Որոնման արդյունքները - Imbard, Apolline

Neural Tube Defects, Folic Acid and Methylation ‌ Imbard, Apolline, Benoist, Jean-François, Blom, Henk J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Liver and brain differential expression of one-carbon metabolism genes during ontogenesis ‌ Imbard, Apolline, Schwendimann, Leslie, Lebon, Sophie, Gressens, Pierre, Blom, Henk J., Benoist, Jean-François

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnostic contribution of metabolic workup for neonatal inherited metabolic disorders in the absence of expanded newborn screening ‌ Bower, Alexandra, Imbard, Apolline, Benoist, Jean-François, Pichard, Samia, Rigal, Odile, Baud, Olivier, Schiff, Manuel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

New spastic paraplegia phenotype associated to mutation of NFU1 ‌ Tonduti, Davide, Dorboz, Imen, Imbard, Apolline, Slama, Abdelhamid, Boutron, Audrey, Pichard, Samia, Elmaleh, Monique, Vallée, Louis, Benoist, Jean François, Ogier, Heléne, Boespflug-Tanguy, Odile

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Nitrous oxide and vitamin B12 in sickle cell disease: Not a laughing situation ‌ Desprairies, Camille, Imbard, Apolline, Koehl, Bérengère, Lorrot, Mathie, Gaschignard, Jean, Sommet, Julie, Pichard, Samia, Holvoet, Laurent, Faye, Albert, Benkerrou, Malika, Benoist, Jean-François, Schiff, Manuel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Protein arginine hypomethylation in a mouse model of cystathionine β-synthase deficiency ‌ Esse, Ruben, Imbard, Apolline, Florindo, Cristina, Gupta, Sapna, Quinlivan, Eoin P., Davids, Mariska, Teerlink, Tom, Tavares de Almeida, Isabel, Kruger, Warren D., Blom, Henk J., Castro, Rita

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

FDX2 and ISCU Gene Variations Lead to Rhabdomyolysis With Distinct Severity and Iron Regulation ‌ Montealegre, Sebastian, Lebigot, Elise, Debruge, Hugo, Romero, Norma, Héron, Bénédicte, Gaignard, Pauline, Legendre, Antoine, Imbard, Apolline, Gobin, Stéphanie, Lacène, Emmanuelle, Nusbaum, Patrick, Hubas, Arnaud, Desguerre, Isabelle, Servais, Aude, Laforêt, Pascal, van Endert, Peter, Authier, François Jérome, Gitiaux, Cyril, de Lonlay, Pascale

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

TANGO2-related rhabdomyolysis symptoms are associated with abnormal autophagy functioning ‌ de Calbiac, Hortense, Montealegre, Sebastian, Straube, Marjolène, Renault, Solène, Debruge, Hugo, Chentout, Loïc, Ciura, Sorana, Imbard, Apolline, Guillou, Edouard Le, Marian, Anca, Goudin, Nicolas, Caccavelli, Laure, Fabrega, Sylvie, Hubas, Arnaud, van Endert, Peter, Dupont, Nicolas, Diana, Julien, Kabashi, Edor, de Lonlay, Pascale

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease ‌ Guarani, Virginia, Jardel, Claude, Chrétien, Dominique, Lombès, Anne, Bénit, Paule, Labasse, Clémence, Lacène, Emmanuelle, Bourillon, Agnès, Imbard, Apolline, Benoist, Jean-François, Dorboz, Imen, Gilleron, Mylène, Goetzman, Eric S, Gaignard, Pauline, Slama, Abdelhamid, Elmaleh-Bergès, Monique, Romero, Norma B, Rustin, Pierre, Ogier de Baulny, Hélène, Paulo, Joao A, Harper, J Wade, Schiff, Manuel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability ‌ Anikster, Yair, Haack, Tobias B., Vilboux, Thierry, Pode-Shakked, Ben, Thöny, Beat, Shen, Nan, Guarani, Virginia, Meissner, Thomas, Mayatepek, Ertan, Trefz, Friedrich K., Marek-Yagel, Dina, Martinez, Aurora, Huttlin, Edward L., Paulo, Joao A., Berutti, Riccardo, Benoist, Jean-François, Imbard, Apolline, Dorboz, Imen, Heimer, Gali, Landau, Yuval, Ziv-Strasser, Limor, Malicdan, May Christine V., Gemperle-Britschgi, Corinne, Cremer, Kirsten, Engels, Hartmut, Meili, David, Keller, Irene, Bruggmann, Rémy, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Mullikin, James C., Schwartz, Gerard, Ben-Zeev, Bruria, Gahl, William A., Harper, J. Wade, Blau, Nenad, Hoffmann, Georg F., Prokisch, Holger, Opladen, Thomas, Schiff, Manuel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency ‌ Olsen, Rikke K.J., Koňaříková, Eliška, Giancaspero, Teresa A., Mosegaard, Signe, Boczonadi, Veronika, Mataković, Lavinija, Veauville-Merllié, Alice, Terrile, Caterina, Schwarzmayr, Thomas, Haack, Tobias B., Auranen, Mari, Leone, Piero, Galluccio, Michele, Imbard, Apolline, Gutierrez-Rios, Purificacion, Palmfeldt, Johan, Graf, Elisabeth, Vianey-Saban, Christine, Oppenheim, Marcus, Schiff, Manuel, Pichard, Samia, Rigal, Odile, Pyle, Angela, Chinnery, Patrick F., Konstantopoulou, Vassiliki, Möslinger, Dorothea, Feichtinger, René G., Talim, Beril, Topaloglu, Haluk, Coskun, Turgay, Gucer, Safak, Botta, Annalisa, Pegoraro, Elena, Malena, Adriana, Vergani, Lodovica, Mazzà, Daniela, Zollino, Marcella, Ghezzi, Daniele, Acquaviva, Cecile, Tyni, Tiina, Boneh, Avihu, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M., Gregersen, Niels, Mayr, Johannes A., Horvath, Rita, Barile, Maria, Prokisch, Holger

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը