نتائج البحث - Ieke B. Ginjaar

  • يعرض 1 - 10 نتائج من 10
تنقيح النتائج
  1. 1
    The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy

    The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy حسب Annemieke Aartsma‐Rus, Ieke B. Ginjaar, Kate Bushby

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    The human beta 2-microglobulin gene. Primary structure and definition of the transcriptional unit.

    The human beta 2-microglobulin gene. Primary structure and definition of the transcriptional unit. حسب Detlef Güssow, Reet Rein, Ieke B. Ginjaar, Frans Hochstenbach, G. Seemann, A. Kottman, Hidde L. Ploegh

    منشور في 1987
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Theoretic applicability of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations

    Theoretic applicability of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations حسب Annemieke Aartsma‐Rus, Ivo F.A.C. Fokkema, Jan J.G.M. Verschuuren, Ieke B. Ginjaar, J. van Deutekom, Gert‐Jan B. van Ommen, Johan T. den Dunnen

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Integrated study of 100 patients with Xp21 linked muscular dystrophy using clinical, genetic, immunochemical, and histopathological data. Part 1. Trends across the clinical groups.

    Integrated study of 100 patients with Xp21 linked muscular dystrophy using clinical, genetic, immunochemical, and histopathological data. Part 1. Trends across the clinical groups. حسب L. V. B. Nicholson, Mark A. Johnson, Kate Bushby, D. Gardner‐Medwin, Ann Curtis, Ieke B. Ginjaar, Johan T. den Dunnen, John L. Welch, Thomas J. Butler, Egbert Bakker

    منشور في 1993
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Dystrophin nonsense mutation induces different levels of exon 29 skipping and leads to variable phenotypes within one BMD family

    Dystrophin nonsense mutation induces different levels of exon 29 skipping and leads to variable phenotypes within one BMD family حسب Ieke B. Ginjaar, Alexander L.J. Kneppers, Jan-Douwe M v d Meulen, Louise V.B. Anderson, Mattie Bremmer-Bout, Judith C. van Deutekom, Jitske Weegenaar, Johan T. den Dunnen, Egbert Bakker

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Novel missense mutations in the glycine receptor β subunit gene (GLRB) in startle disease

    Novel missense mutations in the glycine receptor β subunit gene (GLRB) in startle disease حسب Victoria M. James, Anna Bode, Seo‐Kyung Chung, Jennifer Gill, Maartje Nielsen, Frances M. Cowan, Mihailo Vujic, Rhys H. Thomas, Mark I. Rees, Kirsten Harvey, Angelo Keramidas, Maya Topf, Ieke B. Ginjaar, Joseph W. Lynch, Victoria L. Harvey

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Reduced cerebral gray matter and altered white matter in boys with <scp>D</scp>uchenne muscular dystrophy

    Reduced cerebral gray matter and altered white matter in boys with <scp>D</scp>uchenne muscular dystrophy حسب N. Doorenweerd, C.S.M. Straathof, Eve M. Dumas, Pietro Spitali, Ieke B. Ginjaar, Beatrijs Wokke, D.G.M. Schrans, J.C. van den Bergen, Erik W. van Zwet, Andrew Webb, Mark A. van Buchem, Jan J.G.M. Verschuuren, Jos G.M. Hendriksen, Erik H. Niks, Hermien E. Kan

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Local Dystrophin Restoration with Antisense Oligonucleotide PRO051

    Local Dystrophin Restoration with Antisense Oligonucleotide PRO051 حسب Judith C. van Deutekom, Anneke A. M. Janson, Ieke B. Ginjaar, Wendy S. Frankhuizen, Annemieke Aartsma‐Rus, Mattie Bremmer-Bout, Johan T. den Dunnen, Klaas Koop, Anneke J. van der Kooi, Nathalie Goemans, Sjef J. de Kimpe, Peter F. Ekhart, Edna H. Venneker, Gerard Platenburg, Jan J.G.M. Verschuuren, Gert‐Jan B. van Ommen

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Autosomal recessive limb‐girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients

    Autosomal recessive limb‐girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients حسب Leroy ten Dam, Wendy S. Frankhuizen, Wim H.J.P. Linssen, C.S.M. Straathof, Erik H. Niks, Karin G. Faber, Annemarie Fock, Jan B. M. Kuks, Esther Brusse, I.F.M. de Coo, Nicol C. Voermans, Aad Verrips, Jessica E. Hoogendijk, Ludo van der Pol, Dineke Westra, Marianne de Visser, Anneke J. van der Kooi, Ieke B. Ginjaar

    منشور في 2019
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling

    Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling حسب Clare V. Logan, György Szabadkai, Jenny A. Sharpe, David Parry, Silvia Torelli, Anne‐Marie Childs, Marjolein Kriek, Rahul Phadke, Colin A. Johnson, Nicola Roberts, David T. Bonthron, Karen Pysden, Tamieka Whyte, Iulia Munteanu, A. Reghan Foley, Gabrielle Wheway, Katarzyna Szymańska, Subaashini Natarajan, Zakia A. Abdelhamed, Joanne Morgan, H. Roper, Gijs W.E. Santen, Erik H. Niks, W. Ludo van der Pol, Dick Lindhout, Anna Raffaello, Diego De Stefani, Johan T. den Dunnen, Yu Sun, Ieke B. Ginjaar, Caroline A. Sewry, Matthew E. Hurles, Rosario Rizzuto, Michael R. Duchen, Francesco Muntoni, Eamonn Sheridan

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: