نتائج البحث - Houge, Gunnar

Secretary Generals on recent ESHG presidents (2003–2015) حسب Kääriäinen, Helena, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Loss of PRDM16 Is Unlikely to Cause Cardiomyopathy in 1p36 Deletion Syndrome حسب de Leeuw, Nicole, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The inner life and structure of ESHG حسب Houge, Gunnar, del Picchia, Jerome

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mosaicism for combined tetrasomy of chromosomes 8 and 18 in a dysmorphic child: A result of failed tetraploidy correction? حسب Houge, Gunnar, Lybæk, Helle, Gulati, Sasha

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Reply to Happle حسب Houge, Gunnar, Hennekam, Raoul C M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Meningocele following aplasia of the occipital bone حسب Eggebø, Torbjørn M, Brathetland, Janne, Dirdal, Hege U, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Deep exploration of a CDKN1C mutation causing a mixture of Beckwith-Wiedemann and IMAGe syndromes revealed a novel transcript associated with developmental delay حسب Berland, Siren, Haukanes, Bjørn Ivar, Juliusson, Petur Benedikt, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

De novo Huntington disease caused by 26–44 CAG repeat expansion on a low-risk haplotype حسب Houge, Gunnar, Bruland, Ove, Bjørnevoll, Inga, Hayden, Michael R., Semaka, Alicia

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mosaic upd(14)pat in a patient with mild features of Kagami–Ogata syndrome حسب Haug, Marte G., Brendehaug, Atle, Houge, Gunnar, Kagami, Masayo, Ogata, Tsutomu

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Fabry or not Fabry – a question of ascertainment حسب Houge, Gunnar, Tøndel, Camilla, Kaarbøe, Øyvind, Hirth, Asle, Bostad, Leif, Svarstad, Einar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The blended phenotype of a germline RIT1 and a mosaic PIK3CA variant حسب Berland, Siren, Jareld, Jørgen, Hickson, Nicholas, Schlecht, Helene, Houge, Gunnar, Douzgou, Sofia

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Usefulness of factor V Leiden mutation testing in clinical practice حسب Blinkenberg, Ellen Ø, Kristoffersen, Ann-Helen, Sandberg, Sverre, Steen, Vidar M, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Beta‐propeller protein‐associated neurodegeneration: a case report and review of the literature حسب Stige, Kjersti Eline, Gjerde, Ivar Otto, Houge, Gunnar, Knappskog, Per Morten, Tzoulis, Charalampos

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Novel GDF6 Mutation in a Family with Multiple Synostoses Syndrome without Hearing Loss حسب Drage Berentsen, Ragnhild, Haukanes, Bjørn I., Júlíusson, Pétur B., Rosendahl, Karen, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant حسب Houge, Gunnar, Laner, Andreas, Cirak, Sebahattin, de Leeuw, Nicole, Scheffer, Hans, den Dunnen, Johan T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of a Gene for Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia by Microarray-Based Homozygosity Mapping حسب Fiskerstrand, Torunn, Houge, Gunnar, Sund, Staale, Scheie, David, Leh, Sabine, Boman, Helge, Knappskog, Per M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Array-CGH fine mapping of minor and cryptic HR-CGH detected genomic imbalances in 80 out of 590 patients with abnormal development حسب Lybæk, Helle, Meza-Zepeda, Leonardo A, Kresse, Stine H, Høysæter, Trude, Steen, Vidar M, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Agalsidase Benefits Renal Histology in Young Patients with Fabry Disease حسب Tøndel, Camilla, Bostad, Leif, Larsen, Kristin Kampevold, Hirth, Asle, Vikse, Bjørn Egil, Houge, Gunnar, Svarstad, Einar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

An 8.9 Mb 19p13 duplication associated with precocious puberty and a sporadic 3.9 Mb 2q23.3q24.1 deletion containing NR4A2 in mentally retarded members of a family with an intrachr... حسب Lybæk, Helle, ørstavik, Karen Helene, Prescott, Trine, Hovland, Randi, Breilid, Harald, Stansberg, Christine, Steen, Vidar Martin, Houge, Gunnar

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

NAA10 dysfunction with normal NatA-complex activity in a girl with non-syndromic ID and a de novo NAA10 p.(V111G) variant – a case report حسب McTiernan, Nina, Støve, Svein Isungset, Aukrust, Ingvild, Mårli, Marita Torrisen, Myklebust, Line M., Houge, Gunnar, Arnesen, Thomas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل