Hakutulokset - Ian D. Krantz

Tarkenna hakua
  1. 1
    Cohesin and Human Disease

    Cohesin and Human Disease Tekijä Jinglan Liu, Ian D. Krantz

    Julkaistu 2008
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  2. 2
    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome

    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome Tekijä Dale Dorsett, Ian D. Krantz

    Julkaistu 2008
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  3. 3
    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease

    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease Tekijä Linda Mannini, Jinglan Liu, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    Julkaistu 2009
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  4. 4
    Alagille syndrome.

    Alagille syndrome. Tekijä Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Julkaistu 1997
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  5. 5
    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome

    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome Tekijä Linda Mannini, Francesco Cucco, Valentina Quarantotti, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    Julkaistu 2013
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  6. 6
    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations

    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations Tekijä Samuel P. Dickson, Kai Wang, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, David B. Goldstein

    Julkaistu 2010
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  7. 7
    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes

    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes Tekijä Toyonori Sakata, Shoin Tei, Kosuke Izumi, Ian D. Krantz, Masashige Bando, Katsuhiko Shirahige

    Julkaistu 2025
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  8. 8
    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies

    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies Tekijä Kai Wang, Samuel P. Dickson, Catherine A. Stolle, Ian D. Krantz, David B. Goldstein, Hákon Hákonarson

    Julkaistu 2010
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  9. 9
    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing

    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing Tekijä Stefan Rentas, Komal S. Rathi, Maninder Kaur, Pichai Raman, Ian D. Krantz, Mahdi Sarmady, Ahmad Abou Tayoun

    Julkaistu 2020
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  10. 10
    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis

    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis Tekijä Karan M. Emerick, Elizabeth B. Rand, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz, Nancy B. Spinner, David A. Piccoli

    Julkaistu 1999
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  11. 11
    Jagged1 mutations in Alagille syndrome

    Jagged1 mutations in Alagille syndrome Tekijä Nancy B. Spinner, Raymond P. Colliton, C�cile Crosnier, Ian D. Krantz, Michelle Hadchouel, M Meunier-Rotival

    Julkaistu 2000
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  12. 12
    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families

    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families Tekijä Ian D. Krantz, Raymond P. Colliton, Anna Genin, Elizabeth B. Rand, Linheng Li, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Julkaistu 1998
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  13. 13
    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic

    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic Tekijä Devanshi Mehta, Sarah E. Noon, E Schwartz, Alisha Wilkens, Emma Bedoukian, Irene Scarano, E. Bryan Crenshaw, Ian D. Krantz

    Julkaistu 2016
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  14. 14
    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome

    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome Tekijä Doff B. McElhinney, Ian D. Krantz, Lynn Bason, David A. Piccoli, Karan M. Emerick, Nancy B. Spinner, Elizabeth Goldmuntz

    Julkaistu 2002
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  15. 15
    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome

    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome Tekijä Binita M. Kamath, Nancy B. Spinner, Karan M. Emerick, Albert E. Chudley, Carol Booth, David A. Piccoli, Ian D. Krantz

    Julkaistu 2004
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  16. 16
    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects

    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects Tekijä Ian D. Krantz, Rosemarie Smith, Ray P. Colliton, Hilary Tinkel, Elaine H. Zackai, David A. Piccoli, Elizabeth Goldmuntz, Nancy B. Spinner

    Julkaistu 1999
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  17. 17
    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome

    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome Tekijä Maninder Kaur, Cheryl DeScipio, Jennifer McCallum, Dinah Yaeger, Marcella Devoto, Laird G. Jackson, Nancy B. Spinner, Ian D. Krantz

    Julkaistu 2005
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  18. 18
    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome

    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome Tekijä Linda Mannini, Fabien C. Lamaze, Francesco Cucco, Clelia Amato, Valentina Quarantotti, Ilaria Maria Rizzo, Ian D. Krantz, Steve Bilodeau, Antonio Musio

    Julkaistu 2015
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  19. 19
    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome

    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome Tekijä Karan M. Emerick, Ian D. Krantz, Binita M. Kamath, Crystal F. Darling, Delilah Burrowes, Nancy B. Spinner, Peter F. Whitington, David A. Piccoli

    Julkaistu 2005
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  20. 20
    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway

    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway Tekijä Ryan M. McDaniell, Daniel M. Warthen, Pedro A. Sanchez‐Lara, Athma A. Pai, Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Julkaistu 2006
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:

Työkalut: