood, Sara, Smith, Rosemarie, van Gassen, Koen, McWalter, Kirsty, Innes, A. Micheil, Lines, Matthew A.

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Prenatal features of Costello syndrome: Ultrasonographic findings and atrial tachycardia

    Prenatal features of Costello syndrome: Ultrasonographic findings and atrial tachycardia Bằng Lin, Angela E., O’Brien, Barbara, Demmer, Laurie A., Almeda, Kristina K., Blanco, Cynthia L., Glasow, Patrick F., Berul, Charles I., Hamilton, Robert, Innes, A. Micheil, Lauzon, Julie L., Sol-Church, Katia, Gripp, Karen W.

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis

    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis Bằng van Dijk, Tessa, Ferdinandusse, Sacha, Ruiter, Jos P. N., Alders, Mariëlle, Mathijssen, Inge B., Parboosingh, Jillian S., Innes, A. Micheil, Meijers-Heijboer, Hanne, Poll-The, Bwee Tien, Bernier, Francois P., Wanders, Ronald J. A., Lamont, Ryan E., Baas, Frank

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    PISD is a mitochondrial disease gene causing skeletal dysplasia, cataracts, and white matter changes

    PISD is a mitochondrial disease gene causing skeletal dysplasia, cataracts, and white matter changes Bằng Zhao, Tian, Goedhart, Caitlin M, Sam, Pingdewinde N, Sabouny, Rasha, Lingrell, Susanne, Cornish, Adam J, Lamont, Ryan E, Bernier, Francois P, Sinasac, David, Parboosingh, Jillian S, Vance, Jean E, Claypool, Steven M, Innes, A Micheil, Shutt, Timothy E

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: