Результати пошуку - Heinz Jungbluth

Уточнити результати
  1. 1
    Multi-minicore Disease

    Multi-minicore Disease за авторством Heinz Jungbluth

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Central core disease

    Central core disease за авторством Heinz Jungbluth

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies

    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies за авторством Heinz Jungbluth, Mathias Gautel

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Congenital myopathies: not only a paediatric topic

    Congenital myopathies: not only a paediatric topic за авторством Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Centronuclear (myotubular) myopathy

    Centronuclear (myotubular) myopathy за авторством Heinz Jungbluth, Carina Wallgren‐Pettersson, Jocelyn Laporte

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Vici syndrome: a review

    Vici syndrome: a review за авторством Susan Byrne, Carlo Dionisi‐Vici, Luke J. Smith, Mathias Gautel, Heinz Jungbluth

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies

    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies за авторством Haiyan Zhou, Martin Brockington, Heinz Jungbluth, David Monk, Philip Stanier, Caroline A. Sewry, Gudrun E. Moore, Francesco Muntoni

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism

    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism за авторством Darius Ebrahimi‐Fakhari, Afshin Saffari, Lara Wahlster, Jenny Lu, Susan Byrne, Georg F. Hoffmann, Heinz Jungbluth, Mustafa Şahin

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy?

    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? за авторством R. Scalco, M.M.J. Snoeck, Rosaline C. M. Quinlivan, Susan Treves, Pascal Laforêt, Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis?

    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? за авторством R. Scalco, Paulo José Lorenzoni, David S. Lynch, William Alves Martins, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan, Jéfferson Becker, Henry Houlden

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Rhabdomyolysis: a genetic perspective

    Rhabdomyolysis: a genetic perspective за авторством R. Scalco, A. Gardiner, Robert D. S. Pitceathly, Edmar Zanoteli, Jéfferson Becker, Janice L. Holton, Henry Houlden, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy

    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy за авторством Lilli Winter, Matthias Türk, Patrick N. Harter, Michel Mittelbronn, Cornelia Kornblum, Fiona Norwood, Heinz Jungbluth, Christian T. Thiel, Ursula Schlötzer‐Schrehardt, Rolf Schröder

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome

    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome за авторством Peter J. Maddison, J. McConville, Maria Elena Farrugia, Nigel P. Davies, Michael R. Rose, F. Norwood, Heinz Jungbluth, S. Robb, David Hilton‐Jones

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study

    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study за авторством Robert A. Seaborne, Roger Moreno‐Justicia, Jenni Laitila, Christopher T. A. Lewis, Lola Savoure, Edmar Zanoteli, Michael W. Lawlor, Heinz Jungbluth, Atul S. Deshmukh, Julien Ochala

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Congenital myopathies

    Congenital myopathies за авторством Irene Colombo, Mariacristina Scoto, Adnan Y. Manzur, S. Robb, Lorenzo Maggi, Vasantha Gowda, Thomas Cullup, Michael Yau, Rahul Phadke, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy

    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy за авторством Celine Deneubourg, Mauricio Ramm, Luke J. Smith, Olga Baron, Kritarth Singh, Susan Byrne, Michael R. Duchen, Mathias Gautel, Eeva‐Liisa Eskelinen, Manolis Fanto, Heinz Jungbluth

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations

    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations за авторством Alexander Sonne, Anna Katarina Antonovic, Elise G. Melhedegaard, Fariha Akter, Jesper L. Andersen, Heinz Jungbluth, Nanna Witting, John Vissing, Edmar Zanoteli, Arianna Fornili, Julien Ochala

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing

    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing за авторством Mariacristina Scoto, Thomas Cullup, Sebahattin Çirak, Shu Yau, Adnan Y. Manzur, Lucy Feng, Thomas S. Jacques, Glenn Anderson, Stephen Abbs, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome

    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome за авторством Yael Hacohen, Leslie Jacobson, Susan Byrne, Fiona Norwood, Abhimanu Lall, S. Robb, Robertino Dilena, Monica Fumagalli, Alfred Peter Born, D Clarke, Ming Lim, Angela Vincent, Heinz Jungbluth

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration

    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration за авторством Olga Baron, Adel Boudi, Catarina Dias, Michael Schilling, Anna Nölle, Gema Vizcay‐Barrena, Ivan Rattray, Heinz Jungbluth, Wiep Scheper, Roland A. Fleck, Gillian P. Bates, Manolis Fanto

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: