Výsledky vyhledávání - Ian D. Krantz

Upřesnit hledání
  1. 1
    Cohesin and Human Disease

    Cohesin and Human Disease Autor Jinglan Liu, Ian D. Krantz

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome

    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome Autor Dale Dorsett, Ian D. Krantz

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease

    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease Autor Linda Mannini, Jinglan Liu, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Alagille syndrome.

    Alagille syndrome. Autor Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome

    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome Autor Linda Mannini, Francesco Cucco, Valentina Quarantotti, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations

    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations Autor Samuel P. Dickson, Kai Wang, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, David B. Goldstein

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes

    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes Autor Toyonori Sakata, Shoin Tei, Kosuke Izumi, Ian D. Krantz, Masashige Bando, Katsuhiko Shirahige

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies

    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies Autor Kai Wang, Samuel P. Dickson, Catherine A. Stolle, Ian D. Krantz, David B. Goldstein, Hákon Hákonarson

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing

    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing Autor Stefan Rentas, Komal S. Rathi, Maninder Kaur, Pichai Raman, Ian D. Krantz, Mahdi Sarmady, Ahmad Abou Tayoun

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis

    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis Autor Karan M. Emerick, Elizabeth B. Rand, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz, Nancy B. Spinner, David A. Piccoli

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Jagged1 mutations in Alagille syndrome

    Jagged1 mutations in Alagille syndrome Autor Nancy B. Spinner, Raymond P. Colliton, C�cile Crosnier, Ian D. Krantz, Michelle Hadchouel, M Meunier-Rotival

    Vydáno 2000
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families

    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families Autor Ian D. Krantz, Raymond P. Colliton, Anna Genin, Elizabeth B. Rand, Linheng Li, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic

    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic Autor Devanshi Mehta, Sarah E. Noon, E Schwartz, Alisha Wilkens, Emma Bedoukian, Irene Scarano, E. Bryan Crenshaw, Ian D. Krantz

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome

    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome Autor Doff B. McElhinney, Ian D. Krantz, Lynn Bason, David A. Piccoli, Karan M. Emerick, Nancy B. Spinner, Elizabeth Goldmuntz

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome

    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome Autor Binita M. Kamath, Nancy B. Spinner, Karan M. Emerick, Albert E. Chudley, Carol Booth, David A. Piccoli, Ian D. Krantz

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects

    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects Autor Ian D. Krantz, Rosemarie Smith, Ray P. Colliton, Hilary Tinkel, Elaine H. Zackai, David A. Piccoli, Elizabeth Goldmuntz, Nancy B. Spinner

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome

    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome Autor Maninder Kaur, Cheryl DeScipio, Jennifer McCallum, Dinah Yaeger, Marcella Devoto, Laird G. Jackson, Nancy B. Spinner, Ian D. Krantz

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome

    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome Autor Linda Mannini, Fabien C. Lamaze, Francesco Cucco, Clelia Amato, Valentina Quarantotti, Ilaria Maria Rizzo, Ian D. Krantz, Steve Bilodeau, Antonio Musio

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome

    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome Autor Karan M. Emerick, Ian D. Krantz, Binita M. Kamath, Crystal F. Darling, Delilah Burrowes, Nancy B. Spinner, Peter F. Whitington, David A. Piccoli

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway

    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway Autor Ryan M. McDaniell, Daniel M. Warthen, Pedro A. Sanchez‐Lara, Athma A. Pai, Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: