Результати пошуку - Innes, A. Micheil

Neuropathy due to impaired axonal transport of non-fragmented mitochondria in MYH14 mutation carriers—Authors’ reply за авторством Pfeffer, Gerald, Innes, A. Micheil, Shutt, Timothy E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Intracerebral hemorrhage in a young man за авторством Coutts, Shelagh B., Matysiak-Scholze, Uta, Kohlhase, Jürgen, Innes, A. Micheil

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A rational approach to the child with mental retardation for the paediatrician за авторством Lemay, Jean-François, Herbert, Anthony R, Dewey, Deborah M, Innes, A Micheil

Отримати повний текст Отримати повний текст

An unusual tumor spectrum in Lynch syndrome caused by MSH6 mutation за авторством Perrier, Renee L, Van Galen, Paulein, Pasieka, Janice L, Magliocco, Tony, Innes, A Micheil

Отримати повний текст Отримати повний текст

The de novo CACNA1A pathogenic variant Y1384C associated with hemiplegic migraine, early onset cerebellar atrophy and developmental delay leads to a loss of Cav2.1 channel function за авторством Gandini, Maria A., Souza, Ivana A., Ferron, Laurent, Innes, A. Micheil, Zamponi, Gerald W.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Skeletal Phenotypes Due to Abnormalities in Mitochondrial Protein Homeostasis and Import за авторством Zhao, Tian, Goedhart, Caitlin, Pfeffer, Gerald, Greenway, Steven C, Lines, Matthew, Khan, Aneal, Innes, A Micheil, Shutt, Timothy E

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Myofibrillar myopathy due to TTN mutation in a Canadian family sharing the British founder haplotype за авторством Pfeffer, Gerald, Joseph, Jeffrey T., Innes, A. Micheil, Frizzell, J. Bevan, Wilson, Ian J., Brownell, A. Keith W., Chinnery, Patrick F.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Development of a diagnostic DNA chip to screen for 30 autosomal recessive disorders in the Hutterite population за авторством Triggs‐Raine, Barbara, Dyck, Tamara, Boycott, Kym M., Innes, A. Micheil, Ober, Carole, Parboosingh, Jillian S., Botkin, Alexis, Greenberg, Cheryl R., Spriggs, Elizabeth L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hnrnpul1 controls transcription, splicing, and modulates skeletal and limb development in vivo за авторством Blackwell, Danielle L, Fraser, Sherri D, Caluseriu, Oana, Vivori, Claudia, Tyndall, Amanda V, Lamont, Ryan E, Parboosingh, Jillian S, Innes, A Micheil, Bernier, François P, Childs, Sarah J

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Congenital rickets caused by maternal vitamin D deficiency за авторством Innes, A Micheil, Seshia, Molly M, Prasad, Chitra, Al Saif, Saif, Friesen, Frank R, Chudley, Albert E, Reed, Martin, Dilling, Louise A, Haworth, James C, Greenberg, Cheryl R

Отримати повний текст Отримати повний текст

GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Cau... за авторством Au, P.Y. Billie, You, Jing, Caluseriu, Oana, Schwartzentruber, Jeremy, Majewski, Jacek, Bernier, Francois P., Ferguson, Marcia, Valle, David, Parboosingh, Jillian S., Sobreira, Nara, Innes, A. Micheil, Kline, Antonie D.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Shared Founder Mutation Underlies Restrictive Dermopathy in Old Colony (Dutch-German) Mennonite and Hutterite Patients in North America за авторством Loucks, Catrina, Parboosingh, Jillian S., Chong, Jessica X., Ober, Carole, Siu, Victoria M., Hegele, Robert A., Rupar, C. Anthony, McLeod, D. Ross, Pinto, Alfredo, Chudley, Albert E., Innes, A. Micheil

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic Mutations in BRCA1 Cause a New Fanconi Anemia Subtype за авторством Sawyer, Sarah L., Tian, Lei, Kähkönen, Marketta, Schwartzentruber, Jeremy, Kircher, Martin, Majewski, Jacek, Dyment, David A., Innes, A. Micheil, Boycott, Kym M., Moreau, Lisa A., Moilanen, Jukka S., Greenberg, Roger A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Peroxisomal Disorder of Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Cataracts Due to Fatty Acyl-CoA Reductase 1 Deficiency за авторством Buchert, Rebecca, Tawamie, Hasan, Smith, Christopher, Uebe, Steffen, Innes, A. Micheil, Al Hallak, Bassam, Ekici, Arif B., Sticht, Heinrich, Schwarze, Bernd, Lamont, Ryan E., Parboosingh, Jillian S., Bernier, Francois P., Abou Jamra, Rami

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies за авторством Loucks, Catrina M., Parboosingh, Jillian S., Shaheen, Ranad, Bernier, Francois P., McLeod, D. Ross, Seidahmed, Mohammed Z., Puffenberger, Erik G., Ober, Carole, Hegele, Robert A., Boycott, Kym M., Alkuraya, Fowzan S., Innes, A. Micheil

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic sequence variants in INTS1 in patients with developmental delays, cataracts, and craniofacial anomalies за авторством Krall, Max, Htun, Stephanie, Schnur, Rhonda E., Brooks, Alice S., Baker, Laura, de Alba Campomanes, Alejandra, Lamont, Ryan E., Gripp, Karen W., Schneidman-Duhovny, Dina, Innes, A. Micheil, Mancini, Grazia M. S., Slavotinek, Anne M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

De novo substitutions of TRPM3 cause intellectual disability and epilepsy за авторством Dyment, David A., Terhal, Paulien A., Rustad, Cecilie F., Tveten, Kristian, Griffith, Christopher, Jayakar, Parul, Shinawi, Marwan, Ellingwood, Sara, Smith, Rosemarie, van Gassen, Koen, McWalter, Kirsty, Innes, A. Micheil, Lines, Matthew A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Prenatal features of Costello syndrome: Ultrasonographic findings and atrial tachycardia за авторством Lin, Angela E., O’Brien, Barbara, Demmer, Laurie A., Almeda, Kristina K., Blanco, Cynthia L., Glasow, Patrick F., Berul, Charles I., Hamilton, Robert, Innes, A. Micheil, Lauzon, Julie L., Sol-Church, Katia, Gripp, Karen W.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis за авторством van Dijk, Tessa, Ferdinandusse, Sacha, Ruiter, Jos P. N., Alders, Mariëlle, Mathijssen, Inge B., Parboosingh, Jillian S., Innes, A. Micheil, Meijers-Heijboer, Hanne, Poll-The, Bwee Tien, Bernier, Francois P., Wanders, Ronald J. A., Lamont, Ryan E., Baas, Frank

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

PISD is a mitochondrial disease gene causing skeletal dysplasia, cataracts, and white matter changes за авторством Zhao, Tian, Goedhart, Caitlin M, Sam, Pingdewinde N, Sabouny, Rasha, Lingrell, Susanne, Cornish, Adam J, Lamont, Ryan E, Bernier, Francois P, Sinasac, David, Parboosingh, Jillian S, Vance, Jean E, Claypool, Steven M, Innes, A Micheil, Shutt, Timothy E

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст