Suchergebnisse - Ian D. Krantz

Treffer weiter einschränken
  1. 1
    Cohesin and Human Disease

    Cohesin and Human Disease von Jinglan Liu, Ian D. Krantz

    Veröffentlicht 2008
    Volltext Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  2. 2
    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome

    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome von Dale Dorsett, Ian D. Krantz

    Veröffentlicht 2008
    Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  3. 3
    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease

    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease von Linda Mannini, Jinglan Liu, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    Veröffentlicht 2009
    Volltext Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  4. 4
    Alagille syndrome.

    Alagille syndrome. von Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Veröffentlicht 1997
    Volltext Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  5. 5
    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome

    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome von Linda Mannini, Francesco Cucco, Valentina Quarantotti, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    Veröffentlicht 2013
    Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  6. 6
    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations

    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations von Samuel P. Dickson, Kai Wang, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, David B. Goldstein

    Veröffentlicht 2010
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  7. 7
    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes

    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes von Toyonori Sakata, Shoin Tei, Kosuke Izumi, Ian D. Krantz, Masashige Bando, Katsuhiko Shirahige

    Veröffentlicht 2025
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  8. 8
    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies

    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies von Kai Wang, Samuel P. Dickson, Catherine A. Stolle, Ian D. Krantz, David B. Goldstein, Hákon Hákonarson

    Veröffentlicht 2010
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  9. 9
    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing

    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing von Stefan Rentas, Komal S. Rathi, Maninder Kaur, Pichai Raman, Ian D. Krantz, Mahdi Sarmady, Ahmad Abou Tayoun

    Veröffentlicht 2020
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  10. 10
    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis

    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis von Karan M. Emerick, Elizabeth B. Rand, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz, Nancy B. Spinner, David A. Piccoli

    Veröffentlicht 1999
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  11. 11
    Jagged1 mutations in Alagille syndrome

    Jagged1 mutations in Alagille syndrome von Nancy B. Spinner, Raymond P. Colliton, C�cile Crosnier, Ian D. Krantz, Michelle Hadchouel, M Meunier-Rotival

    Veröffentlicht 2000
    Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  12. 12
    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families

    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families von Ian D. Krantz, Raymond P. Colliton, Anna Genin, Elizabeth B. Rand, Linheng Li, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Veröffentlicht 1998
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  13. 13
    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic

    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic von Devanshi Mehta, Sarah E. Noon, E Schwartz, Alisha Wilkens, Emma Bedoukian, Irene Scarano, E. Bryan Crenshaw, Ian D. Krantz

    Veröffentlicht 2016
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  14. 14
    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome

    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome von Doff B. McElhinney, Ian D. Krantz, Lynn Bason, David A. Piccoli, Karan M. Emerick, Nancy B. Spinner, Elizabeth Goldmuntz

    Veröffentlicht 2002
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  15. 15
    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome

    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome von Binita M. Kamath, Nancy B. Spinner, Karan M. Emerick, Albert E. Chudley, Carol Booth, David A. Piccoli, Ian D. Krantz

    Veröffentlicht 2004
    Volltext Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  16. 16
    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects

    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects von Ian D. Krantz, Rosemarie Smith, Ray P. Colliton, Hilary Tinkel, Elaine H. Zackai, David A. Piccoli, Elizabeth Goldmuntz, Nancy B. Spinner

    Veröffentlicht 1999
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  17. 17
    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome

    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome von Maninder Kaur, Cheryl DeScipio, Jennifer McCallum, Dinah Yaeger, Marcella Devoto, Laird G. Jackson, Nancy B. Spinner, Ian D. Krantz

    Veröffentlicht 2005
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  18. 18
    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome

    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome von Linda Mannini, Fabien C. Lamaze, Francesco Cucco, Clelia Amato, Valentina Quarantotti, Ilaria Maria Rizzo, Ian D. Krantz, Steve Bilodeau, Antonio Musio

    Veröffentlicht 2015
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  19. 19
    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome

    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome von Karan M. Emerick, Ian D. Krantz, Binita M. Kamath, Crystal F. Darling, Delilah Burrowes, Nancy B. Spinner, Peter F. Whitington, David A. Piccoli

    Veröffentlicht 2005
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  20. 20
    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway

    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway von Ryan M. McDaniell, Daniel M. Warthen, Pedro A. Sanchez‐Lara, Athma A. Pai, Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Veröffentlicht 2006
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:

Suchwerkzeuge: