खोज परिणाम - Ian D. Krantz

परिणाम को परिष्कृत करें
  1. 1
    Cohesin and Human Disease

    Cohesin and Human Disease द्वारा Jinglan Liu, Ian D. Krantz

    प्रकाशित 2008
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Revisão
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  2. 2
    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome

    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome द्वारा Dale Dorsett, Ian D. Krantz

    प्रकाशित 2008
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Revisão
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  3. 3
    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease

    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease द्वारा Linda Mannini, Jinglan Liu, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    प्रकाशित 2009
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Revisão
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  4. 4
    Alagille syndrome.

    Alagille syndrome. द्वारा Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    प्रकाशित 1997
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Revisão
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  5. 5
    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome

    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome द्वारा Linda Mannini, Francesco Cucco, Valentina Quarantotti, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    प्रकाशित 2013
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Revisão
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  6. 6
    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations

    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations द्वारा Samuel P. Dickson, Kai Wang, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, David B. Goldstein

    प्रकाशित 2010
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  7. 7
    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes

    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes द्वारा Toyonori Sakata, Shoin Tei, Kosuke Izumi, Ian D. Krantz, Masashige Bando, Katsuhiko Shirahige

    प्रकाशित 2025
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  8. 8
    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies

    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies द्वारा Kai Wang, Samuel P. Dickson, Catherine A. Stolle, Ian D. Krantz, David B. Goldstein, Hákon Hákonarson

    प्रकाशित 2010
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  9. 9
    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing

    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing द्वारा Stefan Rentas, Komal S. Rathi, Maninder Kaur, Pichai Raman, Ian D. Krantz, Mahdi Sarmady, Ahmad Abou Tayoun

    प्रकाशित 2020
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  10. 10
    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis

    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis द्वारा Karan M. Emerick, Elizabeth B. Rand, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz, Nancy B. Spinner, David A. Piccoli

    प्रकाशित 1999
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  11. 11
    Jagged1 mutations in Alagille syndrome

    Jagged1 mutations in Alagille syndrome द्वारा Nancy B. Spinner, Raymond P. Colliton, C�cile Crosnier, Ian D. Krantz, Michelle Hadchouel, M Meunier-Rotival

    प्रकाशित 2000
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Revisão
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  12. 12
    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families

    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families द्वारा Ian D. Krantz, Raymond P. Colliton, Anna Genin, Elizabeth B. Rand, Linheng Li, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    प्रकाशित 1998
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  13. 13
    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic

    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic द्वारा Devanshi Mehta, Sarah E. Noon, E Schwartz, Alisha Wilkens, Emma Bedoukian, Irene Scarano, E. Bryan Crenshaw, Ian D. Krantz

    प्रकाशित 2016
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  14. 14
    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome

    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome द्वारा Doff B. McElhinney, Ian D. Krantz, Lynn Bason, David A. Piccoli, Karan M. Emerick, Nancy B. Spinner, Elizabeth Goldmuntz

    प्रकाशित 2002
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  15. 15
    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome

    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome द्वारा Binita M. Kamath, Nancy B. Spinner, Karan M. Emerick, Albert E. Chudley, Carol Booth, David A. Piccoli, Ian D. Krantz

    प्रकाशित 2004
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Revisão
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  16. 16
    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects

    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects द्वारा Ian D. Krantz, Rosemarie Smith, Ray P. Colliton, Hilary Tinkel, Elaine H. Zackai, David A. Piccoli, Elizabeth Goldmuntz, Nancy B. Spinner

    प्रकाशित 1999
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  17. 17
    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome

    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome द्वारा Maninder Kaur, Cheryl DeScipio, Jennifer McCallum, Dinah Yaeger, Marcella Devoto, Laird G. Jackson, Nancy B. Spinner, Ian D. Krantz

    प्रकाशित 2005
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  18. 18
    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome

    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome द्वारा Linda Mannini, Fabien C. Lamaze, Francesco Cucco, Clelia Amato, Valentina Quarantotti, Ilaria Maria Rizzo, Ian D. Krantz, Steve Bilodeau, Antonio Musio

    प्रकाशित 2015
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  19. 19
    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome

    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome द्वारा Karan M. Emerick, Ian D. Krantz, Binita M. Kamath, Crystal F. Darling, Delilah Burrowes, Nancy B. Spinner, Peter F. Whitington, David A. Piccoli

    प्रकाशित 2005
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:
  20. 20
    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway

    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway द्वारा Ryan M. McDaniell, Daniel M. Warthen, Pedro A. Sanchez‐Lara, Athma A. Pai, Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    प्रकाशित 2006
    पूर्ण पाठ प्राप्त करें
    Artigo
    सूची में सहेजें
    में बचाया:

खोज साधन: