Результати пошуку - Hennekam, Raoul C.M.

Reply to Happle за авторством Houge, Gunnar, Hennekam, Raoul C M

Отримати повний текст Отримати повний текст

Regulating biobanking with children's tissue: a legal analysis and the experts' view за авторством Kranendonk, Elcke J, Ploem, M Corrette, Hennekam, Raoul C M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Rubinstein–Taybi syndrome (CREBBP, EP300) за авторством van Belzen, Martine, Bartsch, Oliver, Lacombe, Didier, Peters, Dorien J M, Hennekam, Raoul C M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Growth charts for children with Ellis–van Creveld syndrome за авторством Verbeek, Sabine, Eilers, Paul H. C., Lawrence, Kate, Hennekam, Raoul C. M., Versteegh, Florens G. A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Face shape differs in phylogenetically related populations за авторством Hopman, Saskia M J, Merks, Johannes H M, Suttie, Michael, Hennekam, Raoul C M, Hammond, Peter

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Elements of Morphology: Standard Terminology for the External Genitalia за авторством Hennekam, Raoul C.M., Allanson, Judith E., Biesecker, Leslie G., Carey, John C., Opitz, John M., Vilain, Eric

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phenotype and natural history in 101 individuals with Pitt-Hopkins syndrome through an internet questionnaire system за авторством de Winter, Channa F., Baas, Melanie, Bijlsma, Emilia K., van Heukelingen, John, Routledge, Sue, Hennekam, Raoul C. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency in Two Malaysian Siblings with Abnormal MRI Findings за авторством Chen, Bee Chin, Mohd Rawi, Rowani, Meinsma, Rutger, Meijer, Judith, Hennekam, Raoul C.M., van Kuilenburg, André B.P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 за авторством van Kuilenburg, André B. P., Meijer, Judith, Meinsma, Rutger, Pérez-Dueñas, Belén, Alders, Marielle, Bhuiyan, Zahurul A., Artuch, Rafael, Hennekam, Raoul C. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Peters Plus Syndrome Is Caused by Mutations in B3GALTL, a Putative Glycosyltransferase за авторством Lesnik Oberstein, Saskia A. J., Kriek, Marjolein, White, Stefan J., Kalf, Margot E., Szuhai, Karoly, den Dunnen, Johan T., Breuning, Martijn H., Hennekam, Raoul C. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Autosomal Recessive HEM/Greenberg Skeletal Dysplasia Is Caused by 3β-Hydroxysterol Δ(14)-Reductase Deficiency Due to Mutations in the Lamin B Receptor Gene за авторством Waterham, Hans R., Koster, Janet, Mooyer, Petra, Noort, Gerard van, Kelley, Richard I., Wilcox, William R., Wanders, Ronald J. A., Hennekam, Raoul C. M., Oosterwijk, Jan C.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in the 3β-Hydroxysterol Δ(24)-Reductase Gene Cause Desmosterolosis, an Autosomal Recessive Disorder of Cholesterol Biosynthesis за авторством Waterham, Hans R., Koster, Janet, Romeijn, Gerrit Jan, Hennekam, Raoul C.M., Vreken, Peter, Andersson, Hans C., FitzPatrick, David R., Kelley, Richard. I., Wanders, Ronald J. A.

Отримати повний текст Отримати повний текст

The natural history of adults with Rubinstein-Taybi syndrome: a families-reported experience за авторством Douzgou, Sofia, Dell’Oro, Janet, Fonseca, Cristina Rodriguez, Rei, Alessandra, Mullins, Jo, Jusiewicz, Isabelle, Huisman, Sylvia, Simpson, Brittany N., Vyshka, Klea, Milani, Donatella, Bartsch, Oliver, Lacombe, Didier, García-Miñaúr, Sixto, Hennekam, Raoul C. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CACNA1B mutation is linked to unique myoclonus-dystonia syndrome за авторством Groen, Justus L., Andrade, Arturo, Ritz, Katja, Jalalzadeh, Hamid, Haagmans, Martin, Bradley, Ted E.J., Jongejan, Aldo, Verbeek, Dineke S., Nürnberg, Peter, Denome, Sylvia, Hennekam, Raoul C.M., Lipscombe, Diane, Baas, Frank, Tijssen, Marina A.J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel HOXA13 Mutations and the Phenotypic Spectrum of Hand-Foot-Genital Syndrome за авторством Goodman, Frances R., Bacchelli, Chiara, Brady, Angela F., Brueton, Louise A., Fryns, Jean-Pierre, Mortlock, Douglas P., Innis, Jeffrey W., Holmes, Lewis B., Donnenfeld, Alan E., Feingold, Murray, Beemer, Frits A., Hennekam, Raoul C. M., Scambler, Peter J.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Temperature-dependent autoactivation associated with clinical variability of PDGFRB Asn666 substitutions за авторством Bredrup, Cecilie, Cristea, Ileana, Safieh, Leen Abu, Di Maria, Emilio, Gjertsen, Bjørn Tore, Tveit, Kåre Steinar, Thu, Frode, Bull, Nils, Edward, Deepak P, Hennekam, Raoul C M, Høvding, Gunnar, Haugen, Olav H, Houge, Gunnar, Rødahl, Eyvind, Bruland, Ove

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Uncovering Genomic Causes of Co-Morbidity in Epilepsy: Gene-Driven Phenotypic Characterization of Rare Microdeletions за авторством Kasperavičiūtė, Dalia, Catarino, Claudia B., Chinthapalli, Krishna, Clayton, Lisa M. S., Thom, Maria, Martinian, Lillian, Cohen, Hannah, Adalat, Shazia, Bockenhauer, Detlef, Pope, Simon A., Lench, Nicholas, Koltzenburg, Martin, Duncan, John S., Hammond, Peter, Hennekam, Raoul C. M., Land, John M., Sisodiya, Sanjay M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Protein-Truncating Mutations in ASPM Cause Variable Reduction in Brain Size за авторством Bond, Jacquelyn, Scott, Sheila, Hampshire, Daniel J., Springell, Kelly, Corry, Peter, Abramowicz, Marc J., Mochida, Ganesh H., Hennekam, Raoul C. M., Maher, Eamonn R., Fryns, Jean-Pierre, Alswaid, Abdulrahman, Jafri, Hussain, Rashid, Yasmin, Mubaidin, Ammar, Walsh, Christopher A., Roberts, Emma, Woods, C. Geoffrey

Отримати повний текст Отримати повний текст

Familial Syndromic Esophageal Atresia Maps to 2p23-p24 за авторством Celli, Jacopo, van Beusekom, Ellen, Hennekam, Raoul C. M., Gallardo, M. Esther, Smeets, Dominique F. C. M., de Córdoba, Santiago Rodríguez, Innis, Jeffrey W., Frydman, Moshe, König, Rainer, Kingston, Helen, Tolmie, John, Govaerts, Lutgarde C. P., van Bokhoven, Hans, Brunner, Han G.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Haploinsufficiency of TCF4 Causes Syndromal Mental Retardation with Intermittent Hyperventilation (Pitt-Hopkins Syndrome) за авторством Zweier, Christiane, Peippo, Maarit M., Hoyer, Juliane, Sousa, Sérgio, Bottani, Armand, Clayton-Smith, Jill, Reardon, William, Saraiva, Jorge, Cabral, Alexandra, Göhring, Ina, Devriendt, Koen, de Ravel, Thomy, Bijlsma, Emilia K., Hennekam, Raoul C. M., Orrico, Alfredo, Cohen, Monika, Dreweke, Alexander, Reis, André, Nürnberg, Peter, Rauch, Anita

Отримати повний текст Отримати повний текст