Результати пошуку - Ingrid A. Holm

Уточнити результати
  1. 1
    A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia

    A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia за авторством Thomas O. Carpenter, Erik A. Imel, Ingrid A. Holm, Suzanne M. Jan de Beur, Karl Insogna

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Pediatric clinical exome/genome sequencing and the engagement process: encouraging active conversation with the older child and adolescent: points to consider—a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Pediatric clinical exome/genome sequencing and the engagement process: encouraging active conversation with the older child and adolescent: points to consider—a statement of the Am... за авторством Lynn Wein Bush, Louis Bartoshesky, Karen L. David, Benjamin S. Wilfond, Janet L. Williams, Ingrid A. Holm

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project за авторством Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period

    Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period за авторством Susan E. Waisbren, Danielle K. Bäck, Christina Liu, Sarah S. Kalia, Steven A. Ringer, Ingrid A. Holm, Robert C. Green

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Mutational Analysis and Genotype-Phenotype Correlation of the PHEX Gene in X-Linked Hypophosphatemic Rickets

    Mutational Analysis and Genotype-Phenotype Correlation of the PHEX Gene in X-Linked Hypophosphatemic Rickets за авторством Ingrid A. Holm, Anne E. Nelson, Bruce G. Robinson, Rebecca S. Mason, Deborah J. Marsh, Christopher T. Cowell, Thomas O. Carpenter

    Опубліковано 2001
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board

    Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board за авторством Ingrid A. Holm, Sarah Savage, Robert C. Green, Eric T. Juengst, Amy L. McGuire, Susan Kornetsky, Stephanie J. Brewster, Steven Joffe, Patrick Taylor

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Physicians’ perspectives on receiving unsolicited genomic results

    Physicians’ perspectives on receiving unsolicited genomic results за авторством Douglas Pet, Ingrid A. Holm, Janet L. Williams, Melanie F. Myers, Laurie L. Novak, Kyle B. Brothers, Georgia L. Wiesner, Ellen Wright Clayton

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    The beliefs, motivations, and expectations of parents who have enrolled their children in a genetic biorepository

    The beliefs, motivations, and expectations of parents who have enrolled their children in a genetic biorepository за авторством Erin D. Harris, Sonja I. Ziniel, Jonathan G. Amatruda, Catherine Clinton, Sarah Savage, Patrick L. Taylor, Noelle Huntington, Robert C. Green, Ingrid A. Holm

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Hypervitaminosis D Associated with Drinking Milk

    Hypervitaminosis D Associated with Drinking Milk за авторством Claire H. Jacobus, Michael F. Holick, Qing Shao, Tai C. Chen, Ingrid A. Holm, Jonathan M. Kolodny, Ghada El‐Hajj Fuleihan, Ellen W. Seely

    Опубліковано 1992
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    A systematic literature review of individuals’ perspectives on broad consent and data sharing in the United States

    A systematic literature review of individuals’ perspectives on broad consent and data sharing in the United States за авторством Nanibaa’ A. Garrison, Nila A Sathe, Armand H. Matheny Antommaria, Ingrid A. Holm, Saskia C. Sanderson, Maureen E. Smith, Melissa L McPheeters, Ellen Wright Clayton

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Advancing Understanding of Inequities in Rare Disease Genomics

    Advancing Understanding of Inequities in Rare Disease Genomics за авторством Jillian Serrano, Melanie O’Leary, Grace E. VanNoy, Brian Mangilog, Ingrid A. Holm, Yarden S. Fraiman, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria, Monica H. Wojcik

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Rethinking the “open future” argument against predictive genetic testing of children

    Rethinking the “open future” argument against predictive genetic testing of children за авторством Jeremy R. Garrett, John D. Lantos, Leslie G. Biesecker, Janet E. Childerhose, Wendy K. Chung, Ingrid A. Holm, Barbara A. Koenig, Jean E. McEwen, Benjamin S. Wilfond, Kyle B. Brothers

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project

    Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project за авторством Stacey Pereira, Jill O. Robinson, Amanda M. Gutierrez, Devan Petersen, Rebecca L. Hsu, Caroline H. Lee, Talia S. Schwartz, Ingrid A. Holm, Alan H. Beggs, Robert C. Green, Amy L. McGuire

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing

    A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing за авторством Ozge Ceyhan‐Birsoy, Kalotina Machini, Matthew S. Lebo, Timothy W. Yu, Pankaj B. Agrawal, Richard B. Parad, Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Robert C. Green, Alan H. Beggs, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Patient re-contact after revision of genomic test results: points to consider—a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Patient re-contact after revision of genomic test results: points to consider—a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) за авторством Karen L. David, Robert G. Best, Leslie Manace Brenman, Lynn Wein Bush, Joshua L. Deignan, David B. Flannery, Jodi D. Hoffman, Ingrid A. Holm, David T. Miller, James O’Leary, Reed E. Pyeritz

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents

    Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents за авторством Jeffrey R. Botkin, John W. Belmont, Jonathan S. Berg, Benjamin E. Berkman, Yvonne Bombard, Ingrid A. Holm, Howard P. Levy, Kelly E. Ormond, Howard M. Saal, Nancy B. Spinner, Benjamin S. Wilfond, Joseph D. McInerney

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics

    Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics за авторством Hyun Yong Koh, Alireza Haghighi, Christine Keywan, Sanda Alexandrescu, Erin Plews-Ogan, Elisabeth A. Haas, Catherine A. Brownstein, Sara O. Vargas, Robin L. Haynes, Gerard T. Berry, Ingrid A. Holm, Annapurna Poduri, Richard D. Goldstein

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Mutational Analysis of PHEX Gene in X-Linked Hypophosphatemia1

    Mutational Analysis of PHEX Gene in X-Linked Hypophosphatemia1 за авторством Peter H. Dixon, Paul T. Christie, C Wooding, Dorothy Trump, Marvin Grieff, Ingrid A. Holm, Joseph M. Gertner, Jörg Schmidtke, Binita Shah, Nicholas Shaw, Colin Smith, Christina Tau, David Schlessinger, Michael P. Whyte, Rajesh V. Thakker

    Опубліковано 1998
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    EMR-linked GWAS study: investigation of variation landscape of loci for body mass index in children

    EMR-linked GWAS study: investigation of variation landscape of loci for body mass index in children за авторством Bahram Namjou, Mehdi Keddache, Keith Marsolo, Michael Wagner, Todd Lingren, Beth L. Cobb, Cassandra Perry, Stephanie Kennebeck, Ingrid A. Holm, Rongling Li, Nancy A. Crimmins, Lisa J. Martin, Imre Solti, Isaac S. Kohane, John B. Harley

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Mutations in the Gene Encoding the Calcium-Permeable Ion Channel TRPV4 Produce Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type and Metatropic Dysplasia

    Mutations in the Gene Encoding the Calcium-Permeable Ion Channel TRPV4 Produce Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type and Metatropic Dysplasia за авторством Deborah Krakow, Joris Vriens, Natalia Camacho, Phi Luong, Hannah Deixler, Tara Funari, Carlos A. Bacino, Mira Irons, Ingrid A. Holm, Laurie S. Sadler, Ericka Okenfuss, Annelies Janssens, Thomas Voets, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman, Bernd Nilius, Daniel H. Cohn

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: