खोज परिणाम - Hempel, Maja

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    Correspondence (reply): In Reply

    Correspondence (reply): In Reply द्वारा Hempel, Maja

    प्रकाशित 2019
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    de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation

    de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation द्वारा Schneeberger, Pauline E., Bierhals, Tatjana, Neu, Axel, Hempel, Maja, Kutsche, Kerstin

    प्रकाशित 2019
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  3. 3
    Recurrent acute liver failure in alanyl-tRNA synthetase-1 (AARS1) deficiency

    Recurrent acute liver failure in alanyl-tRNA synthetase-1 (AARS1) deficiency द्वारा Marten, Lara M., Brinkert, Florian, Smith, Desirée E.C., Prokisch, Holger, Hempel, Maja, Santer, René

    प्रकाशित 2020
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    Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant

    Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant द्वारा Johannsen, Jessika, Bierhals, Tatjana, Deindl, Philipp, Hecher, Laura, Hermann, Katharina, Hempel, Maja, Kloth, Katja, Denecke, Jonas

    प्रकाशित 2019
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    Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder द्वारा Harms, Frederike L., Kloth, Katja, Bley, Annette, Denecke, Jonas, Santer, René, Lessel, Davor, Hempel, Maja, Kutsche, Kerstin

    प्रकाशित 2018
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  6. 6
    The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

    The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature द्वारा Bley, Annette, Denecke, Jonas, Kohlschütter, Alfried, Schön, Gerhard, Hischke, Sandra, Guder, Philipp, Bierhals, Tatjana, Lau, Heather, Hempel, Maja, Eichler, Florian S.

    प्रकाशित 2021
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  7. 7
    Genetic Variation in LRP1 Associates with Stanford Type B Aortic Dissection Risk and Clinical Outcome

    Genetic Variation in LRP1 Associates with Stanford Type B Aortic Dissection Risk and Clinical Outcome द्वारा Erhart, Philipp, Körfer, Daniel, Grond-Ginsbach, Caspar, Qiao, Jia-Lu, Bischoff, Moritz S., Hempel, Maja, Schaaf, Christian P., Grau, Armin, Böckler, Dittmar

    प्रकाशित 2022
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  8. 8
    Survival Beyond the Perinatal Period Expands the Phenotypes Caused by Mutations in GLE1

    Survival Beyond the Perinatal Period Expands the Phenotypes Caused by Mutations in GLE1 द्वारा Said, Edith, Chong, Jessica X., Hempel, Maja, Denecke, Jonas, Soler, Paul, Strom, Tim, Nickerson, Deborah A., Kubisch, Christian, Bamshad, Michael, Lessel, Davor

    प्रकाशित 2017
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  9. 9
    A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions

    A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functio... द्वारा Coste de Bagneaux, Pierre, von Elsner, Leonie, Bierhals, Tatjana, Campiglio, Marta, Johannsen, Jessika, Obermair, Gerald J., Hempel, Maja, Flucher, Bernhard E., Kutsche, Kerstin

    प्रकाशित 2020
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  10. 10
    Mutations in SMARCB1 and in other Coffin–Siris syndrome genes lead to various brain midline defects

    Mutations in SMARCB1 and in other Coffin–Siris syndrome genes lead to various brain midline defects द्वारा Filatova, Alina, Rey, Linda K., Lechler, Marion B., Schaper, Jörg, Hempel, Maja, Posmyk, Renata, Szczaluba, Krzysztof, Santen, Gijs W. E., Wieczorek, Dagmar, Nuber, Ulrike A.

    प्रकाशित 2019
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  11. 11
    Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype

    Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype द्वारा Demal, Till Joscha, Scholz, Tasja, Schüler, Helke, Olfe, Jakob, Fröhlich, Anja, Speth, Fabian, von Kodolitsch, Yskert, Mir, Thomas S., Reichenspurner, Hermann, Kubisch, Christian, Hempel, Maja, Rosenberger, Georg

    प्रकाशित 2022
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  12. 12
    Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies

    Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies द्वारा Knaus, Alexej, Kortüm, Fanny, Kleefstra, Tjitske, Stray-Pedersen, Asbjørg, Đukić, Dejan, Murakami, Yoshiko, Gerstner, Thorsten, van Bokhoven, Hans, Iqbal, Zafar, Horn, Denise, Kinoshita, Taroh, Hempel, Maja, Krawitz, Peter M.

    प्रकाशित 2019
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  13. 13
    Imbalanced mitochondrial function provokes heterotaxy via aberrant ciliogenesis

    Imbalanced mitochondrial function provokes heterotaxy via aberrant ciliogenesis द्वारा Burkhalter, Martin D., Sridhar, Arthi, Sampaio, Pedro, Jacinto, Raquel, Burczyk, Martina S., Donow, Cornelia, Angenendt, Max, Hempel, Maja, Walther, Paul, Pennekamp, Petra, Omran, Heymut, Lopes, Susana S., Ware, Stephanie M., Philipp, Melanie

    प्रकाशित 2019
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  14. 14
    Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

    Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies द्वारा Reuter, Miriam S., Zech, Michael, Hempel, Maja, Altmüller, Janine, Heung, Tracy, Pölsler, Laura, Santer, René, Thiele, Holger, Trost, Brett, Kubisch, Christian, Scherer, Stephen W., Rudnik-Schöneborn, Sabine, Bassett, Anne S., Lessel, Davor

    प्रकाशित 2022
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    Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome

    Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome द्वारा Haack, Tobias B., Makowski, Christine, Yao, Yoshiaki, Graf, Elisabeth, Hempel, Maja, Wieland, Thomas, Tauer, Ulrike, Ahting, Uwe, Mayr, Johannes A., Freisinger, Peter, Yoshimatsu, Hiroki, Inui, Ken, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Yonezawa, Atsushi, Prokisch, Holger

    प्रकाशित 2012
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  16. 16
    Fatal COVID-19 in a Child with Persistence of SARS-CoV-2 Despite Extensive Multidisciplinary Treatment: A Case Report

    Fatal COVID-19 in a Child with Persistence of SARS-CoV-2 Despite Extensive Multidisciplinary Treatment: A Case Report द्वारा Apostolidou, Sofia, Harbauer, Theresa, Lasch, Peter, Biermann, Daniel, Hempel, Maja, Lütgehetmann, Marc, Pfefferle, Susanne, Herrmann, Jochen, Rüffer, André, Reinshagen, Konrad, Kozlik-Feldmann, Rainer, Gieras, Anna, Kniep, Inga, Oh, Jun, Singer, Dominique, Ebenebe, Chinedu Ulrich, Kobbe, Robin

    प्रकाशित 2021
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  17. 17
    Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation

    Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation द्वारा von Elsner, Leonie, Chai, Guoliang, Schneeberger, Pauline E, Harms, Frederike L, Casar, Christian, Qi, Minyue, Alawi, Malik, Abdel-Salam, Ghada M H, Zaki, Maha S, Arndt, Florian, Yang, Xiaoxu, Stanley, Valentina, Hempel, Maja, Gleeson, Joseph G, Kutsche, Kerstin

    प्रकाशित 2021
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  18. 18
    Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

    Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness द्वारा A. Mahler, Elisa, Johannsen, Jessika, Tsiakas, Konstantinos, Kloth, Katja, Lüttgen, Sabine, Mühlhausen, Chris, Alhaddad, Bader, B. Haack, Tobias, M. Strom, Tim, Kortüm, Fanny, Meitinger, Thomas, C. Muntau, Ania, Santer, René, Kubisch, Christian, Lessel, Davor, Denecke*, Jonas, Hempel*, Maja

    प्रकाशित 2019
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  19. 19
    Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits

    Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits द्वारा Glasgow, Ruth I. C., Thompson, Kyle, Barbosa, Inês A., He, Langping, Alston, Charlotte L., Deshpande, Charu, Simpson, Michael A., Morris, Andrew A. M., Neu, Axel, Löbel, Ulrike, Hall, Julie, Prokisch, Holger, Haack, Tobias B., Hempel, Maja, McFarland, Robert, Taylor, Robert W.

    प्रकाशित 2017
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  20. 20
    De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities

    De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities द्वारा Martin, Sonja, Chamberlin, Adam, Shinde, Deepali N., Hempel, Maja, Strom, Tim M., Schreiber, Allison, Johannsen, Jessika, Ousager, Lilian Bomme, Larsen, Martin J., Hansen, Lars Kjaersgaard, Fatemi, Ali, Cohen, Julie S., Lemke, Johannes, Sørensen, Kristina P., Helbig, Katherine L., Lessel, Davor, Abou Jamra, Rami

    प्रकाशित 2017
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