Результати пошуку - Helbig, Ingo

The dose makes the poison—Novel insights into Dravet syndrome and SCN1A regulation through nonproductive splicing за авторством Helbig, Ingo, Goldberg, Ethan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetics of the epilepsies: where are we and where are we going? за авторством Helbig, Ingo, Lowenstein, Daniel H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Base editing the synapse: Modeling a complex neurological disorder in non-human primates за авторством Prosser, Benjamin L., Helbig, Ingo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Understanding Genotypes and Phenotypes in Epileptic Encephalopathies за авторством Helbig, Ingo, Tayoun, Abou Ahmad N.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Familial cosegregation of rare genetic variants with disease in complex disorders за авторством Helbig, Ingo, Hodge, Susan E, Ottman, Ruth

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CNVineta: a data mining tool for large case–control copy number variation datasets за авторством Wittig, Michael, Helbig, Ingo, Schreiber, Stefan, Franke, Andre

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Early-onset genetic epilepsies reaching adult clinics за авторством Lewis-Smith, David, Ellis, Colin A, Helbig, Ingo, Thomas, Rhys H

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical Phenotypic Spectrum of 4095 Individuals with Down Syndrome from Text Mining of Electronic Health Records за авторством Havrilla, James Margolin, Zhao, Mengge, Liu, Cong, Weng, Chunhua, Helbig, Ingo, Bhoj, Elizabeth, Wang, Kai

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

In vivo evidence for the involvement of the carboxy terminal domain in assembling connexin 36 at the electrical synapse за авторством Helbig, Ingo, Sammler, Esther, Eliava, Marina, Bolshakov, Alexey P., Rozov, Andrei, Bruzzone, Roberto, Monyer, Hannah, Hormuzdi, Sheriar Gustad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Predicting the functional effects of voltage-gated potassium channel missense variants with multi-task learning за авторством Boßelmann, Christian Malte, Hedrich, Ulrike B.S., Müller, Peter, Sonnenberg, Lukas, Parthasarathy, Shridhar, Helbig, Ingo, Lerche, Holger, Pfeifer, Nico

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Absence seizures with intellectual disability as a phenotype of the 15q13.3 microdeletion syndrome за авторством Muhle, Hiltrud, Mefford, Heather C, Obermeier, Tanja, von Spiczak, Sarah, Eichler, Evan E, Stephani, Ulrich, Sander, Thomas, Helbig, Ingo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Status Epilepticus and Refractory Status Epilepticus Management за авторством Abend, Nicholas S., Bearden, David, Helbig, Ingo, McGuire, Jennifer, Narula, Sona, Panzer, Jessica A., Topjian, Alexis, Dlugos, Dennis J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

PheNominal: an EHR-integrated web application for structured deep phenotyping at the point of care за авторством Havrilla, James M., Singaravelu, Anbumalar, Driscoll, Dennis M., Minkovsky, Leonard, Helbig, Ingo, Medne, Livija, Wang, Kai, Krantz, Ian, Desai, Bimal R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss за авторством Buchert, Rebecca, Nesbitt, Addie I., Tawamie, Hasan, Krantz, Ian D., Medne, Livija, Helbig, Ingo, Matalon, Dena R., Reis, André, Santani, Avni, Sticht, Heinrich, Abou Jamra, Rami

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation за авторством Ganesan, Shiva, Galer, Peter D., Helbig, Katherine L., McKeown, Sarah E., O’Brien, Margaret, Gonzalez, Alexander K., Felmeister, Alex S., Khankhanian, Pouya, Ellis, Colin A., Helbig, Ingo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation за авторством Ganesan, Shiva, Galer, Peter D., Helbig, Katherine L., McKeown, Sarah E., O’Brien, Margaret, Gonzalez, Alexander K., Felmeister, Alex S., Khankhanian, Pouya, Ellis, Colin A., Helbig, Ingo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genome-wide rare copy number variation screening in ulcerative colitis identifies potential susceptibility loci за авторством Saadati, Hamid Reza, Wittig, Michael, Helbig, Ingo, Häsler, Robert, Anderson, Carl A., Mathew, Christopher G., Kupcinskas, Limas, Parkes, Miles, Karlsen, Tom Hemming, Rosenstiel, Philip, Schreiber, Stefan, Franke, Andre

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis за авторством Hartmann, Corinna, von Spiczak, Sarah, Suls, Arvid, Weckhuysen, Sarah, Buyse, Gunnar, Vilain, Catheline, Van Bogaert, Patrick, De Jonghe, Peter, Cook, Joseph, Muhle, Hiltrud, Stephani, Ulrich, Helbig, Ingo, Mefford, Heather C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy за авторством Zaman, Tariq, Helbig, Ingo, Božović, Ivana Babić, DeBrosse, Suzanne D., Bergqvist, A. Christina, Wallis, Kimberly, Medne, Livija, Maver, Aleš, Peterlin, Borut, Helbig, Katherine L., Zhang, Xiaohong, Goldberg, Ethan M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable за авторством Lewis-Smith, David, Galer, Peter D., Balagura, Ganna, Kearney, Hugh, Ganesan, Shiva, Cosico, Mahgenn, O’Brien, Margaret, Vaidiswaran, Priya, Krause, Roland, Ellis, Colin A., Thomas, Rhys H., Robinson, Peter N., Helbig, Ingo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст