Torthaí cuardaigh - Hernández-Marcos, María

Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients de réir Puisac, Beatriz, Marcos-Alcalde, Iñigo, Hernández-Marcos, María, Tobajas Morlana, Pilar, Levtova, Alina, Schwahn, Bernd C., DeLaet, Corinne, Lace, Baiba, Gómez-Puertas, Paulino, Pié, Juan

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Two-step ATP-driven opening of cohesin head de réir Marcos-Alcalde, Íñigo, Mendieta-Moreno, Jesús I., Puisac, Beatriz, Gil-Rodríguez, María Concepción, Hernández-Marcos, María, Soler-Polo, Diego, Ramos, Feliciano J., Ortega, José, Pié, Juan, Mendieta, Jesús, Gómez-Puertas, Paulino

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mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lan... de réir Puisac, Beatriz, Teresa-Rodrigo, María-Esperanza, Hernández-Marcos, María, Baquero-Montoya, Carolina, Gil-Rodríguez, María-Concepción, Visnes, Torkild, Bot, Christopher, Gómez-Puertas, Paulino, Kaiser, Frank J., Ramos, Feliciano J., Ström, Lena, Pié, Juan

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Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome de réir Teresa-Rodrigo, María E., Eckhold, Juliane, Puisac, Beatriz, Dalski, Andreas, Gil-Rodríguez, María C., Braunholz, Diana, Baquero, Carolina, Hernández-Marcos, María, de Karam, Juan C., Ciero, Milagros, Santos-Simarro, Fernando, Lapunzina, Pablo, Wierzba, Jolanta, Casale, César H., Ramos, Feliciano J., Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Kaiser, Frank J., Pié, Juan

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