खोज परिणाम - Hufnagel, Robert B.

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    Case 1: A term infant with apnea and stiffening

    Case 1: A term infant with apnea and stiffening द्वारा Arroyo, Monica S, Fu, Ting Ting, Hufnagel, Robert B

    प्रकाशित 2017
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    Phenotype and Genotype Correlations in Inherited Retinal Diseases: Population-Guided Variant Interpretation, Variable Expressivity and Incomplete Penetrance

    Phenotype and Genotype Correlations in Inherited Retinal Diseases: Population-Guided Variant Interpretation, Variable Expressivity and Incomplete Penetrance द्वारा Ellingford, Jamie M., Hufnagel, Robert B., Arno, Gavin

    प्रकाशित 2020
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  3. 3
    Introduction to the special issue on Ophthalmic Genetics: Vision in 2020

    Introduction to the special issue on Ophthalmic Genetics: Vision in 2020 द्वारा Hufnagel, Robert B., Walter, Michael A., Arno, Gavin

    प्रकाशित 2020
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  4. 4
    Ocular genetics in the genomics age

    Ocular genetics in the genomics age द्वारा Walter, Michael A., Rezaie, Tayebeh, Hufnagel, Robert B., Arno, Gavin

    प्रकाशित 2020
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  5. 5
    Small bowel malrotation in distal 15q duplication: evidence for a rare association

    Small bowel malrotation in distal 15q duplication: evidence for a rare association द्वारा McLaughlin, Brooke M., Hufnagel, Robert B., Saal, Howard M.

    प्रकाशित 2015
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  6. 6
    Neurog2 controls the leading edge of neurogenesis in the mammalian retina

    Neurog2 controls the leading edge of neurogenesis in the mammalian retina द्वारा Hufnagel, Robert B., Le, Tien T., Riesenberg, Ashley L., Brown, Nadean L.

    प्रकाशित 2010
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  7. 7
    Surgical, medical and developmental outcomes in patients with Down syndrome and cataracts

    Surgical, medical and developmental outcomes in patients with Down syndrome and cataracts द्वारा Santoro, Stephanie L, Atoum, Dema, Hufnagel, Robert B, Motley, William W

    प्रकाशित 2017
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  8. 8
    Conserved regulation of Math5 and Math1 revealed by Math5-GFP transgenes

    Conserved regulation of Math5 and Math1 revealed by Math5-GFP transgenes द्वारा Hufnagel, Robert B., Riesenberg, Amy N., Saul, Sara M., Brown, Nadean L.

    प्रकाशित 2007
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  9. 9
    Gene therapy for Leber congenital amaurosis advances and future directions

    Gene therapy for Leber congenital amaurosis advances and future directions द्वारा Hufnagel, Robert B., Ahmed, Zubair M., Corrêa, Zélia M., Sisk, Robert A.

    प्रकाशित 2012
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  10. 10
    Building the mega single-cell transcriptome ocular meta-atlas

    Building the mega single-cell transcriptome ocular meta-atlas द्वारा Swamy, Vinay S, Fufa, Temesgen D, Hufnagel, Robert B, McGaughey, David M

    प्रकाशित 2021
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  11. 11
    Genetics in Ophthalmology

    Genetics in Ophthalmology द्वारा Prasov, Lev, Armenti, Stephen T., Utz, Virginia Miraldi, Richards, Julia E., Hufnagel, Robert B.

    प्रकाशित 2018
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  12. 12
    Retinoschisis associated with Kearns-Sayre syndrome

    Retinoschisis associated with Kearns-Sayre syndrome द्वारा Chertkof, Julia, Hufnagel, Robert B., Blain, Delphine, Gropman, Andrea L., Brooks, Brian P.

    प्रकाशित 2020
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  13. 13
    Response to Finsterer’s “Exclude hereditary and acquired differential disorders before attributing retinoschisis to Kears-Sayre syndrome”

    Response to Finsterer’s “Exclude hereditary and acquired differential disorders before attributing retinoschisis to Kears-Sayre syndrome” द्वारा Chertkof, Julia, Hufnagel, Robert B., Blain, Delphine, Gropman, Andrea L., Brooks, Brian P.

    प्रकाशित 2020
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  14. 14
    Novel progressive acrodysostosis-like skeletal dysplasia, cerebellar atrophy, and ichthyosis

    Novel progressive acrodysostosis-like skeletal dysplasia, cerebellar atrophy, and ichthyosis द्वारा Velasco, Harvy M., Ullah, Ehsan, Martin, Angela M., Hufnagel, Robert B., Prada, Carlos E.

    प्रकाशित 2020
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  15. 15
    Systemic and ocular manifestations of a patient with mosaic ARID1A-associated Coffin-Siris syndrome and review of select mosaic conditions with ophthalmic manifestations

    Systemic and ocular manifestations of a patient with mosaic ARID1A-associated Coffin-Siris syndrome and review of select mosaic conditions with ophthalmic manifestations द्वारा Utz, Virginia Miraldi, Brightman, Diana S., Sandoval, Monica A., Hufnagel, Robert B., Saal, Howard M.

    प्रकाशित 2020
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  16. 16
    Variable Anterior Segment Dysgenesis and Cardiac Anomalies Caused by a Novel Truncating Variant of FOXC1

    Variable Anterior Segment Dysgenesis and Cardiac Anomalies Caused by a Novel Truncating Variant of FOXC1 द्वारा Ahmed, Mariya R., Sethna, Saumil, Krueger, Laura A., Yang, Michael B., Hufnagel, Robert B.

    प्रकाशित 2022
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  17. 17
    Planned Preterm Delivery and Treatment of Retinal Neovascularization in Norrie Disease

    Planned Preterm Delivery and Treatment of Retinal Neovascularization in Norrie Disease द्वारा SISK, ROBERT A., HUFNAGEL, ROBERT B., BANDI, SINDURA, POLZIN, WILLIAM J., AHMED, ZUBAIR M.

    प्रकाशित 2014
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  18. 18
    Peripheral Cone Dystrophy: Expanded Clinical Spectrum, Multimodal and Ultrawide-Field Imaging, and Genomic Analysis

    Peripheral Cone Dystrophy: Expanded Clinical Spectrum, Multimodal and Ultrawide-Field Imaging, and Genomic Analysis द्वारा Sisk, Robert A., Hufnagel, Robert B., Laham, Ailee, Wohler, Elizabeth S., Sobreira, Nara, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2018
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  19. 19
    Heterochronic misexpression of Ascl1 in the Atoh7 retinal cell lineage blocks cell cycle exit

    Heterochronic misexpression of Ascl1 in the Atoh7 retinal cell lineage blocks cell cycle exit द्वारा Hufnagel, Robert B., Riesenberg, Amy N., Quinn, Malgorzata, Brzezinski, Joseph A., Glaser, Tom, Brown, Nadean L.

    प्रकाशित 2013
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  20. 20
    PDE6C: Novel Mutations, Atypical Phenotype, and Differences Among Children and Adults

    PDE6C: Novel Mutations, Atypical Phenotype, and Differences Among Children and Adults द्वारा Daich Varela, Malena, Ullah, Ehsan, Yousaf, Sairah, Brooks, Brian P., Hufnagel, Robert B., Huryn, Laryssa A.

    प्रकाशित 2020
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