نتائج البحث - Ian D. Krantz

تنقيح النتائج
  1. 1
    Cohesin and Human Disease

    Cohesin and Human Disease حسب Jinglan Liu, Ian D. Krantz

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome

    On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome حسب Dale Dorsett, Ian D. Krantz

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease

    Spectrum and consequences of<i>SMC1A</i>mutations: The unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease حسب Linda Mannini, Jinglan Liu, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Alagille syndrome.

    Alagille syndrome. حسب Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    منشور في 1997
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome

    Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome حسب Linda Mannini, Francesco Cucco, Valentina Quarantotti, Ian D. Krantz, Antonio Musio

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations

    Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations حسب Samuel P. Dickson, Kai Wang, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, David B. Goldstein

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes

    A common molecular mechanism underlying Cornelia de Lange and CHOPS syndromes حسب Toyonori Sakata, Shoin Tei, Kosuke Izumi, Ian D. Krantz, Masashige Bando, Katsuhiko Shirahige

    منشور في 2025
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies

    Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies حسب Kai Wang, Samuel P. Dickson, Catherine A. Stolle, Ian D. Krantz, David B. Goldstein, Hákon Hákonarson

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing

    Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing حسب Stefan Rentas, Komal S. Rathi, Maninder Kaur, Pichai Raman, Ian D. Krantz, Mahdi Sarmady, Ahmad Abou Tayoun

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis

    Features of Alagille Syndrome in 92 Patients: Frequency and Relation to Prognosis حسب Karan M. Emerick, Elizabeth B. Rand, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz, Nancy B. Spinner, David A. Piccoli

    منشور في 1999
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Jagged1 mutations in Alagille syndrome

    Jagged1 mutations in Alagille syndrome حسب Nancy B. Spinner, Raymond P. Colliton, C�cile Crosnier, Ian D. Krantz, Michelle Hadchouel, M Meunier-Rotival

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families

    Spectrum and Frequency of Jagged1 (JAG1) Mutations in Alagille Syndrome Patients and Their Families حسب Ian D. Krantz, Raymond P. Colliton, Anna Genin, Elizabeth B. Rand, Linheng Li, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    منشور في 1998
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic

    Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic حسب Devanshi Mehta, Sarah E. Noon, E Schwartz, Alisha Wilkens, Emma Bedoukian, Irene Scarano, E. Bryan Crenshaw, Ian D. Krantz

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome

    Analysis of Cardiovascular Phenotype and Genotype-Phenotype Correlation in Individuals With a <i>JAG1</i> Mutation and/or Alagille Syndrome حسب Doff B. McElhinney, Ian D. Krantz, Lynn Bason, David A. Piccoli, Karan M. Emerick, Nancy B. Spinner, Elizabeth Goldmuntz

    منشور في 2002
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome

    Vascular Anomalies in Alagille Syndrome حسب Binita M. Kamath, Nancy B. Spinner, Karan M. Emerick, Albert E. Chudley, Carol Booth, David A. Piccoli, Ian D. Krantz

    منشور في 2004
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects

    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects حسب Ian D. Krantz, Rosemarie Smith, Ray P. Colliton, Hilary Tinkel, Elaine H. Zackai, David A. Piccoli, Elizabeth Goldmuntz, Nancy B. Spinner

    منشور في 1999
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome

    Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome حسب Maninder Kaur, Cheryl DeScipio, Jennifer McCallum, Dinah Yaeger, Marcella Devoto, Laird G. Jackson, Nancy B. Spinner, Ian D. Krantz

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome

    Mutant cohesin affects RNA polymerase II regulation in Cornelia de Lange syndrome حسب Linda Mannini, Fabien C. Lamaze, Francesco Cucco, Clelia Amato, Valentina Quarantotti, Ilaria Maria Rizzo, Ian D. Krantz, Steve Bilodeau, Antonio Musio

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome

    Intracranial Vascular Abnormalities in Patients with Alagille Syndrome حسب Karan M. Emerick, Ian D. Krantz, Binita M. Kamath, Crystal F. Darling, Delilah Burrowes, Nancy B. Spinner, Peter F. Whitington, David A. Piccoli

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway

    NOTCH2 Mutations Cause Alagille Syndrome, a Heterogeneous Disorder of the Notch Signaling Pathway حسب Ryan M. McDaniell, Daniel M. Warthen, Pedro A. Sanchez‐Lara, Athma A. Pai, Ian D. Krantz, David A. Piccoli, Nancy B. Spinner

    منشور في 2006
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: