অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Hilde Van Esch

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    <i>MECP2</i> Duplication Syndrome

    <i>MECP2</i> Duplication Syndrome অনুযায়ী Hilde Van Esch

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Network Analysis of Differential Expression for the Identification of Disease-Causing Genes

    Network Analysis of Differential Expression for the Identification of Disease-Causing Genes অনুযায়ী Daniela Nitsch, Léon-Charles Tranchevent, Bernard Thienpont, Lieven Thorrez, Hilde Van Esch, Koenraad Devriendt, Yves Moreau

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Detecting AGG Interruptions in Male and Female FMR1 Premutation Carriers by Single-Molecule Sequencing

    Detecting AGG Interruptions in Male and Female FMR1 Premutation Carriers by Single-Molecule Sequencing অনুযায়ী Simon Ardui, Valérie Race, Alena Zablotskaya, Matthew S. Hestand, Hilde Van Esch, Koenraad Devriendt, Gert Matthijs, Joris Vermeesch

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms

    Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms অনুযায়ী Mala Isrie, Yvonne Hendriks, N Gielissen, Erik A. Sistermans, Marjolein H. Willemsen, Hilde Peeters, Joris Vermeesch, Tjitske Kleefstra, Hilde Van Esch

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Carta
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Detection of genomic copy number changes in patients with idiopathic mental retardation by high-resolution X-array-CGH: important role for increased gene dosage of<i>XLMR</i>genes

    Detection of genomic copy number changes in patients with idiopathic mental retardation by high-resolution X-array-CGH: important role for increased gene dosage of<i>XLMR</i>genes অনুযায়ী Guy Froyen, Hilde Van Esch, Marijke Bauters, Karen Hollanders, Suzanna G.M. Frints, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt, Jean‐Pierre Fryns, Peter Marynen

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Gain-of-function <i>FHF1</i> mutation causes early-onset epileptic encephalopathy with cerebellar atrophy

    Gain-of-function <i>FHF1</i> mutation causes early-onset epileptic encephalopathy with cerebellar atrophy অনুযায়ী Aleksandra Siekierska, Mala Isrie, Yue Liu, Chloë Scheldeman, Niels Vanthillo, Lieven Lagae, Peter de Witte, Hilde Van Esch, Mitchell Goldfarb, Gunnar Buyse

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis

    Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis অনুযায়ী Hilde Van Esch, Karen Hollanders, Liesbeth Badisco, Cindy Melotte, Paul Van Hummelen, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt, Jean‐Pierre Fryns, Peter Marynen, Guy Froyen

    প্রকাশিত 2005
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills

    Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills অনুযায়ী A Denayer, Hilde Van Esch, Thomy de Ravel, Jean‐Pierre Frijns, Griet Van Buggenhout, Annick Vogels, Koenraad Devriendt, J. Geutjens, Paul Thiry, Ann Swillen

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Clinical evaluation of long-read sequencing-based episignature detection in developmental disorders

    Clinical evaluation of long-read sequencing-based episignature detection in developmental disorders অনুযায়ী Mathilde Geysens, Benjamin Huremagic, Erika Souche, Jeroen Breckpot, Koenraad Devriendt, Hilde Peeters, Griet Van Buggenhout, Hilde Van Esch, Kris Van Den Bogaert, Joris Vermeesch

    প্রকাশিত 2025
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    A novel SYN1 missense mutation in non-syndromic X-linked intellectual disability affects synaptic vesicle life cycle, clustering and mobility

    A novel SYN1 missense mutation in non-syndromic X-linked intellectual disability affects synaptic vesicle life cycle, clustering and mobility অনুযায়ী Fabrizia Claudia Guarnieri, Davide Pozzi, Andrea Raimondi, Riccardo Fesce, Marco Valente, Vincenza S Delvecchio, Hilde Van Esch, Michela Matteoli, Fabio Benfenati, Patrizia D’Adamo, Flavia Valtorta

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    A novel fragile X syndrome mutation reveals a conserved role for the carboxy‐terminus in <scp>FMRP</scp> localization and function

    A novel fragile X syndrome mutation reveals a conserved role for the carboxy‐terminus in <scp>FMRP</scp> localization and function অনুযায়ী Zeynep Okray, Celine de Esch, Hilde Van Esch, Koenraad Devriendt, Annelies Claeys, Jiekun Yan, Jelle Verbeeck, Guy Froyen, Rob Willemsen, Femke M.S. de Vrij, Bassem A. Hassan

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Recurrent mutations in the <i>CDKL5</i> gene: Genotype–phenotype relationships

    Recurrent mutations in the <i>CDKL5</i> gene: Genotype–phenotype relationships অনুযায়ী Nadia Bahi‐Buisson, Nathalie Villeneuve, Emilie Caietta, Aurélia Jacquette, Hélène Maurey, Gert Matthijs, Hilde Van Esch, Andrée Delahaye‐Duriez, Anne Moncla, Mathieu Milh, Flore Zufferey, Bertrand Diebold, Thierry Bienvenu

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation অনুযায়ী Jiong Tao, Hilde Van Esch, M. Hagedorn-Greiwe, Kirsten Hoffmann, Bettina A. Moser, Martine Raynaud, Jürgen Sperner, Jean‐Pierre Fryns, E. Schwinger, Jozef Gécz, Hans‐Hilger Ropers, Vera M. Kalscheuer

    প্রকাশিত 2004
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males

    Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males অনুযায়ী Hilde Van Esch, Marijke Bauters, Jaakko Ignatius, Mieke Jansen, Martine Raynaud, Karen Hollanders, Dorien Lugtenberg, Thierry Bienvenu, Lars Riff Jensen, Jozef Gécz, Claude Moraine, Peter Marynen, Jean‐Pierre Fryns, Guy Froyen

    প্রকাশিত 2005
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    Dosage-Dependent Severity of the Phenotype in Patients with Mental Retardation Due to a Recurrent Copy-Number Gain at Xq28 Mediated by an Unusual Recombination

    Dosage-Dependent Severity of the Phenotype in Patients with Mental Retardation Due to a Recurrent Copy-Number Gain at Xq28 Mediated by an Unusual Recombination অনুযায়ী Joke Vandewalle, Hilde Van Esch, Karen Govaerts, Jelle Verbeeck, Christiane Zweier, Irene Madrigal, Montserrat Milà, E Pijkels, Isabel Fernández, Jürgen Kohlhase, Christiane Spaich, Anita Rauch, Jean‐Pierre Fryns, Peter Marynen, Guy Froyen

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Positron Emission Tomography (PET) Quantification of GABAA Receptors in the Brain of Fragile X Patients

    Positron Emission Tomography (PET) Quantification of GABAA Receptors in the Brain of Fragile X Patients অনুযায়ী Charlotte D’Hulst, Inge Heulens, Nathalie Van der Aa, Karolien Goffin, Michel Koole, Kathleen Porke, Marc Van de Velde, Liesbeth Rooms, Wim Van Paesschen, Hilde Van Esch, Koen Van Laere, R. Frank Kooy

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non‐invasive prenatal testing

    Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non‐invasive prenatal testing অনুযায়ী Nathalie Brison, Maria Neofytou, Luc Dehaspe, Baran Bayindir, Kris Van Den Bogaert, Leila Dardour, Hilde Peeters, Hilde Van Esch, Griet Van Buggenhout, Annick Vogels, Thomy de Ravel, Eric Legius, Koenraad Devriendt, Joris Vermeesch

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    X-exome sequencing in Finnish families with Intellectual Disability - four novel mutations and two novel syndromic phenotypes

    X-exome sequencing in Finnish families with Intellectual Disability - four novel mutations and two novel syndromic phenotypes অনুযায়ী Anju K. Philips, Auli Sirén, Kristiina Avela, Mirja Somer, Maarit Peippo, Minna Ahvenainen, Fatma Doagu, Maria Arvio, Helena Kääriäinen, Hilde Van Esch, Guy Froyen, Stefan A. Haas, Hao Hu, Vera M. Kalscheuer, Irma Järvelä

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism

    Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism অনুযায়ী Frédéric Laumonnier, Cheryl Shoubridge, Catherine Antar, Lam Son Nguyen, Hilde Van Esch, Tjitske Kleefstra, Sylvain Briault, J. P. Fryns, B Hamel, Jamel Chelly, Hans‐Hilger Ropers, Nathalie Ronce, S. Blesson, Claude Moraine, Jozef Gécz, Martine Raynaud

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome

    Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome অনুযায়ী Jacek Majewski, Jeremy Schwartzentruber, Aurore Caqueret, Lysanne Patry, Janet Marcadier, Jean‐Pierre Fryns, Kym M. Boycott, Louis‐Georges Ste‐Marie, Fergus E. McKiernan, Ivo Mařík, Hilde Van Esch, Jacques L. Michaud, Mark E. Samuels

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: