Որոնման արդյունքները - Ingrid Scurr

  • Ցուցադրվում են 1 - 10 արդյունքները 10
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry

    Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry ‌ Dorothy K. Grange, Helen I. Roessler, Conor McClenaghan, Karen Duran, Kathleen S. Shields, Marı́a S. Remedi, Nine Knoers, Jin‐Moo Lee, Edwin P. Kirk, Ingrid Scurr, Sarah Smithson, Gautam K. Singh, Mieke M. van Haelst, Colin G. Nichols, Gijs van Haaften

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3—a subgroup of K+ channelopathies

    Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3—a subgroup of K+ channelopathies ‌ Karen W. Gripp, Sarah Smithson, Ingrid Scurr, Júlia Baptista, Anirban Majumdar, Germaine Pierre, Maggie Williams, Lindsay B. Henderson, Ingrid M. Wentzensen, Heather M. McLaughlin, Lisette Leeuwen, Marleen Simon, Ellen van Binsbergen, Mary Beth Dinulos, Julie Kaplan, Anne McRae, Andrea Superti‐Furga, Jean‐Marc Good, Kerstin Kutsche

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism

    Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism ‌ Adam C. Gunning, Klaudia Strucinska, Mikel Muñoz Oreja, Andrew Parrish, Richard Caswell, Karen Stals, Romina Durigon, Karina Durlacher-Betzer, Mitch Cunningham, Christopher M. Grochowski, Júlia Baptista, Carolyn Tysoe, Emma L. Baple, Nayana Lahiri, Tessa Homfray, Ingrid Scurr, Catherine Armstrong, John Dean, Uxoa Fernández‐Pelayo, Aleck W.E. Jones, Robert W. Taylor, Vinod K. Misra, Wan Hee Yoon, Caroline F. Wright, James R. Lupski, Antonella Spinazzola, Tamar Harel, Ian Holt, Sian Ellard

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort

    Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort ‌ Josephina Meester, Maja Sukalo, Kim Schroder, Denny Schanze, Gareth Baynam, Guntram Borck, Nuria C. Bramswig, Duygu Duman, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Muriel Holder‐Espinasse, Peter Itin, Diana Johnson, Shelagh Joss, Hannele Koillinen, F. Ellis McKenzie, Jenny Morton, Heike Nelle, William Reardon, Claudia Roll, Mustafa A. Salih, Ravi Savarirayan, Ingrid Scurr, Miranda Splitt, Elizabeth Thompson, Hannah Titheradge, Colm P. Travers, Lionel Van Maldergem, Margo Whiteford, Dagmar Wieczorek, Geert Vandeweyer, Richard C. Trembath, Lut Van Laer, Bart Loeys, Martin Zenker, Laura Southgate, Wim Wuyts

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2

    Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2 ‌ Víctor Faúndes, Stephanie Goh, Rhoda Akilapa, Heidre Bezuidenhout, Hans T. Björnsson, Lisa Bradley, Angela F. Brady, Elise Brischoux‐Boucher, Han G. Brunner, Saskia Bulk, Natalie Canham, Declan Cody, Maria Lisa Dentici, M. Cristina Digilio, Frances Elmslie, Andrew E. Fry, Harinder Gill, Jane A. Hurst, Diana Johnson, Sophie Julia, Katherine Lachlan, Robert Roger Lebel, Melissa Byler, Eric Gershon, Edmond G. Lemire, Maria Gnazzo, Francesca Romana Lepri, Antonia Marchèse, Meriel McEntagart, Julie McGaughran, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Claudine Rieubland, Jonathan Rodgers, Erina Sasaki, Emmanuel Scalais, Ingrid Scurr, Mohnish Suri, Ineke van der Burgt, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Valérie Benoît, Damien Lederer, Siddharth Banka

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    A mutation update on the LDS-associated genes<i>TGFB2/3</i>and<i>SMAD2/3</i>

    A mutation update on the LDS-associated genes<i>TGFB2/3</i>and<i>SMAD2/3</i> ‌ Dorien Schepers, Giada Tortora, Hiroko Morisaki, Gretchen MacCarrick, Mark E. Lindsay, David Liang, Sarju Mehta, Jennifer Hague, Judith M.A. Verhagen, Ingrid M.B.H. van de Laar, Marja W. Wessels, Yvonne Detisch, Mieke M. van Haelst, Annette F. Baas, Klaske D. Lichtenbelt, Kees P. J. Braun, Denise van der Linde, Jolien W. Roos‐Hesselink, George McGillivray, Josephina Meester, Isabelle Maystadt, Paul Coucke, Elie El-Khoury, Sandhya Parkash, Birgitte Rode Diness, Lotte Risom, Ingrid Scurr, Yvonne Hilhorst‐Hofstee, Takayuki Morisaki, Julie Richer, Julie Désir, Marlies Kempers, Andrea L. Rideout, Gabrielle Horne, Chris Bennett, Elisa Rahikkala, Geert Vandeweyer, Maaike Alaerts, Aline Verstraeten, Hal Dietz, Lut Van Laer, Bart Loeys

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

    Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective? ‌ Birgit Repp, Elisa Mastantuono, Charlotte L. Alston, Manuel Schiff, Tobias B. Haack, Agnès Rötig, Anna Ardissone, Anne Lombès, Claudia B. Catarino, Daria Diodato, Gudrun Schottmann, Joanna Poulton, Alberto Burlina, An I. Jonckheere, Arnold Münnich, Boris Rolinski, Daniele Ghezzi, Dariusz Rokicki, Diana Wellesley, Diego Martinelli, Wenhong Ding, Eleonora Lamantea, Elsebet Østergaard, Ewa Pronicka, Germaine Pierre, Hubert J.M. Smeets, Ilka Wittig, Ingrid Scurr, I.F.M. de Coo, Isabella Moroni, Joél Smet, Johannes A. Mayr, Lifang Dai, Linda De Meırleır, Markus Schuelke, Massimo Zeviani, Raphael J. Morscher, Robert McFarland, Sara Seneca, Thomas Klopstock, Thomas Meitinger, Thomas Wieland, Tim M. Strom, Ulrike Herberg, Uwe Ahting, Wolfgang Sperl, Marie‐Cécile Nassogne, Han L, Fang Fang, Peter Freisinger, Rudy Van Coster, Valentina Strecker, Robert W. Taylor, Johannes Häberle, Jerry Vockley, Holger Prokisch, Saskia B. Wortmann

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants

    KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants ‌ Joanna Kennedy, David Goudie, Edward Blair, Kate Chandler, Shelagh Joss, Victoria McKay, Andrew Green, Ruth Armstrong, Melissa Lees, Benjamin Kamien, Bruce Hopper, Tiong Yang Tan, Patrick Yap, Zornitza Stark, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Ellen F. Macnamara, Jennifer L. Murphy, Elizabeth M. McCormick, Hákon Hákonarson, Marni J. Falk, Dong Li, Patrick R. Blackburn, Eric W. Klee, Dusica Babovic‐Vuksanovic, Susan Schelley, Louanne Hudgins, Sarina G. Kant, Bertrand Isidor, Benjamin Cogné, Kimberley Bradbury, Mark Williams, Chirag Patel, Helen Heussler, Celia Duff‐Farrier, Phillis Lakeman, Ingrid Scurr, Usha Kini, Mariet Elting, Margot R.F. Reijnders, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Mohamed Wafik, Anne Blomhoff, Claudia Ruivenkamp, Esther Nibbeling, Alexander J.M. Dingemans, Emilie D. Douine, Stanley F. Nelson, Maja Hempel, Tatjana Bierhals, Davor Lessel, Jessika Johannsen, Valerie A. Arboleda, Ruth Newbury‐Ecob

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data

    Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data ‌ Joanna Kaplanis, Kaitlin E. Samocha, Laurens Wiel, Zhancheng Zhang, Kevin J. Arvai, Ruth Y. Eberhardt, Giuseppe Gallone, Stefan H. Lelieveld, Hilary C. Martin, Jeremy F. McRae, Patrick Short, Rebecca Torene, Elke de Boer, Petr Danecek, Eugene J. Gardner, Ni Huang, Jenny Lord, Iñigo Martincorena, Rolph Pfundt, Margot R.F. Reijnders, Alison Yeung, Helger G. Yntema, Sílvia Borràs, Caroline Clark, John Dean, Zosia Miedzybrodzka, Alison Ross, Stephen Tennant, Tabib Dabir, Deirdre Donnelly, Mervyn Humphreys, Alex Magee, Vivienne McConnell, Shane McKee, Susan McNerlan, Patrick J. Morrison, Gillian Rea, Fiona Stewart, Trevor Cole, Nicola Cooper, Lisa Cooper‐Charles, Helen Cox, Lily Islam, Joanna Jarvis, Rebecca Keelagher, Derek Lim, Dominic McMullan, Jenny Morton, Swati Naik, Mary O’Driscoll, Kai‐Ren Ong, Deborah Osio, Nicola Ragge, Sarah Turton, Julie Vogt, Denise Williams, Simon Bodek, Alan Donaldson, Alison Hills, Karen Low, Ruth Newbury‐Ecob, Andrew Norman, Eileen Roberts, Ingrid Scurr, Sarah Smithson, Madeleine Tooley, Stephen Abbs, Ruth Armstrong, Carolyn Dunn, Simon Holden, Soo‐Mi Park, Joan Paterson, Lucy Raymond, Evan Reid, Richard Sandford, Ingrid Simonic, Marc Tischkowitz, Geoff Woods, Lisa Bradley, Joanne Comerford, Andrew Green, Sally Ann Lynch, Shirley McQuaid, Brendan Mullaney, Jonathan Berg, David Goudie, Eleni Mavrak, Joanne McLean, Catherine McWilliam, Eleanor Reavey, Tara Azam, Elaine Cleary, Andrew P. Jackson, Wayne Lam, Anne Lampe, David Moore, Mary Porteous, Emma L. Baple, Júlia Baptista, Carole Brewer

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    The contribution of X-linked coding variation to severe developmental disorders

    The contribution of X-linked coding variation to severe developmental disorders ‌ Hilary C. Martin, Eugene J. Gardner, Kaitlin E. Samocha, Joanna Kaplanis, Nadia Akawi, Alejandro Sifrim, Ruth Y. Eberhardt, Ana Lisa Taylor Tavares, Matthew D. C. Neville, Mari Niemi, Giuseppe Gallone, Jeremy F. McRae, Sílvia Borràs, Caroline Clark, John Dean, Zosia Miedzybrodzka, Alison Ross, Stephen Tennant, Tabib Dabir, Deirdre Donnelly, Mervyn Humphreys, Alex Magee, Vivienne McConnell, Shane McKee, Susan McNerlan, Patrick J. Morrison, Gillian Rea, Fiona Stewart, Trevor Cole, Nicola Cooper, Lisa Cooper‐Charles, Helen Cox, Lily Islam, Joanna Jarvis, Rebecca Keelagher, Derek Lim, Dominic McMullan, Jenny Morton, Swati Naik, Mary O’Driscoll, Kai‐Ren Ong, Deborah Osio, Nicola Ragge, Sarah Turton, Julie Vogt, Denise Williams, Simon Bodek, Alan Donaldson, Alison Hills, Karen Low, Ruth Newbury‐Ecob, Andrew Norman, Eileen Roberts, Ingrid Scurr, Sarah Smithson, Madeleine Tooley, Stephen Abbs, Ruth Armstrong, Carolyn Dunn, Simon Holden, Soo‐Mi Park, Joan Paterson, Lucy Raymond, Evan Reid, Richard Sandford, Ingrid Simonic, Marc Tischkowitz, Geoff Woods, Lisa Bradley, Joanne Comerford, Andrew Green, Sally Ann Lynch, Shirley McQuaid, Brendan Mullaney, Jonathan Berg, David Goudie, Eleni Mavrak, Joanne McLean, Catherine McWilliam, Eleanor Reavey, Tara Azam, Elaine Cleary, Andrew P. Jackson, Wayne Lam, Anne Lampe, David Moore, Mary Porteous, Emma L. Baple, Júlia Baptista, Carole Brewer, Bruce Castle, Emma Kivuva, Martina Owens, Julia Rankin, Charles Shaw‐Smith, Claire Turner, Peter D. Turnpenny, Carolyn Tysoe, Therese Bradley, Rosemarie Davidson

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: